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第二節 遺傳病的預防
...遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極的意義。因爲人羣中,雖然許多隱性遺傳病的發病率不高,但雜合子的比例卻相當高。例如苯酮尿症的純合子在人羣中如爲1:1000,攜帶者(雜合子)的頻率爲2:50,爲純合子頻率的200...
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廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
...生率差異顯著;在性別相同的情況下,G6PD缺乏症在外來人羣與本地人羣中的發生率無統計學意義。【關鍵詞】孕婦G6PD篩查 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(Glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症是我國常見的遺傳性酶缺陷疾病。G6PD缺乏症...
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李勇教授的科研成果獲中華醫學科技二等獎
...此,課題組針對這些問題和空白展開研究,從動物實驗和人羣調查兩個方面,闡明同型半胱氨酸的發育毒性及葉酸的拮抗機制,爲在人羣中有效地開展維生素A、葉酸等多種營養素補充,促進優生優育提供科學依據。項目從1995年...
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出生缺陷的預防
...就意味着我國每年新增先天殘疾兒童80萬~120萬,在我國人羣中,先天性智力障礙者已達3000萬,且每年以2%的比例增長。想要生一個健康聰明的寶寶,在孕前就該及早做好準備!以目前晚婚以及生育年齡逐年攀升的趨勢來看,想要...
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以胃腸功能紊亂爲表現的老年巨幼細胞性貧血40例臨牀分析
...給予葉酸、維生素B12治療,並進行膳食結構調整。就發病人羣特點觀察,此類疾病多發於老年患者,尤其是老年男性[4],進食營養單一,多爲澱粉類,少食蔬菜水果,進而營養不均衡,攝入不足而導致巨幼細胞性貧血[5]。同時因...
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新疆吐魯番盆地新生兒臍帶血TSH及孕婦碘營養水平評價
...亞臨牀克汀病重要指標,對於碘缺乏病嚴重流行區對不同人羣進行碘營養水平的綜合評價,納入碘缺乏病監測指標。【關鍵詞】新生兒;濾紙TSH;孕婦尿碘;吐魯番;碘營養自WHO/UNICEF/ICCIDD推薦新生兒全血TSH作爲碘缺乏病監測的公共衛...
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80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...期待……”這是一場非比尋常的音樂會,每一位歌者都是人羣中極爲罕見的病人。戈謝病、龐貝病、黏多糖症……他們因身患罕見病而遭受病痛,卻勇敢選擇通過音樂唱響生命,傳遞正能量。近日,由中華慈善總會主辦,北京正...
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雙相性貧血的臨牀分析
...治療原發病和做好孕期、腫瘤性疾病和慢性出血性疾病的人羣防治是十分必要的。 【關鍵詞】雙相性貧血;病因;預後 雙相性貧血是指體內缺乏葉酸或維生素B12,同時又缺乏鐵引起的混合性貧血,臨牀較少見。現將我院...
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葉酸:心血管疾病的“天敵”
...手安徽大學健康科學研究院和生命科學學院對中國高血壓人羣的MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MTRA2756G和MTRRA66G基因多態性和血清葉酸、同型半胱氨酸以及血脂水平作了詳細的遺傳學分析。結果表明,Hcy代謝通路的基因多態性中風險因子的...
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B族維生素可調控腫瘤風險
...了43%。 研究人員指出,核黃素抑制腫瘤發生的機制與葉酸代謝過程不無關係。 葉酸在人體內可以從多途徑確保DNA正常合成,進而維持染色體的完整結構。實際上,核黃素參與了人體的葉酸代謝過程。因而核黃素的缺乏或...
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北大學者揭出生缺陷發病機理
...抗氧化營養素能顯著拮抗Hcy和陽性致畸物的發育毒性,爲人羣增補葉酸預防出生缺陷提供了強有力的實驗證據;從小鼠心臟克隆了3個新基因——Lrcc10、Srd5α2l2和Ercc6l,並對其表達和功能進行了進一步研究,在出生缺陷相關新基...
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北京大學醫界學者揭示出生缺陷發病機理
...抗氧化營養素能顯著拮抗Hcy和陽性致畸物的發育毒性,爲人羣增補葉酸預防出生缺陷提供了強有力的實驗證據;從小鼠心臟克隆了3個新基因——Lrcc10、Srd5α2l2和Ercc6l,並對其表達和功能進行了進一步研究,在出生缺陷相關新基...
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凝血抗凝缺陷與妊娠丟失
...en(FⅤL)有關。FⅤL爲常染色體顯性遺傳性疾病,在正常人羣中爲3%~4%,在血栓形成患者中爲25%,而在易栓症家族中可高達50%。目前已證實APCR是深靜脈血栓形成和家族性易栓症的主要原因之一。成功的妊娠需要有效的子宮...
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圍孕期補充葉酸預防神經管缺陷
...10-亞甲基四氫葉酸還原酶發生缺陷。已有幾項體外試驗和人羣研究證明以上酶活性與NTDs發生有關。 蛋氨酸合成酶催化同型半胱氨酸向蛋白氨酸轉化,由5-甲基四氫葉酸提供甲基,VitB12爲輔酶。蛋氨酸合成酶是唯一要求Vitb12和...
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1998~2007年圍產兒出生缺陷監測預防干預效果分析
...調查。 1.4出生缺陷干預措施 1.4.1干預病種和目標人羣選擇先天性風疹綜合症、地中海貧血、G6PD缺乏症、唐氏綜合症、神經管畸形、碘缺乏等六個病種進行干預。將新婚夫婦和計劃懷孕及已經懷孕的夫婦確定爲目標人羣。...
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上海市金山區漕涇鎮育齡婦女增補葉酸工作存在的問題和對策
...採用χ2檢驗分析影響孕期服用葉酸的相關因素。結果目標人羣葉酸服用率爲80.1%,其中全程服藥率較低爲52.5%,孕期服藥率爲27.6%。聽家人和朋友(31.2%)和醫務人員(30.2%)說等途徑是孕期婦女獲得葉酸知識的主要來源。分析發現,影響...
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淺談葉酸在孕期的作用
...僅存在個體差異,也具有地質差異,在山區和內陸地區的人羣中葉酸水平較低,沿海經濟發達地區,只要不偏食,一般不會發生低葉酸人羣。1.2孕婦補充葉酸的最佳時機婦女懷孕前1個月到懷孕後前3個月期間是比較合適的時間,...
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妊娠期口服葉酸212例臨牀觀察分析
【摘要】目的探討妊娠期口服葉酸的臨牀應用價值。方法選擇自2007年8月—2008年8月在我院產前檢查並分娩的孕婦424例。隨機分成兩組,對其併發症,胎兒出生情況進行分析。結果觀察組妊高徵發病率、貧血發生率均低於對照組...
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婦女各期健康教育與宣教方式
...道的炎症、腫瘤就隨之而來,特別是35週歲後更是屬於高危人羣,須每年進行婦女病普查。普查內容包括婦科檢查、陰道分泌物檢、宮頸刮片檢查、超聲檢查、乳房紅外線檢查等。當普查發現異常再陰道鏡檢查、宮頸活組織檢查、CT...
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淺談神經管缺陷的預防
...的遺傳綜合徵、人種或種族,和(或)生活在高發地區、抗葉酸受體抗體的產生等。 2神經管缺陷的防治 2.1避免感染 孕期應避免細菌、病毒感染等出現高熱,因高溫是導致畸形的一個重要因素,高溫可影響多種細胞因子...
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產前篩查在臨牀上的應用
...重點是提高產前診斷率,最佳方法是通過產前篩查將高危人羣和高齡孕婦作羊水穿刺或臍血進行染色體檢查。DS患兒出生後存活率較高,因其生活能力差給社會、家庭帶來極大的精神和經濟負擔。神經管畸形(NTD)是一類中樞神經...
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基因測序發展新態勢:在上游發展三四代技術,在下游完成樣本積累
...的發生均與基因有關。人類基因組研究成果表明絕大部分人羣攜帶有某些類疾病的易感基因,當人羣接觸某些不良因子和環境時,其發病機率遠高於非攜帶易感基因人羣。因此,人們逐漸意識到只有真正瞭解自身的基因情況,才...
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2004年攀枝花市學生尿碘監測結果與分析
...大,說明某些地區碘營養還存在一些問題,還需要對特殊人羣採取特殊控制手段。[關鍵詞]碘缺乏病;尿碘;結果,分析碘缺乏病是一種嚴重危害人體健康的地方病,碘缺乏與碘過剩都有損於人體的健康,我市已連續多年進行...
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蘭州市10~18歲中小學生血清葉酸水平分析
...P<0.05;女生組χ2=2.59,P>0.05。 3討論美國低收入人羣中有10%的成年人和60%的青少年及老年人葉酸攝入不足[3]。根據各地對青少年營養水平調查的流行病學資料顯示,近年來學生飲食結構和生活方式的改變,糧食消費量...
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胃黏膜不典型增生患者血漿同型半胱氨酸和血清葉酸水平的關係及葉酸補充的療效
...的有效方法。有必要對胃黏膜不典型增生患者進行大規模人羣干預研究。另外,膳食中的葉酸攝入不足也可能與胃黏膜不典型增生有關。如我國河南林縣地區老百姓常年喫不到新鮮蔬菜,主要進食鹹菜,血清葉酸水平低下,從而...
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科學家發現葉酸吸收缺陷綜合徵成因
...幫助此類遺傳病的病人最終康復,也會讓葉酸吸收不良的人羣在發展成重症之前及早採取措施。據邱安東向《科學時報》記者介紹,Goldman博士領導的研究小組主要從事抗癌藥物——Antifolates的殺癌機理以及癌細胞對它的抗性研究...
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孕期貧血與異常出生結局的關係分析
...補充鐵劑或含鐵劑食物[2]。婦女在非孕期[3],約需葉酸20~50μg/d,妊娠後則需400~600μg/d,體內貯存僅5~10mg,如攝入含鐵食物不足或烹調不當,則出現鐵缺乏,或胃腸道疾患;或妊娠反應重,影響鐵在體內吸收,易導致缺...
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基因技術突破引爆產業變革全球巨頭爭相跨界佈局
...支持與發展。2016年1月,中國科學院正式啓動部署“中國人羣精準醫學研究計劃”,將在4年內完成4000名志願者的DNA樣本和多種表現型數據採集,針對一些重要慢性病遺傳信號開展患病風險和治療反應的預防和干預研究。在監管...
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新疆喀什地區孕期合併貧血的原因調查
...體文化結構偏低(有個別甚至是文盲),因此相當一部分人羣對圍產保健知識的缺乏,特別是在公社、鄉、村的少數民族地區約85%~97%孕婦從未接受孕前、孕期保健檢查。(2)地域上的特殊飲食習慣的影響。少數民族(觀察對象爲...
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圍產兒6873例出生缺陷監測資料分析
...使一些大的畸形在胎兒期即可診斷,此外,也可能與補充葉酸有關,使其發病率有所下降[4,5]。本組資料顯示:≥30歲組孕婦分娩先天畸形兒的機率較高,20~30歲間的孕婦分娩先天畸形兒的機率相對較低,與35歲以上的高齡孕...