2 概述
先天性動靜脈瘻是由於胚胎始基在演變過程中，發育異常，以致動靜脈之間有不正常交通引起。過去，先天性動靜脈瘻有許多命名：如海綿狀動脈瘤（cirsoid aneurysm）、葡萄狀動脈瘤（racemose aneurysm）、蔓狀叢狀血管瘤（auqioma arterial plexiforne）、先天性靜脈瘤（conqenital phlebarteriectasia）、還有Klippel Trenaunary Syndrome和parkes-weber Syndrome。Malan和puqlionis提出了一種簡單分類法，即根據靜脈或動脈那一種組織佔優勢而進行分類。他們認爲絕大多數是靜脈佔優勢。
3 診斷
根據病史和體格檢查，診斷一般並無困難。先天性動靜脈瘻伴有靜脈曲張。因此，在青年或兒童中，當發現靜脈曲張而無明顯原因時，尤其發現爲單側或不常見的部位，須考慮先天性動靜脈瘻之可能。如發現患者肢增長、增粗、多毛、易出汗等疾病，則診斷更無疑問。
4 治療措施
先天性動靜脈瘻常是多發同，影響多個不同平面。有時瘻的動脈可來源一根以上，或同一根動脈有許多分支血管，因素，完全切除廣泛衆多的細小的動靜脈瘻是非常困難的。對病變廣泛的病例，多數學者都主張非手術治療。Sako和Vacro報道32例先天性動靜脈瘻的治療經驗，其中21例進行手術治療，5例治癒，8例改善，6例更嚴重，2例無變化。先天性動靜脈瘻累及一索肌肉組織的，切除術後肢體功能影響也不大。
適應證 ①局部生長迅速的先天性動靜脈瘻；②伴心力衰竭，病變累及鄰近神經，引起疼痛或病變範圍大，侵犯皮膚、易受損傷併發出血者，均應遲早進行手術。
1.動靜脈瘻切除 將輸入血管和血管累及致發育異常的肌肉切除。淺表侷限的先天性動靜脈瘻，可進行局部切除或將受累的一組肌肉一併切除，可獲得滿意療效。在廣泛性切除術中需注意保護神經。頸面部先天性動靜脈瘻，切除時要注意避免損傷面神經，病變在臀部避免損傷坐骨神經。廣泛性動靜脈瘻切除而留下的組織缺損，需在手術顯微鏡做帶血管蒂肌皮瓣移植術以修復缺損。本院有7例動靜脈瘻進行局部病變切除，6例術後效果良好，1例術後因肢體壞死進行截肢術。
2.動靜脈瘻瘻口的近端動脈結紮術 病變範圍廣泛的病人，可進行動靜脈瘻瘻口的近端動脈結紮。結紮的動脈應該儘量靠近瘻口。但動脈結紮術可造成肢體缺血、壞疽，的以應慎重考慮。上海中山醫院有1例先天性動靜脈瘻，從肩部伸延到前臂，病變範圍廣泛。進行鎖骨下動脈結紮術，術後引起肢端壞死、疼痛、最後做肩關節解脫術。
3.動靜脈瘻的主要動靜脈分支結紮術 病變廣泛或深怪的動靜脈瘻，伴有出血、感染和潰瘍。經動脈造影明確動靜脈瘻的主要分支。可進行分別結紮分支血管，上海中山醫院有3例這種手術治療，術後症狀有改善。
4.動脈內栓塞療法 Necoton在1967年首先報道經皮導管栓塞脊髓血管瘤，以後也用來治療先天性動靜脈瘻的治療。
⑴栓塞物質：理想的栓塞物是對放射線不透光，對人體無毒性反應，能使動脈或靜脈永久性栓塞。常用的有：明膠海綿、硅塑料（silieone）、異丁-2-2氰丙烯酸鹽、聚乙烯醇、金屬圈等。
⑵栓塞術注意事項：進行動脈栓塞前，需做病變部位的血管造影，明確瞭解先天性動靜脈瘻的主要供應血管和靜脈迴流情況。根據病變部位和血流的特點，選擇不同導管和理化特性的栓塞物質。需防止細小的栓塞物通過瘻口進入肺動脈。導管要儘量告訴栓塞部位。需避免栓塞物質逆流到正常臟器的供應動脈，特別是面、頸部。要在熒光屏監視下，將栓塞物緩慢地注入。
⑶併發症：病人一般可在栓塞24小時後出現高燒達39℃以上，可能是由於肌肉和組織破壞所致；栓塞物可通過瘻口，進入肺動脈引起肺栓塞；如操作時無菌術掌握不嚴，可併發敗血症；靜脈淤滯可繼發血栓形成，可導致肺栓塞。
5 病因學
原始血管和血細胞均是起源於中胚層的間充質，早期胚胎體節尚未形成時，在卵黃囊及體蒂的外中胚裏，部分細胞集中形成大小不等的細胞羣，稱爲血島。血島漸漸伸展並相互連接形成原始的毛細血管叢。動脈和靜脈起源於時間同一的毛細血管叢。血管的胚胎髮育過程，大致可分爲叢狀期、網狀期和管幹形成期三個階段。在網狀期，如果擴大的血管交通集聚，並趨向於融合一起就可產生動靜脈瘻。在組織學上可見到無數平行的血管融合不全，並多處互相交通，這些交通往往極其細小稱爲微小動靜脈瘻。在管幹形成期，大體循環動靜脈之間繼續保留異常廣泛的交通稱爲大動靜脈瘻。至於什麼原因引起血管原基發育異常形成血管畸形仍有許多爭論。某些學者認爲先天性動靜脈瘻是染色體畸形的遺傳。但 Desaive和Bessone840例先天性畸形，僅7例提示有遺傳史。在妊娠早期，毒性感染，代謝紊亂、胎位和臍帶位置不正常引起壓迫創傷，可影響正常的胎兒發育。內分泌和植物神經系統調節失常也可影響動脈、靜脈和淋巴系統的發育。
6 病理改變
根據瘻口大小和發生部位，一般可分三型：①幹狀動靜脈瘻，在周圍動靜脈主幹之間在橫軸方向有交通支。多數的瘻口稍大，所以動靜脈之間分流也多。在病變部位可出現雜音、震顫、靜脈曲張和蜿蜒狀動脈瘤。②瘤樣動靜脈瘻：在周圍動靜脈主幹之間，橫軸方向有細小衆多的交通支，而且累及局部軟組織和骨骼，局部組織伴瘤樣的篾賓主張。一般血液分流量較少，局部無雜音和震顫。③混合型：有幹狀和瘤樣的多發性動、靜脈交通。
7 臨牀表現
大多數先天性動靜脈瘻在出生時就存在，一般隱伏，無任何臨牀症狀，並不引起父母注意。青春發育內分泌的影響、外傷、過度活動等因素往往會激發動靜脈瘻病變活躍起來。
㈠肢體增長、增粗過度發育 青少年骨骼端尚未閉合交，動靜脈瘻已存在，故患肢一般比健側長，肢體周長增加。這種肥大包括骨骼和軟組織因素，骨骼延長和皮質增厚。肢體之長度比健側長2～5cm。病人常感到肢體沉重、腫脹和疼痛。有時有下腰部疼痛，這是因爲肢體長度不等而出現現盆傾斜和脊術彎曲所造成。
㈡皮膚胎痣、溫度和結構的變化 先天性動靜脈瘻常和先天性血管瘤並存在於同一部位，血管病爲毛細血管狀血管瘤。藍紅色，有的平坦，有的高突於皮膚表現。大小不等，有的爲數釐米直徑，也有環繞整個肢體。靜脈功能不全時皮煞費苦心紫紺，動脈功能不全皮色蒼白。皮膚顏色可受體位改變影響。皮溫在瘻部增高。Gilmon和Bolam曾報道有1例，病側的皮溫比健側相同部位高達1.5℃。瘻的近心端趨於正常，但遠端皮溫降低。皮溫增高常有局部出汗。在動靜脈瘻搏動性腫塊表現，皮膚結構有腐蝕、萎縮的變化，皮膚薄而透明。慢性靜脈淤滯部位，皮膚有硬化增厚，失去彈性。
㈢靜脈曲張、潰瘍和壞疽 動靜脈瘻存在的部位，常首先表現爲局部靜脈顯著曲張。瘻孔較大時，曲張的靜脈有搏動。可併發皮膚潰瘍、皮炎和出血。少數病人由於遠端肢體血液循環障礙，在足的遠端和手部可出現潰瘍和壞疽。