1 概述
不動纖毛綜合徵（Immotile cilia syndrome，ICS）是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病，爲常染色體隱性遺傳，包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病，發病率約1∶30000～1∶60000。
ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運動異常，黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反覆感染。精子尾部是一種特殊的纖毛。當其結構異常時，精子失去運動功能，造成不育。胚胎髮育過程中，若纖毛結構異常，由於缺乏正常的纖毛擺動，將隨機地發生內臟旋轉；在妊娠10～15天時，內臟發生左旋轉代替正常的右旋轉，將引起臟器轉位。
不動纖毛綜合徵發病早，往往在新生兒或嬰兒早期發病，出現氣道阻塞，呼吸困難。由於纖毛結構缺陷及清除功能障礙，可反覆發生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質性肺炎，導致肺不張及支氣管擴張。表現爲咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等症狀。
8 病因
不動纖毛綜合徵爲常染色體隱性遺傳。現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽，任何1種多肽有缺陷，均可造成同樣的病理結果。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失（單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失），有放射輻缺陷者，有中央鞘缺失。也有臨牀症狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最爲常見（佔74%）。
10 不動纖毛綜合徵的臨牀表現
不動纖毛綜合徵發病早，往往在新生兒或嬰兒早期發病，出現氣道阻塞，呼吸困難。由於纖毛結構缺陷及清除功能障礙，可反覆發生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質性肺炎，導致肺不張及支氣管擴張。表現爲咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等症狀。由於慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內黏液或膿性分泌物瀦留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性複發性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育症。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常，可致內臟部分或完全轉位。
11 不動纖毛綜合徵的併發症
由於慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內黏液或膿性分泌物瀦留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性複發性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育症。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常，可致內臟部分或完全轉位。
17 預後
不動纖毛綜合徵病變侷限，手術效果滿意，預後良好。