6 疾病概述
糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle 肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨牀特徵爲肌肉劇烈收縮後出現疼痛、痙攣和無力。
主要臨牀表現
(1)運動性肌痙攣：在劇烈運動，如奔跑、跳躍、爬山、登高之後出現劇烈肌肉疼痛，以下肢爲明顯。重者可伴大汗淋漓。(2)繼減現象：係指肌肉痙攣或肌肉疼痛一旦發生後，仍堅持輕度至中度的肢體活動，肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現象。(3)肌疲勞和肌無力：劇烈運動後出現的肌肉疲勞和無力可持續存在。嚴重發病時可出現四肢不能活動，甚至眼肌亦出現疲勞，但此時伴有肌紅蛋白尿。(4)運動後肌紅蛋白尿：在劇烈運動後1 至數小時出現，持續時間在48h 之內。晚發病者很少出現肌紅蛋白尿。(5)肌肉萎縮和肌肉肥大。
7 疾病描述
糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分爲11 種類型。
糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle 肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨牀特徵爲肌肉劇烈收縮後出現疼痛、痙攣和無力。
1.0 型 尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨牀表現爲肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨牀表現爲運動後肌肉疼痛，無力。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨牀表現爲運動後肌肉疼痛，無力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖異構酶缺陷。臨牀表現爲運動後肌肉疼痛，無力。
11.Ⅸb 型 磷酸化酶激酶缺陷。
8 症狀體徵
1.臨牀分型 按發病年齡不同可分爲：
(1)兒童或少年期發病者，常表現爲肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。
(2)成年早期起病者，特徵爲運動後肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。
(3)晚發型病者，在40～50 歲起病，特徵爲進行性肌無力，但少有肌紅蛋白尿。不管何種類型的McArdle 肌病，一般均有下列數組臨牀症狀。
2.主要臨牀表現
(1)運動性肌痙攣：在劇烈運動，如奔跑、跳躍、爬山、登高之後出現劇烈肌肉疼痛，以下肢爲明顯。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛於休息後好轉。肌肉疼痛持續時間從數分鐘至數小時，偶可達數天之久。間歇期症狀完全消失。
(2)繼減現象(second wind phenomenon)：係指肌肉痙攣或肌肉疼痛一旦發生後，仍堅持輕度至中度的肢體活動，肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現象。產生這種繼減現象的原因尚不清楚。
(3)肌疲勞和肌無力：劇烈運動後出現的肌肉疲勞和無力可持續存在。嚴重發病時可出現四肢不能活動，甚至眼肌亦出現疲勞，但此時伴有肌紅蛋白尿。肌無力的分佈酷似肌營養不良症。
(4)運動後肌紅蛋白尿：見於1/3～1/2 患者。在劇烈運動後1 至數小時出現，持續時間在48h 之內。晚發病者很少出現肌紅蛋白尿。
9 疾病病因
本病屬於遺傳性糖原代謝障礙，系由於肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文獻報告本病爲常染色體隱性遺傳，酶基因定位於常染色體11(11q13)，但也有報告認爲本病爲常染色體顯性遺傳。
10 病理生理
肌肉收縮需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，並進行有氧分解產生大量的ATP 而提供。靜息時，肌肉中貯存有少量的磷酸肌酸和ATP，在數次肌肉收縮以後即消耗完畢。
當糖原分解的第1 步中所必需的磷酸化酶缺乏時，糖原不能還原成葡萄糖而進行代謝。因此，所貯存的有限磷酸肌酸和ATP 消耗完畢之後，肌肉即處於屍僵的強直樣痙攣而不能放鬆。
肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和侷限性壞死，肌膜核增多，間質中有多形核細胞和吞噬細胞。電鏡下可見肌膜下、肌纖維間、肌絲間有許多糖原顆粒沉積；線粒體腫脹、退變，肌纖維被大量糖原堆積，但形態正常；肌纖維組化染色可見磷酸化酶缺乏或完全消失。
11 診斷檢查
診斷：
1.根據運動後肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等臨牀特點可以擬診本病。
2.前臂缺血運動試驗有助本病之診斷。方法爲：將血壓計袖帶扎於患者上臂，充氣後氣囊內壓力維持在26.6 kPa 以阻止血流，然後令患者作遠端肢體運動(握拳、捏握力計等)1min，此後在第3、第5、第10min 取靜脈血測其中乳酸含量。凡運動後血液中乳酸含量較運動前增高3 倍以上者爲正常，McArdle 肌病患者則無變化。該方法的陽性率可達92.5%。
實驗室檢查：
1.血清CPK、LDH 正常或輕度升高。
2.血和尿中肌紅蛋白含量增高。
其他輔助檢查：
1.心電圖上QRS 增高，R-P 延長和T 波倒置。
15 預後及預防
預後：療效不滿意，小兒或老年人可因呼吸困難、感染或腎功衰竭死亡。
預防：遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
16 流行病學
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。