5 疾病分類
兒科
6 疾病概述
播散性脂肪肉芽腫綜合徵(Farber’s syndrome)即播散性類脂肉芽腫病，又稱神經酰胺沉積病、Farber 脂肪肉芽腫等。臨牀較爲少見，但數月嬰兒即可發病。表現爲小關節腫脹、變形和疼痛。皮下結節見於關節周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鳴、哭聲嘶啞、呼吸和發音困難等特徵性病徵。多數患兒有中樞神經系統受累，表現運動障礙、肌張力低下、腱反射消失、吞嚥困難、進行性智力發育障礙。
7 疾病描述
播散性脂肪肉芽腫綜合徵(Farber’s syndrome)即播散性類脂肉芽腫病，又稱神經酰胺沉積病、Farber 脂肪肉芽腫等。本症爲常染色體隱性遺傳病，臨牀以小關節受累、皮下結節和中樞神經系統受損爲特徵。
8 症狀體徵
臨牀上數月嬰兒即可發病，表現爲小關節腫脹、變形和疼痛。皮下結節見於關節周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鳴、哭聲嘶啞、呼吸和發音困難等特徵性病徵。多數患兒有中樞神經系統受累，表現運動障礙、肌張力低下、腱反射消失、吞嚥困難、進行性智力發育障礙。平時易有呼吸道感染。
另外，患兒還有肝臟腫大，週期性發熱。眼底黃斑有輕度櫻桃紅色點，中心凹水腫等症狀。病理可見關節周圍軟組織和皮膚及皮下組織的其他受壓部位，有管狀或結節狀腫塊，在體壁和內臟的漿膜面有油脂狀帶黃色的斑點。
9 疾病病因
11 診斷檢查
診斷：據上特徵即可考慮本病。
實驗室檢查：
1.血液檢查 見有貧血、白細胞中度增多(15～20)×109/L。
3.病理檢查 皮下結節病理變化早期示大片組織細胞，散在淋巴和漿細胞浸潤，較快出現含有PAS 陽性物質的泡沫細胞，最後形成空泡壞死、纖維化。
其他輔助檢查：
1.X 線檢查 骨和關節X 線表現爲骨質疏鬆、結構紊亂、關節破壞及其周圍硬化。
12 鑑別診斷
須與以下疾病鑑別。
1.小兒類風溼性關節炎的多關節病型 該型1 歲以內罕見，類風溼因子陰性，多關節痛，幼年可發病，常呈輕度關節炎，但無關節變形或骨質損害。
2.結節性脂膜炎(Weber-Christian 病) 見於兒童發病，以反覆發熱、皮下結節爲特點。結節多見大腿，約1～2cm 直徑，質軟、紅、稍痛，數週後自行消退有皮膚凹陷和色素沉着。可有肝、淋巴結大及巨脾。
15 預後及預防
預後：本病徵呈進行性過程，常在2 歲前死亡。
1．婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2．孕婦儘可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。