7 疾病概述
表皮樣囊腫也稱爲膽脂瘤或珍珠瘤，是由神經管閉合期間外胚層細胞移行異常所致，佔原發性顱內腫瘤的1%，好發於青壯年，以腦橋小腦角區最爲常見，其次爲鞍上池、四迭體、顱中窩及腦室系統亦可以發生於顱骨板障內。
8 疾病描述
表皮樣囊腫也稱爲膽脂瘤或珍珠瘤，是由神經管閉合期間外胚層細胞移行異常所致，佔原發性顱內腫瘤的1%，好發於青壯年，以腦橋小腦角區最爲常見，其次爲鞍上池、四迭體、顱中窩及腦室系統亦可以發生於顱骨板障內。表皮樣囊腫囊壁薄，由一層表皮組織形成。囊內由上皮碎屑、角蛋白和膽固醇組成。
9 症狀體徵
"症狀與體徵： 不同部位的表皮樣囊腫臨牀症狀及體徵亦不相同。國外根據顱內表皮樣囊腫發源部位和它們與顱底血管及脈絡叢的關係，將其分爲3 組：①鞍後或椎-基底動脈組；②鞍上、鞍旁或頸內動脈組；③腦室內或脈絡叢組。各部位表皮樣囊腫的症狀與體徵分述如下：
(1)腦橋小腦角表皮樣囊腫：約70%病人以叄叉神經痛爲首發症狀，少數以面肌痙攣、面部感覺減退、耳鳴、耳聾起病。體徵包括面部感覺減退、聽力下降、共濟失調、後組腦神經麻痹，後期可表現爲腦橋小腦角綜合徵。根據其臨牀表現又可分爲以下3 種類型。
①單純叄叉神經痛型：約佔全部顱內表皮樣囊腫的42.9%。此型腫瘤多發生在腦橋小腦中上部叄叉神經根周圍。特點爲患側叄叉神經分佈區出現發作性電擊樣劇痛，常有扳機點，多不伴有神經系統其他異常體徵，極易誤診爲原發性叄叉神經痛。故對青年或中年人叄叉神經痛應警惕表皮樣囊腫的存在。
②腦橋小腦角腫瘤型：約佔18.1%，腫瘤多位於腦橋小腦角下部，多以耳鳴、頭暈、面肌痙攣及Ⅶ、Ⅷ腦神經受累等腦橋小腦角綜合徵爲主要表現。個別病例可出現舌咽、迷走和副神經損害，併發小腦體徵及腦幹受累體徵，因此，應與聽神經瘤相鑑別。此型對聽神經、耳蝸神經和前庭神經的影響程度很不一致，值得注意。
③顱內壓增高型：此型腫瘤多沿腦池方向伸展生長，對周圍腦組織壓迫輕微。當進一步發展時，梗阻腦脊液循環通路發生腦積水而出現顱內壓增高。
(2)顱中窩表皮樣囊腫：顱中窩表皮樣囊腫位於叄叉神經旁，起源於硬腦膜外，沿巖骨嵴侵入顱中窩，位於半月神經節下，首先累及叄叉神經，而後可累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ腦神經。50%跨越巖骨嵴侵入天幕下腦橋小腦角內，形成騎跨於顱中窩、顱後窩的“騎跨型”腫瘤。病人主要表現爲叄叉神經麻痹症狀，如面部感覺減退，咀嚼肌無力等，有時亦可出現視力、視野障礙及眼球運動障礙等。
(3)鞍區表皮樣囊腫：佔全部表皮樣囊腫的3%左右。主要表現爲進行性視力、視野損害，晚期可出現視神經萎縮。內分泌障礙較少見，個別病人可出現性功能障礙、多飲、多尿等。向額葉發展者可出現額葉精神症狀，向後發展可梗阻第叄腦室或室間孔而出現腦積水。鞍上表皮樣囊腫一般不累及眼球外的腦神經。鞍旁表皮樣囊腫向外側發展可引起西氏裂綜合徵，病人表現爲顳葉癲癇伴偏癱。極少病例發生語言障礙。
(4)腦實質內表皮樣囊腫：大腦半球者約41%病人出現癲癇發作，50%病人有視盤水腫，有時亦可出現進行性輕偏癱。小腦半球者可有共濟失調等小腦受損症狀。
(5)腦室內表皮樣囊腫：側腦室表皮樣囊腫多位於側腦室叄角區和體部，早期病人可沒有明顯的症狀，隨着囊腫的增大，可出現波動性或陣發性頭痛發作，當阻塞腦脊液循環通路時，可出現顱內壓增高症狀。部分病人表現爲Brun 徵及強迫頭位。向腦室外發展者可引起輕偏癱、偏盲及偏身感覺障礙。第叄腦室者主要表現爲梗阻性腦積水，內分泌症狀不明顯。第四腦室表皮樣囊腫尚可引起走路不穩。
(6)大腦半球表皮樣囊腫：多位於大腦縱裂、外側裂、半球表面。主要表現爲癲癇、偏癱、精神異常及顱內壓增高症狀。Tytus(1956)報告的143 例大腦半球表皮樣囊腫患者，41%有癲癇發作，50%視盤水腫。除此之外，尚可出現語言障礙等。
(7)顱骨板障表皮樣囊腫：常表現爲顱骨局部增大的頭皮下腫物，多無神經系統體徵。向內發展累及顱內者可出現癲癇或顱內壓增高。
(8)其他部位表皮樣囊腫：小腦蚓部表皮樣囊腫主要表現爲顱內壓增高及軀幹性共濟失調，走路不穩。腦幹旁表皮樣囊腫表現爲腦幹損害及顱內壓增高。松果體區表皮樣囊腫晚期主要表現爲顱內壓增高和雙眼上視困難、瞳孔對光反射消失、調節反射存在等Parinaud 綜合徵。頭皮表皮樣囊腫可僅表現爲頭皮腫物、質韌。
10 疾病病因
表皮樣囊腫起源於異位胚胎殘餘組織的外胚層組織，是胚胎晚期在繼發性腦細胞形成時，將表皮帶入的結果。1954 年Choremis 等注意到腰穿後產生表皮樣囊腫，從而支持了外傷起因的學說。1961 年Blockey 和Schorstein 複習8 例兒童病人資料，大都爲治療結核性腦膜炎行鞘內注射後發病。腫瘤可多發，由幾毫米至數釐米大小不等。囊腫缺乏血管。在實驗時直接把皮膚碎片注入小鼠的脊髓和額部可重複產生同樣的囊腫。
11 病理生理
發病機制不是很清楚。
12 診斷檢查
診斷：根據其發病年齡、臨牀表現及輔助檢查，定性診斷多不困難，尤其是年輕的叄叉神經痛病人，病因多爲表皮樣囊腫。CT 及MRI 的臨牀應用使各部位的表皮樣囊腫的定性、定位診斷變得快速、準確、容易。甚至可以發現未意料到的病變。各常見部位的表皮樣囊腫診斷要點如下：
(1)發病年齡相對較早而病程較長。
(2)主要表現爲叄叉神經痛，或表現爲腦橋小腦角綜合徵，但聽力和前庭功能損害較輕。
(3)腦脊液蛋白含量正常。
(4)顱骨平片內聽道正常。
2.鞍區表皮樣囊腫
(1)病史長，進展緩慢。
(4)顱骨平片蝶鞍大小正常、但視神經孔、視交叉溝等可有侷限性破壞。
3.顱中窩表皮樣囊腫
(1)以叄叉神經損害爲主，病程長。
(3)顱底片常顯示巖骨尖有邊緣清楚的骨質缺損。
(4)腦脊液蛋白含量一般不高。
(1)多見於青中年人。
(2)當腫瘤沒有造成腦室內梗阻或壓迫重要結構以前可無症狀，出現顱內壓增高時一般腫瘤體積已長得較大，可有輕偏癱、偏身感覺障礙。
(3)腦脊液蛋白含量一般正常。
實驗室檢查：腦脊液檢查腦壓力可輕度增高，少數腦脊液蛋白含量輕、中度增高。多數病人腦脊液化驗正常。
其他輔助檢查：
1.顱骨X 線平片 除有顱內壓增高徵的表現外，各不同部位者亦有各自改變。腦橋小腦角表皮樣囊腫可出現巖骨尖吸收，內聽道外形正常；顱中窩表皮樣囊腫可發生巖骨尖或巖骨嵴破壞；鞍區者蝶鞍多正常，一側前牀突或後牀突有骨質改變，亦可有蝶鞍擴大及骨質破壞，累及眶內者可見眶上裂、視神經孔擴大。板障內表皮樣囊腫可見侷限性圓形或橢圓形密度減低或骨質破壞，邊緣銳利，有明顯的骨質密度增高，邊緣硬化帶爲其特點，內板破壞較外板嚴重。個別病例可見有鈣化斑。
2.CT 表皮樣囊腫在CT 上的典型影像特徵爲均勻低密度區，CT 值在-2～12Hu 之間，低於腦脊液值，形態不規則，多爲孤立，有佔位效應。強化掃描一般無明顯增強。Nosaka(1979)報告1 例右腦橋小腦角原發性上皮癌，並複習文獻13 例，強化掃描影像增強，並認爲腦橋小腦角爲表皮樣囊腫惡性變的常見部位，佔57.1%。
3.MRI MRI 檢查對於診斷及發現顱後窩表皮樣囊腫，尤其是腦幹旁表皮樣囊腫優於CT。它能顯示其佔位效應、腫瘤範圍、血管移位等。多數病例呈長T1和長T2，在T1加權像上呈低信號，T2加權像上爲高信號，瘤質不均勻而致信號強度變化不定是其MRI 特徵。
13 鑑別診斷
1.原發性叄叉神經痛 腦橋小腦角表皮樣囊腫單純叄叉神經痛型，需要與原發性叄叉神經痛相鑑別。原發性叄叉神經痛發病年齡較大，多無陽性體徵，疼痛發作較爲典型。CT 掃描有助於鑑別。
2.其他腦橋小腦角腫瘤(聽神經瘤、腦膜瘤) 聽神經瘤常以聽力損害爲首發症狀，而腦膜瘤則以顱內壓增高爲主要表現，但有時對於腦橋小腦角腫瘤或顱內壓增高型表皮樣囊腫與腦橋小腦角聽神經瘤或腦膜瘤相鑑別，單靠臨牀查體有困難，需要藉助CT 或MRI。
3.叄叉神經半月節神經鞘瘤 顱中窩表皮樣囊腫需要與之相鑑別，顱底平片叄叉神經半月節神經鞘瘤可見卵圓孔擴大，CT 表現爲均勻強化病竈。
4.鞍區腫瘤 鞍區表皮樣囊腫需要與垂體瘤、顱咽管瘤、鞍結節腦膜瘤等相鑑別。垂體瘤以視力下降、雙顳偏盲、內分泌障礙爲主要表現。顱咽管瘤以內分泌障礙、發育障礙爲主要表現。鞍結節腦膜瘤蝶鞍正常。
14 治療方案
本病以手術切除爲原則。要爭取全切除，因爲囊腫包膜是生長最活躍的部分。對那些與周圍組織粘連較輕的囊腫，尤其是第四腦室的囊腫，可望做到全切除。而對囊腫與血管及其他重要結構粘連較重者，許多作者認爲全切除非明智之舉，沒有冒很大風險的必要，可留下一部分囊腫壁。但應清除囊腫內容物並避免溢出，同時保護好周圍腦組織，用生理鹽水反覆沖洗，以防止和減少術後腦膜炎的發生。這些病人術後一般可長期緩解，有生之年不再引起症狀。顱骨板障中的囊腫生長緩慢，而且小，對持續生長及有疼痛者應予全切除，這些囊腫偶有惡變可能。表皮樣囊腫術後約有40%因囊腫內容物(膽固醇及脂肪酸)溢出可併發無菌性腦膜炎，在腦室內囊腫或囊腫非全切者更爲常見。故有主張術中應用含氫化可的松的液體沖洗，術後3 周內逐步停用激素，以減輕症狀。對由腦膜反應引起的腦積水，可進行CT 隨訪。對於顱後窩表皮樣囊腫，尤其是顱後窩底、第四腦室者，可取中線枕下入路；中腦者可經幕下小腦上入路；鞍區者取翼點入路；中線旁跨越顱中窩和腦橋小腦角的啞鈴型者，取一側乳突後入路。
15 併發症
表皮樣囊腫常見的術後併發症有：
1.無菌性腦膜炎和腦室炎 是表皮樣囊腫的最常見的術後併發症，主要是由於瘤內容物進入蛛網膜下腔或腦室內刺激腦組織引起，其發生率爲10%～40%。多數病人在術後1～2 周內發生。早期手術和採取顯微手術行腫瘤全切除術是預防本併發症的根本措施，一旦發生可採用大劑量激素及抗生素，並及時腰穿放液或腰穿置管行腦脊液持續引流。多數病人經上述治療可在術後1～4 周內恢復正常。
2.腦積水 發生率較低，主要因反覆腦膜炎或腦室炎所致，可採取對症治療，炎症控制後可考慮行分流術。
3.慢性肉芽腫性蛛網膜炎 這是由於囊內容物反覆排入蛛網膜下腔，刺激蛛網膜形成慢性肉芽腫，可給予大劑量激素等對症治療。
4.繼發性腦神經功能障礙 囊內容物反覆溢到顱內，引起腦神經周圍纖維化，因此，壓迫神經而導致神經功能障礙。
5.惡性變 表皮樣囊腫囊壁爲典型的復層鱗狀上皮，在一定條件下可發生惡性變，成爲鱗狀上皮癌，多次手術後反覆復發可發生癌變，尤其是腦橋小腦角表皮樣囊腫。當手術切除表皮樣囊腫後，沒有達到預期的目的或病情迅速惡化者，應考慮表皮樣囊腫惡性變。術後CT 掃描示腫瘤部位出現腫瘤強化，亦應考慮惡性變的可能，應及時手術切除，術後放療。迄今文獻中記載惡性變者已有20 餘例。
16 預後及預防
預後：表皮樣囊腫屬良性腫瘤，術後一般恢復良好，如腫瘤能大部切除，一般復發較晚，可延至數年甚至數十年。術後併發症的預防與處理是降低死亡率和致殘率的關鍵環節。囊腫的手術死亡率在20 世紀前半葉高達70%，近年來隨着現代技術的進步，以及更願意作囊腫次全切除，實際的手術死亡率幾乎不存在。
預防：無特殊。