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一遺傳性對稱性色素異常症家系ADAR基因突變檢測
...29日中華皮膚科雜誌2005Vol.38No.9P.551-5536(合肥)爲了探討遺傳性對稱性色素異常症(DSH)一家系ADAR基因突變情況。研究者收集1個遺傳性對稱性色素異常症家系的外周血標本,採取PCR結合DNA直接測序的方法,檢測了該家系中4例患者...
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皮膚遺傳學研究涌現世界水平成果
...分利用我國優勢的皮膚病遺傳資源,先後在國際上首次對遺傳性對稱性色素異常症、點狀掌蹠角皮病、雀斑、汗皰疹、進行性對稱性紅斑角化症、毛囊閉鎖三聯徵、遺傳性少毛症、掌蹠播散性汗管角化症、屈側網狀色素沉着症、...
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中藥“克白抑擴合劑”治療白癜風(進展期)150例
...Alezzandrini綜合徵、白化病、斑駁病、Chediak-Higashi綜合徵、遺傳性對稱性色素異常症、老年性白斑、花斑癬、貧血痣等。(2)白癜風與自身免疫疾病合併的疾病:甲狀腺病、慢性腎上腺皮質功能減退、惡性貧血、暈痣、斑禿、糖尿...
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細水匯成河衝破萬重山——記安徽醫科大學皮膚病研究所張學軍教授及其科研團隊
...表不到1年,就被近10篇其它SCI論文引用。 他們找到了遺傳性對稱性色素異常症(DSH)致病基因的“藏身地”——在世界上首次將該病的易感基因定位在1號染色體長臂上。該致病基因的定位也被OMIN收錄,並將其命名爲DSHI。日...
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第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基...
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液氮淺低溫冷凍對皮膚色素及黑色素細胞影響的實驗研究
【摘要】目的研究液氮淺低溫冷凍對皮膚色素及黑色素的影響。方法用液氮淺低溫冷凍機直接接觸法和棉籤法冷凍。結果顯示冷凍後家兔毛被黑而粗,與對照組不同,後者爲細、軟、色淡的毳毛樣毛被,並且所有實驗區伴有色素...
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臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
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廣義遺傳學的探索
...間:1998/07/01版次:1內容提要:本書認爲,進入21世紀的遺傳學將是廣義遺傳學,即在理論遺傳學的框架內,應用遺傳學的框架內,應用分子生物學、細胞生物學、發育生物學等方法研究個體發育的遺傳控制。作者簡介:目錄:...
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第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢(geneticcounseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中,需要解答遺傳患者或其...
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五、遺傳性疾病概述
五、遺傳性疾病概述 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 (一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有着不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認爲形態或代謝異常...
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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
第四章 單基因病第一節 單基因病的遺傳方式 單基因遺傳病簡稱單基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指單一基因突變引起的疾病,符合孟德爾遺傳方式,所以稱爲孟德爾式遺傳病。 由於人類病症和性狀不能如動...
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HJFNS:食品中合成色素快速檢測方法有哪些?
導讀:近年來,食品中曾經出現的非食用色素有蘇丹紅Ⅰ~Ⅳ、對位紅、鹼性橙、鹼性玫瑰精(羅丹明B)、酸性橙Ⅱ、鹼性嫩黃、鉛鉻綠、大紅粉等。由於色素種類衆多,食品中還可能出現一些新的色素種類。開展食品中合成色素...
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第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
第六章 遺傳與疾病 50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主...
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新方法能定量檢測步態不對稱性
以前生物力學專家採用諸如關節活動度或對稱係數等來評價步態不對稱性,但這些參數不能有效反映下肢關節活動偏差在步態週期各階段和幅值上的深層次信息。近日,美國科學家提出了一種量化步態不對稱性的新方法,並對其...
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專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...。餘醫生曾於美國哈佛大學醫學院進修分子診斷多年,在遺傳病罕見病的分子診斷方面有着極其豐富的經驗。爲了幫助極度焦慮的父母探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在...
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發明創造需利用遺傳資源的遺傳功能纔算是利用遺傳資源
...修改的有關情況,並答記者問。中國日報記者:請問關於遺傳資源來源方面的問題,遺傳資源來源披露要求,是此次專項法及其實施細則修改增加的一項新制度,請問是不是隻要發明創造使用了遺傳資源就需要披露來源,如果不...
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第一章 概論--一、醫學遺傳學研究的對象和範圍
第一章 概論一、醫學遺傳學研究的對象和範圍 醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對...
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關於起草《人類遺傳資源管理條例(送審稿)》的說明
...自2006年以來,科技部會同衛生部等有關部門開展了人類遺傳資源管理條例的起草工作,成立了由兩部門工作人員和醫學、遺傳學、法學專家組成的起草小組。起草小組認真總結了國務院辦公廳轉發科技部、衛生部《人類遺傳資...
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單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...1726-7587(2004)04-0477-02爲了克服由於條件限制開設單基因遺傳病(簡稱單基因病)羣體調查實驗教學的困難,我們對原有的“人類某些正常遺傳性狀的調查分析”實驗進行改革,主要是從實驗內容、方法和開出時間方面改革,改...
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遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
【摘要】目的探討本地區遺傳諮詢門診患者的染色體異常狀況。方法檢測1050例有不良孕產史,智力低下,性徵發育異常者,進行外周血染色體檢查。結果發現染色體異常核型84例,異常檢出率爲8.00%。常染色體數目和結構異常69...
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先天性脣齶裂遺傳病因探討
...來共接診2個家族共5個病例,現報告典型病例如下,並對遺傳病因加以討論。 病例1,女,7歲,患先天性雙側脣齶裂,曾於1986年8月在我科做雙側脣裂整復術,術中術後經過良好,該患未曾發現身體別處有畸形,父母非近親婚...
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遺傳資源國家立法應加快制定
...趨勢短時間內難以扭轉,一些重要物種棲息地受到威脅、遺傳資源流失和喪失狀況不容樂觀。這是環境保護部部長周生賢在談及中國生物多樣性保護面臨的壓力時所說的一句話。 而中央民族大學生命與環境學院教授、首席科...
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臍帶異常338例臨牀分析
【摘要】目的探討臍帶異常各種類型的發生率和對胎兒窘迫、新生兒窒息所產生的影響,以及與難產的關係。方法對2008-2009年338例臍帶異常的臨牀資料進行回顧性分析。結果臍帶異常的發生初產婦高於經產婦,以臍帶纏繞及纏繞...
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888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
...閉經、不良孕產史等疾病的關係,我們對前來就診的888例遺傳諮詢患者進行了常規詢問病史、體檢、抽取外周血進行淋巴細胞培養、製片、G顯帶及染色體核型分析,共檢出染色體異常核型74例,異常核型檢出率8.33%,通過染色體...
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哪些病可引起口腔內的色素沉着?
...素痣加以區別。 色素沉着-腸息肉綜合徵是一種顯性遺傳疾病,多發於脣、頰部粘膜,尤其是下脣,色素呈淡褐色至黑色的斑點狀,大小由一至數毫米不一。口周皮膚可見色素斑,位於下脣及鼻孔周圍,呈橢圓形或不規則形...
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視瞻有色辨證與眼底及眼底熒光血管造影檢查關係的探討
...爲主要特徵(異常熒光2)者74例,佔33.9%;(3)黃斑區以色素紊亂、色素脫失或色素上皮萎縮爲主表現,FFA以色素上皮脫離、儲存熒光斑及色素上皮失代償呈現窗樣熒光爲主要特徵(異常熒光3)者58例,佔26.6%。以上3類眼底所見...
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海淀區血脂異常人羣的健康相關因素調查
【摘要】目的研究成人血脂異常的分佈特點,探索有效防治干預措施。方法採取等比例多階段整羣隨機抽樣的方法抽取了北京市海淀區9個街道18個功能單位9個生活社區,18歲以上常住居民總共2615人進行詢問和問卷式調查。根據...
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不孕不育症患者550例染色體檢查分析
...畸形、生長髮育遲緩等。近年來,隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展,發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相關。現將我院不孕不育研究所的2001年1月~2005年12月4年間共550例染色體檢查的結果報告、分析如下。1資料與...
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不孕不育症患者550例染色體檢查分析
...畸形、生長髮育遲緩等。近年來,隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展,發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相關。現將我院不孕不育研究所的2001年1月~2005年12月4年間共550例染色體檢查的結果報告、分析如下。1資料與...
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遺傳流行病學
產生和發展 羣體遺傳學在1920年被確認爲一門學科。1960年它又分爲兩個分枝,一個與歷史過程有關,將遺傳學與人類學以及在其他物種的古生物學和分類學結合。另一分枝與同時期人羣的遺傳有關,將遺傳學與流行病學、醫...