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Apert氏綜合徵
概述又稱,尖頭並指(趾)畸形;並指(趾)尖頭綜合徵。病因病理病機過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,...
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狹顱症的影像學診斷
...ayphotography;tomography,Xraycomputed狹顱症是一種少見的頭顱先天性畸形,因先天性顱縫提早骨化,過早閉合所致。本病的臨牀及影像學表現均具有一定特徵性,但臨牀上並不多見,現報告我院收集的5例狹顱症,分析其影像學表現...
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先天性並指(趾)畸形治療體會
...效果滿意。報告如下。1臨牀資料1.1一般資料本組共收治先天性並指(趾)14例,男10例,女4例,年齡18個月~12歲,平均6.3歲。雙側並指4例,右側4例,左側2例,左足趾並趾1例,右足趾並趾3例,中環指並指6例,環小指並指4例,...
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母親懷孕期間吸菸可增加新生兒出現先天性指(趾)畸形的危險
...的對照者。結果顯示,母親在懷孕期間吸菸與新生兒出現先天性指(趾)畸形的危險顯著增高相關(未校正優勢比:1.33;95%可信區間:1.21-1.47;p<0.0001)。單變量分析顯示,母親的婚姻狀態和醫學危險因素(貧血、心臟病、肺...
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中國圍產兒並指與並趾畸形的流行病學特徵
...的總髮生率爲3.09/萬,單發並指(趾)畸形的發生率爲1.32/萬,綜合徵性並指(趾)畸形的發生率爲1.77/萬。其中男性圍產兒並指(趾)畸形發生率爲3.42/萬,女性爲2.59/萬;城鎮圍產兒中並指(趾)畸形的發生率爲3.22/萬,鄉村爲2.79/萬。畸形年度發...
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中國圍產兒並指與並趾畸形的流行病學特徵
...的總髮生率爲3.09/萬,單發並指(趾)畸形的發生率爲1.32/萬,綜合徵性並指(趾)畸形的發生率爲1.77/萬。其中男性圍產兒並指(趾)畸形發生率爲3.42/萬,女性爲2.59/萬;城鎮圍產兒中並指(趾)畸形的發生率爲3.22/萬,鄉村爲2.79/萬。畸形年度發...
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中國圍產兒並指與並趾畸形的流行病學特徵
...的總髮生率爲3.09/萬,單發並指(趾)畸形的發生率爲1.32/萬,綜合徵性並指(趾)畸形的發生率爲1.77/萬。其中男性圍產兒並指(趾)畸形發生率爲3.42/萬,女性爲2.59/萬;城鎮圍產兒中並指(趾)畸形的發生率爲3.22/萬,鄉村爲2.79/萬。畸形年度發...
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短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...124個顯性遺傳的BD家系後,根據解剖學的形態,將遺傳性非綜合徵性BD分爲A、B、C、D、E5型,各型以後又陸續分爲若干亞型,根據Bell解剖學形態來觀察,該家族BD是屬BDB型,是5種短指(趾)類型中表現最重的一種形式,偶見合併並指畸形,足...
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第二節 神經病綜合徵(一)
...生命體徵的改變。 (三)其他 眼球損傷、青光眼、先天性梅毒、癔病、木僵型精神分裂症,阿托品中毒等都可以出現Adie氏瞳孔,以病史和有無膝腱反射鑑別不難。 三、Apert氏綜合徵 又稱,尖頭並指(趾)畸形;並...
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少見多趾(指)並趾畸形1例報告
【關鍵詞】多趾(指)趾畸形多指畸形在先天性畸形中是常見的,也與並指同時存在,可以是單個手指多指,也可以是多個手指多指。但雙手雙足多趾(指)並趾畸形少見。病例摘要:患兒女性,2歲,出生後即被發現雙手雙足部多...
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先天性巨肢症1例報告
先天性巨肢症,偶爾可見。本例爲患肢巨大、巨手、巨指、並指畸形,十分罕見,現報告如下。 1病例介紹 患者,女,33歲。已婚,育一子健康。病人出生時,右前臂及雙手發育畸形,活動功能減退。患肢隨年齡逐漸增長...
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小切口手術治療趾外翻41例體會
...資料本組患者共41例,其中男3例,女38例,年齡24~72歲。先天性第一蹠骨畸形18例、穿高跟尖頭鞋所致13例、風溼性關節炎和痛風6例、其餘4例爲各種足外傷所致。發病時間最短2年,最長40年,平均住院日爲12.5d。41例患者中有67只...
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並指(趾)分開術
並指(趾)分開術轉自37度醫學網 並指(趾)程度有輕重不同,輕者部分皮膚並指,重者全部皮膚或指甲、指骨並指(趾)。 [適應證] 一般應手術治療。手術的時間主要是根據能否引起繼發畸形,如手指發育偏位等...
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歪斜指(趾)畸形矯正術
...指。有人報告發病率在1%~19.5%。 2.該畸形可以是某些綜合徵的體徵之一,約有30餘種綜合徵以上伴此種畸形。常合併有並指,短指畸形等。 3.X線片顯示遠端指間關節骨發育不全,呈三角形,或關節面呈斜行或中節指骨發...
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多指(趾)切除術
...次於並指的常見畸形,常合併有並指畸形。它可能是某些綜合徵的部分畸形。多見拇指多指,其次小指多指。依據多指(趾)累及全部或部分手指。Stelling將其分爲3種類型: Ⅰ型:單純多餘的軟組織塊或稱浮指。 Ⅱ型:...
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何爲先天性外展神經和麪神經麻痹綜合徵(Moebius氏綜合徵)?
先天性外展神經和麪神經癱瘓綜合徵(Moebius氏綜合症),又稱先天性兩側面癱、痛性運動不能綜合徵、第六及第七對顱神經先天性麻痹、第六及第七對顱神經核發育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出,該綜合徵的病因不...
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第二十七章 先天性畸形和致畸--一、先天畸形的發生概況和分類
第二十七章 先天性畸形和致畸 先天性畸形(congenitalmalformation)是由於胚胎髮育紊亂而出現的形態結構異常。研究先天畸形的科學稱畸形學(teratology),是胚胎學的一個重要分支。 近些年來,隨着現代工業發展和環境...
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第六節 皮膚紋理分析
... 2.皮紋檢查的臨牀意義皮紋變化與某些染色體異常、先天性疾病以及不明原因的綜合徵有一定相關,但它的變化不是特異的,故只能作爲診斷旁證或疾病的初篩,以便進一步確診。現敘述幾種常見疾病的膚紋變化。圖10-6拇指...
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第五章 頭面部--第一節 頭顱
...兒佝僂病;尖顱則因失狀縫和冠狀縫過早閉合所致,見於先天性疾患尖顱並指(趾)畸形(aerocephalocend-actylis)即Apert綜合徵。(圖5-1-2)圖5-1-1 腦積水圖5-1-2尖顱 前囪一般在一歲半內完成閉合。囪門早閉見於小頭畸形...
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1998~2007年圍產兒出生缺陷監測預防干預效果分析
...生缺陷兒存活佔67.14%;前5位出生缺陷依次爲外耳畸形、先天性心臟病、馬蹄內翻足、多指(並指)趾、生殖器畸形;出生缺陷發生率與性別和各期間段無統計學意義(P值均大於0.05);常住發生率爲9.59‰,流動發生率爲15.39‰,...
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出生缺陷兒36例情況分析
...略) 2.4出生缺陷的種類36例出生缺陷中巴氏胎兒水腫綜合徵、小耳、肢體短縮、脣裂合併齶裂、尿道下裂各4例,分別佔11.1%;多指(趾)3例,佔8.3%;齶裂、馬蹄內翻足、並指(趾)各2例,分別佔5.6%;先天性心臟病、唐氏綜合徵...
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七、顏面、頸和四肢的常見畸形
...段。一類是肢體缺如,包括橫向和縱向肢體缺如。前者即先天性短肢,如無臂、無手、無指等、下肢亦然。縱向肢體缺如有上肢橈側或尺側缺如,下肢脛側或腓側缺如。還有海豹樣手或足畸形,表現爲手或足長在短小的肢體上,...
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超聲產前診斷胎兒畸形的價值
...減少檢查時間[7]。超聲技術的迅猛發展使得絕大部分先天性胎兒畸形包括胎兒微小畸形通過超聲檢查在妊娠早、中期獲得診斷,不僅在優生學方面起着重要的篩選作用,還將推動產前宮內治療的發展。【參考文獻】 1佘志紅...
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遺傳因素與母外翻相關性的臨牀研究
...發生。作者在臨牀調查時發現,很多母外翻患者都有穿尖頭、高跟鞋的習慣。從骨骼的發育成長角度上看,骨骼成熟後,在一生中仍不斷進行更新與改造,即骨的再建,而外界應力的變化是影響骨再建的至關重要的因素,它可...
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醫院臨時收治棄嬰(兒)272例分析
...智力低下(29例,13.9%),兔脣或伴裂齶(28例,13.4%),先天性心臟病(22例,10.5%),先天愚型+先天性心臟病(12例,5.7%)。 棄嬰(兒)疾病分類及發生率:神經系統疾病共101例,佔48.3‰,是最多的一大類疾病,其中...
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胎兒畸形61例的超聲診斷和臨牀分析
...像圖表現爲橈尺骨極短、腕部呈銳角彎曲。2.2.3胸部(1)先天性心臟病6例:大動脈轉位、單心室、心室發育不良伴房缺1例;室間隔缺損1例(圖4);單心室、單心房1例;心臟腫瘤1例;漏診2例,1例是法洛四聯症,另1例是永存動...
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成人變異型Dandy-Walker畸形1例
...尚可。2討論Dandy-Walker畸形又稱第四腦室側孔正中孔閉鎖綜合徵,臨牀較爲罕見,約佔先天腦發育畸形的1.2%~2.4%,個別病例曾有家族史的描述[1,2]。迄今爲止,尚未見大宗病例報道。該病起源於胚胎髮育異常,當胚胎髮育3~...
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拇外翻的研究現狀
...蹠骨的連繫較弱。若站立過久,行走過多,經常穿高跟或尖頭鞋時,第1楔骨和蹠骨承受壓力超過25%,促使第1蹠骨向內移位,引起足縱弓和橫弓塌陷,拇趾因拇收肌和拇長伸肌牽拉向外移,第1、2蹠骨間的夾角加大。第1蹠骨頭...
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復旦大學出生缺陷研究中心揭牌
...在的各種身體結構、智力或代謝方面的異常,如脣齶裂、並指(趾)、多指(趾)、短指,神經管缺陷、血友病、先天性耳聾、先天性心臟病、地中海貧血等。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生,我國出生缺陷發生率更是...
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探討超聲診斷在出生缺陷產前診斷中的應用價值
...、2008年出生缺陷發生順位爲:先心、脣(齶)裂、多指(趾)、並指、神經管畸形;出生缺陷的相關因素:男胎多於女胎,孕36周後多見,產前確診的比重相對產後7天確診的少;2007、2008年各分娩醫院上報出生缺陷兒情況:位居榜首的是...