與黏多糖貯積症Ⅰ型相關的文獻報道

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心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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關於黏多糖貯積症Ⅰ型

疾病別名粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很快表現出運動和智力發育落後,至1~2 歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐漸變得粗笨,鼻樑寬而平,眼距寬,脣厚,舌大,耳低位,牙齒小而稀疏,齒齦肥厚。皮膚粗厚,毛髮增多,眉睫毛長。頭圍增大,矢狀縫早閉,前後徑增大(舟狀頭),偶有腦積水。骨關節嚴重畸形,手指粗短,短頸,脊柱後彎。各關節逐漸攣縮強直,手指固定於半屈位,呈爪狀,身材矮小。疾病描述黏多糖貯 ...

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