-
用熒光原位雜交技術對性腺發育不全患者性染色體分析的研究
...熒光信號,中期分裂相有2個綠色熒光信號,其中1條X長臂等臂染色體在綠色熒光信號中央區見橫形裂隙。見圖1~4。 3討論3.1FISH檢測性染色體嵌合型異常比常規染色體分析結果更準確可靠常規染色體分析只能觀察佔比例少的...
-
第二節 人體染色體畸變
...用r表示)(圖2-7)。這在輻射損傷時尤爲常見。 3.等臂染色體一次染色體斷裂如果發生在着絲粒區,使着絲粒橫斷,則兩個臂的姐妹染色單體可分別互相連接,結果形成兩條與短臂和長臂相應的等臂染色體(isochromosome,用...
-
中國蘇州發現血液病新類型權威專家已認證確定
...專業上被稱爲“二十號染色體長臂部分缺失的二十號長臂等臂染色體”。這種病人表現爲預後很差,治療難以奏效。據知,薛永權的這項研究的論文已在五月號的《英國血液病雜誌》和《中華醫學雜誌》發表。有關專家稱,這一...
-
FISH技術在未培養羊水間期細胞產前診斷1例先天愚型的研究
...易位爲非同源性,同源性僅佔少數。90%同源羅式易位都是等臂染色體,含單個着絲粒,爲新發生的突變。沒有親代偏離傾向,雙親突變比例各佔50%[5]。唐氏綜合徵再發風險1%~2%,如一對夫婦多次發生唐氏兒,可能是生殖細胞...
-
第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...見的結構異常有缺失、環狀染色體、易位、重複、倒位和等臂染色體(圖6-1)。 (1)缺失:指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂,其無着絲粒的一端常丟失,成爲末端缺失;染色體兩處斷裂,可造成中間段的丟失,爲中...
-
第三節 染色體畸變綜合徵
...的結構異常常見的X染色體結構異常有各種缺失、易位和等臂染色體。它們的臨牀表現多樣,主要取決於涉及X染色體上的哪些區段異常,因爲不同的區段載有的基因不同,缺失導致的症狀也不同。Wyss等曾作一Turner綜合徵的核型與...
-
索引
...不規則顯性55ISCN人類細胞遺傳學命名國際體制13isochromosome等臂染色體15isoenzyme同工酶81isoniazid異煙肼111isozyme同工酶81Kkaryotype核型10karyotypeanalysis核型分析129KlinefeltersyndromeKlinefelter綜合徵,先天性睾丸發育不全27KpnIfamilyKpnI家族41LLacop...
-
第二章 染色體病--第一節 人體染色體
第二章 染色體病第一節 人體染色體 一人體染色體數目、結構和形態 人類體細胞具有46條染色體,其中44條(22對)爲常染色體,另兩條與性別分化有關,爲性染色體。性染色體在女性爲XX,在男性爲XY。生殖細胞中卵...
-
3-1有絲分裂和減數分裂
...現了有絲分裂(mitosis)和減數分裂(meiosis),爲遺傳的染色體學說提供了理論基礎,遺傳的染色體學說現在看來似乎比較簡單,但在遺傳學的發展上卻是十分重要的一步,這種推理的準確性也堪爲楷模。 染色體學說是怎樣...
-
12-2染色體
1848年,Hofmeister從鴨蹠草的小孢子母細胞中發現染色體。 1888年,Waldeyer正式定名爲Chromosome。 1879年,W.Flemming提出了染色質(chromatin)這一術語,用以描述染色後細胞核中強烈着色的細絲狀物質。 後來的研究證明染色...
-
《PLoS遺傳學》:人類Y染色體急劇退化
賓夕法尼亞大學生物系與基因組學系的研究者在性染色進化變異的機制研究上取得進展,相關成果EvolutionandSurvivalonEutherianSexChromosomes公佈在最近的一期PLoSGenetics上。一直以來學者們發現男性的特殊染色體Y染色體總是在不斷地丟...
-
第二節 腫瘤的染色體異常
第二節 腫瘤的染色體異常 很久以前已注意到,幾乎所有腫瘤細胞都有染色體異常,且被認爲是癌細胞的特徵。自1960年在慢性粒細胞白血病(CML)患者發現了Ph染色體後,對腫瘤染色體異常的研究已發展爲遺傳學的一個分支...
-
美國公佈最新研究結果:男人“進化”領跑人類
...13日刊發的一項研究報告顯示,決定男人之所以是男人的Y染色體是人類所有基因中進化最快的染色體。 進化比其他基因快2% 據報道,科學家通過將人類的基因與最像人類的“近親”猩猩相比對,發現Y染色體與猩猩的差異...
-
端粒功能失調與染色體斷裂-融合-橋週期在頭頸部鱗狀細胞癌的研究
【摘要】目的通過對頭頸部鱗狀細胞癌(HNSCC)細胞系染色體端粒的表達和細胞分裂形態的檢測和分析,研究端粒功能失調和染色體斷裂-融合-橋(BFB)現象是否存在於HNSCC,探討二者之間潛在的關係及在促進腫瘤染色體變異中的...
-
3-4性染色體的發現
遺傳的染色體學說的證據來自於這樣的實驗,一些特殊基因的遺傳行爲和性染色體(sexchromosome)傳遞的關係。性染色體在高等真核生物的兩種性別中是不同的。性染色體的發現爲Sutton-Boveri的學說提供了一個實驗證據。 在孟...
-
Y染色體與姓氏宗族演變關聯分析
人們的姓氏大多繼承自父親,而Y染色體是嚴格的父子相傳的基因組片段。所以姓氏與Y染色體的遺傳應該是平行的,有共同姓氏的男性應有相同或相近的Y染色體類型。然而,多起源、改姓、非親生、從母姓等社會因素弱化了某些...
-
X染色體與腫瘤的關係研究進展
一、人類X染色體概述 人類有兩條染色體,即X和Y。男性的核型是(46,xy),有一條X染色體並顯示全部活性。女性的核型是(46,xx),有兩條X染色體,但只一條有活性。根據Lyon假說[1,2],在女性胚胎髮育的早期(大約...
-
4-1生物的性別決定
一、性染色體 和其他性狀一樣決定性別的不外乎是基因和環境兩大因素,在有的生物中基因的作用是占主導地位,幾乎不受外環境的影響;而另一些生物看來環境因素似乎起着主導的作用。實際上環境仍然是通過基因在起作...
-
爲什麼X染色體如此奇特?交通類比幫助我們破解謎團
你可能還不瞭解它,你的一條染色體——X染色體與其它染色體不同,而且這個難題已經困擾了科學家幾十年了。在哺乳動物進化早期,現在的X染色體和我們的其它染色體是一樣的。但是在某個時候,它就進化成與衆不同的了。...
-
科學家預言千萬年後男性將滅絕都是基因的錯
...會滅絕而女性將會主宰生命的形式完全是由於有缺陷的Y染色體在作怪。不論人們如何稱呼它,發育不完全或者發育遲緩,在科學家眼裏卻沒有什麼差別。科學家隊這一染色體感興趣已經不是一天兩天的事情了。爲什麼女性身體...
-
學科交叉爲植物染色體工程注入新活力
隨着遺傳學和作物育種學的發展,常規染色體工程的發展正面臨一系列亟待解決的重要科學問題,在日前舉行的以“植物染色體工程和作物分子育種”爲主題的第330次香山科學會議上,專家指出,分子遺傳學、基因組學以及作物...
-
3-3基因和染色體的關係
關於遺傳的染色體學說,這個概念是把基因看作爲染色體的一部分。這是由一位美國年輕的畢業生WalterSutton和一位德國的生物學家T.Boveri提出的。1902年孟德爾定律重新發現不久,引起人們的極大興趣,他們兩位獨立地認識到豌豆...
-
第一節 原位雜交技術在染色體鋪片的應用
第一節 原位雜交技術在染色體鋪片的應用 近年,不少科技工作者將原位雜交組織細胞化學技術(ISHH)應用於細胞分裂中期(Metaphase)和分裂間期(Interphase)的染色體鋪片上,利用標記的核苷酸探針與之進行雜交,可在光...
-
FISH技術在1例t(2,6,21)複雜易位中的應用
常規染色體顯帶技術對一些複雜的易位、重複、缺失等結構異常的診斷,偶爾會出現一些判斷上的困難。而熒光原位雜交fluorescenceinsituhybridiza-tion,FISH)技術能在較短的時間內,對一些分散及顯帶欠佳的分裂象以及顯帶技術不易...
-
不孕不育症患者550例染色體檢查分析
染色體病的發病率較低,但染色體病是累及多器官、多系統的臨牀綜合徵,臨牀上主要表現爲智力缺陷、多發畸形、生長髮育遲緩等。近年來,隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展,發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相...
-
不孕不育症患者550例染色體檢查分析
染色體病的發病率較低,但染色體病是累及多器官、多系統的臨牀綜合徵,臨牀上主要表現爲智力缺陷、多發畸形、生長髮育遲緩等。近年來,隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展,發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相...
-
一種重離子輻照誘發細胞內染色體斷裂的理論計算方法*
...的吸收劑量呈線性關係,高線性傳能密度的射線更易誘發等臂染色單體斷裂,而低線性傳能密度的射線誘發的染色體斷裂以染色單體斷裂爲主。在臨牀治療之前,必須制定精確的放射治療計劃,而在這期間不同個體的腫瘤組織的...
-
6-6人類染色體作圖
人類染色體作圖也就是基因定位,隨着分子生物學的飛速發展,定位的方法也越來越先進。到1988年爲止人類基因圖工作組(HGM)公佈在常染色體上已確定480個位點,在X染色體上已確定了139個位點。 定位的方法有體細胞雜交...
-
Y染色體少了,男人要沒了?
...細胞造出人類精子,仍不能改變以下事實:男性特有的Y染色體正在消亡。未來,究竟是男人不再“用下半身思考”?還是根本就不存在男人了?文·陳振夏(北京大學生命科學學院分子進化專業博士,科學松鼠會成員。) 電...
-
美國科學家破譯人類第2、4號染色體
...來自多個科研機構的專家們已經完成了對人類第2和第4號染色體的解碼分析工作。他們除了在兩條染色體上發現大片“基因沙漠”外,也進一步證實了人類第2號染色體是由古猿的兩條染色體融合而來。由華盛頓大學聖路易斯醫...