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全國產前診斷工作會議在杭州舉行
全國產前診斷工作會議於2007年4月25~26日在浙江省杭州市舉行,各省(區、市)衛生廳局主管人員和全國產前診斷技術專家組成員共100多人蔘加會議。會議回顧了近幾年全國產前診斷工作情況。自2002年《產前診斷技術管理辦法...
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產前診斷技術管理辦法
中華人民共和國衛生部令第33號《產前診斷技術管理辦法》已於2002年9月24日經衛生部部務會討論通過,現予發佈,自2003年5月1日起施行。部長二○○二年十二月十三日產前診斷技術管理辦法第一章總則第一條爲保障母嬰健康,提...
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黃尚志:產前診斷中心供不應求產前基因診斷有待蓬勃發展
...400名與優生優育學科相關的一線醫護人員聚集一堂,探討產前診斷與篩查的相關案例與政策措施。來自北京協和醫學院基礎學院、中國醫學科學院基礎醫學研究所醫學遺傳學系、WHO遺傳病社區控制合作中心的黃尚志教授向與會者...
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妊娠中期婦女唐氏篩查及產前診斷結果分析
...性缺陷兒的宮內診斷具有重要的臨牀價值,高風險是指導產前診斷的確切指徵。【關鍵詞】遺傳篩查產前診斷畸形妊娠中期通過母血清學指標篩查胎兒唐氏綜合徵、18三體綜合徵和神經管畸形(NTD),對提高嚴重先天性缺陷兒的...
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孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
【摘要】目的通過分析胎兒染色體異常的產前診斷指徵,爲提高胎兒染色體異常的檢出率提供臨牀參考資料。方法對有產前診斷指徵的孕婦經知情同意,超聲引導下行羊膜腔穿刺抽取羊水或臍靜脈穿刺抽取臍帶血性胎兒染色體核型G...
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超聲在產前診斷中的作用
產前診斷就是對胎兒進行先天缺陷和遺傳性疾病的診斷。隨着當今科學技術的發展,產前診斷在計劃生育、優生優育、婦幼保健等方面已成爲不可缺少的。產前診斷技術要通過遺傳諮詢、醫學影像、生化免疫分析、細胞遺傳分析...
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【醫生必看】高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範
2015年1月15日,衛計委婦幼司發佈第一批產前診斷試點單位,同時發佈了高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範(試行)。與衛計委醫政司發佈的第一批試點相比,本次婦幼司發佈的《通知》更爲詳細。這份高通量基因測序產...
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典型病例未完善產前診斷11例臨牀分析
【摘要】目的通過實例引起人們對產前診斷的重視,並建議擴大產前診斷範圍,減少劣質兒的出生。方法回顧性分析我院自1997年10月~2005年9月,圍產2498例,篩查11例孩子出生前未完善產前診斷的臨牀資料。結果11例中,只有1例母...
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第三節 產前診斷
第三節 產前診斷 產前診斷又稱宮內診斷,是指胎兒出生前採用各種方法預測其是否有先天性疾病(包括畸形和遺傳性疾病),爲能否繼續妊娠提供科學依據。產前診斷是一個正迅速發展,技術不斷完善的新領域,是圍產醫...
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羊水細胞染色體產前診斷分析48例
產前診斷(prenataldiagnosis)又稱宮內診斷(intrauterinediagnosis)或出生前診斷(antenataldiagnosis),即通過直接或間接地對孕期胎兒性別及健康狀況進行檢測,防止具有嚴重遺傳病、智力障礙及先天性畸形的患兒出生[1]。自1968年Vale...
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第五節 產前診斷
第五節 產前診斷 產前診斷(prenatalorantenataldiagnosis)又稱宮內診斷(intrauterinediagnosis)是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作了準確的診斷。產前診斷的適應症的選擇原則,一是有高風險而危害較大的...
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“產前診斷與植入前診斷”新技術研討會深圳舉行
由深圳華大基因研究院主辦的“產前診斷與植入前診斷新技術研討會”日前在深圳召開,來自國內外的專家及全國31家醫療單位的產前診斷和胎兒醫學專家參加了研討會。 在此次會議上,產前診斷領域的專家們分別結合各自...
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無創產前診斷可查更多胎兒缺陷
美國和中國研究人員11月9日報告說,他們對目前的無創產前診斷技術進行了改進,可以根據孕婦血樣檢測出更多的胎兒先天缺陷。對於有必要接受染色體異常檢查的孕婦,傳統的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高...
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黏多糖貯積症Ⅱ型的診斷與產前診斷
...型(MPSⅡ)病例進行臨牀鑑別診斷,對高危妊娠的孕婦進行產前診斷。研究者採用人工合成的熒光底物4-甲基傘形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸,測定MPSⅡ疑似患兒血漿中IDS活性,並用絨毛或經培養的羊水細胞爲檢材,對高危妊娠的孕婦進...
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巨大兒的產前診斷及分娩結局探討
...的通過對巨大兒的妊娠及分娩結局分析,探討對巨大兒的產前診斷和合理的產科處理方式。方法回顧性分析2004年1月-2008年12月5年間我院收住的922例巨大兒的產前診斷符合率、分娩方式及母嬰併發症。結果巨大兒的發生有逐年上...
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胎兒心臟連續掃查方法在產前診斷圓錐幹畸形中的意義
....15No.8P.605-60811(北京)爲了探討胎兒心臟連續掃查方法在產前診斷圓錐幹畸形中的價值。研究者根據胎兒的不同體位,應用超聲對1067例孕18~26周的高危胎兒進行橫向、矢狀或冠狀連續心臟掃查,掃查過程中將主、肺動脈排列次...
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中國建成快速產前診斷技術體系降低遺傳病發病
...狀況,降低遺傳病發病提供了新技術,也推動了中國快速產前診斷技術體系的建成。 由國家衛生部醫藥衛生科技發展研究中心組織全國五十五家產前診斷中心開展的“熒光原位雜交技術在產前遺傳性疾病檢測中的應用研究...
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北大一院成功實現Alport綜合徵產前診斷
...生育帶來了希望,也填補了我國對於遺傳性腎臟疾病進行產前診斷的空白。 據該專業組負責人丁潔教授介紹,Alport綜合徵是一種遺傳性腎臟疾病,多數爲X連鎖遺傳型,攜帶致病基因母親的子女有1/2的患病可能性。該病預後...
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羊水穿刺449例染色體檢測指徵及結果分析
【摘要】目的分析產前診斷的孕婦羊水細胞染色體核型,探討羊膜腔穿刺術的指徵對產前診斷胎兒染色體病的意義。方法對449例有產前診斷指徵的孕婦於孕中晚期在B超介導下行羊膜腔穿刺術,取羊水常規細胞培養和染色體制備...
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介入超聲技術在產前診斷胎兒染色體異常中的應用研究
...志2005Vol.14No.8P.591-59310(濟南)爲了評價介入超聲技術在產前診斷胎兒染色體異常中的應用。研究者對186例有產前診斷指徵的孕婦在超聲引導下經腹羊膜腔穿刺抽取羊水及臍靜脈穿刺抽取臍血檢查染色體核型。結果全部病例均穿...
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你知道產前診斷對優生的重要性嗎?
產前診斷又稱宮內診斷,指妊娠5個月內,利用一定技術對胎兒健康進行檢查,以便發現患嚴重遺傳病或先天性疾病的胎兒,並決定是否採用選擇性流產,防止患病兒出生。這在染色體疾病和神經管缺陷等方面已取得明顯效果。...
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B超引導下的臍靜脈穿刺術在產前診斷應用中的安全性研究
...l.39No.12P.813-815(廣州)爲了探討B超引導下的臍靜脈穿刺術在產前診斷中的成功率和安全性,研究者回顧性分析2403例因各種原因在B超引導下的臍靜脈穿刺術進行產前診斷的孕婦臨牀資料,觀察穿刺手術的成功率和併發症。結果一次...
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孕婦外周血胎兒有核紅細胞在產前診斷中的作用
目前對遺傳性疾病的產前診斷有數種方法。根據採樣途徑或診斷方法是否構成對胎兒的影響可分爲侵入性產前診斷和非侵入性產前診斷。前者包括羊膜腔穿刺術、絨毛細胞吸取術及胎兒臍血穿刺等,雖然診斷精確度較高,但可導...
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先天性疾病產前診斷有新途徑
...測胎兒細胞內血紅蛋白的基因表達,成功探討了非創傷性產前診斷的可能性,爲計劃生育和優生優育的臨牀應用及科學研究開闢了新途徑。 傳統的先天性疾病產前診斷多采用羊水穿刺、絨毛取樣來實現,其創傷性操作可能導...
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ABO 母兒血型不合的產前診斷及中藥治療
...微量絨毛組織,測定孕婦的血型物質,可以對ABO溶血作出產前診斷;早期產前診斷和中藥防治,可以提高保胎成功率,預防母兒血型不和所致流產、死胎以及ABO溶血的發生,從而推斷本中藥方對降低抗體水平無明顯作用,但可以...
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臍帶血用於血友病A產前診斷的研究
【摘要】目的探討應用臍帶血對血友病A(HA)進行產前診斷的可行性及準確性。方法24例HA攜帶者妊娠20~24周時在超聲引導下抽取臍血,用一期法檢測孕婦外周血及胎兒臍血FVⅢ:C,用ELISA方法檢測FVⅢ:CAg及vWF;應...
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FISH技術在未培養羊水間期細胞產前診斷1例先天愚型的研究
...女,用雙色熒光原位雜交(FISH)檢測未培養羊水細胞,產前診斷先天愚型的研究。方法(1)選擇LSI21(紅色標記)及CEP18(綠色標記)DNA探針,對未培養羊水行雙色FISH,同時作常規細胞培養。(2)對引產胎兒實體組織直接製備...
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ABO母兒血型不合的產前診斷及中藥治療
...微量絨毛組織,測定孕婦的血型物質,可以對ABO溶血作出產前診斷;早期產前診斷和中藥防治,可以提高保胎成功率,預防母兒血型不和所致流產、死胎以及ABO溶血的發生,從而推斷本中藥方對降低抗體水平無明顯作用,但可以...
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朱寶生:產前分子遺傳學實驗室的規範化管理
...命科學領域帶頭學科的地位。在此背景下,分子遺傳學在產前診斷領域內的發展也非常迅速,許多遺傳病的確診都要用到分子遺傳學技術。目前,國內多個機構設立了產前分子遺傳實驗室,以期對遺傳病的分子致病機制有更深入...
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夫婦雙方α地中海貧血的篩查及產前基因診斷
...海貧血篩查,對夫婦雙方爲α地中海貧血基因攜帶者進行產前診斷,防止重症患兒的出生。方法25例夫婦雙方均爲地貧基因攜帶者於妊娠中期抽取羊水或臍血行基因診斷。結果25例中α地貧基因純合子4例,佔16%,α地貧基因雜合子8...