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9號染色體臂間倒位的臨牀與遺傳效應分析
【關鍵詞】9號染色體;臂間倒位;遺傳效應9號染色體臂間倒位是染色體結構異常的一種類型,對其引起的臨牀效應衆說不一,有的認爲是導致自然流產、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],有的認爲是正常多態[2]。爲...
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9號染色體臂間倒位遺傳學分析
...片段倒轉180°後重接而成,發生在長短臂之間的倒位稱爲臂間倒位,雖然幾乎每條染色體都可以發生倒位,但人羣中仍以9號染色體臂間倒位較常見,其發生頻率爲1.0%[1]。以前多數學者認爲由於倒位染色體的遺傳物質沒有明顯...
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9號染色體臂間倒位的遺傳學分析
【摘要】目的探討9號染色體臂間倒位的遺傳學關係。方法採取外周血淋巴細胞培養法G顯帶的方法對前來我所進行遺傳諮詢的768例患者進行染色體核型分析。結果受檢的768例患者中,檢出9號染色體臂間倒位〔inv(9)〕攜帶者7例...
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臂間
臂間 經外穴名。《千金要方》:“丁(疔)腫,灸掌後橫紋後指,男左女右,七壯即差,已用得效。丁腫灸法雖多,然此一法甚驗,出於意表也。”《類經圖翼》列作經外穴,名手掌後臂間穴。《鍼灸孔穴及其療法便覽》等...
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手掌後臂間穴
手掌後臂間穴 經外穴別名。見《類經圖翼》。即臂間。見該條。作者:
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一家二代Y染色體臂間倒位
...的增減,一般無明顯的表型效應[1]。如果配偶一方爲臂間倒位片段的攜帶者,理論上將形成以下4種不同的配子;一種爲正常染色體,一種爲倒位染色體,其餘兩種爲帶有部分重複和缺失的染色體。由於這種異常染色體僅含1個...
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Ⅲ型成骨不全伴9號染色體臂間倒位1例報告
...其認識不足是誤診的主要原因。患者同時出現9號染色體臂間倒位,在國內尚未報道,由於OI突變類型較多,如甘氨酸殘基的點突變或a1(Ⅰ)或a2(Ⅰ)基因(COL1A1和COL1A2)的重排,因此可能由染色體平衡易位而引起微缺失綜合...
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橄欖橋小腦萎縮四個家系報告
...,3例染色體G顯帶異常,而且均集中在B家系,表現爲9號臂間倒位,染色體所含百分率越高,臨牀症狀就越重。 討論:(1)本組病例均有明顯的家族遺傳史和典型的慢性進行性小腦共濟失調的臨牀症狀及影像學特徵等可診斷。...
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38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...要原因。在檢出的38例染色體異常核型中,有16例染色體臂間倒位,其中8號染色體倒位1例,9號染色體倒位15例。關於9號染色體的臂間倒位對流產的影響認識不一。有學者認爲是屬於良性的變異即染色體多態現象[5],未發生遺...
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漏瘡
...血追蝕等藥,反爲敗症矣。餘當參各門主之。一小兒患在臂間,腫硬不消,面色痿黃,膿水清稀,此元氣虧損之症,用八珍湯爲主,六君子湯爲佐,漸愈。因飲食失節,惡寒發熱,用六君子加升麻、柴胡而安,用益氣湯加異功散...
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695例不良生育史患者細胞遺傳學分析
...上。幾乎涉及所有染色體都可發生倒位,但以9號染色體臂間倒位頻率最高[7~9]。這種倒位攜帶者無遺傳物質的丟失,故表型正常,但在生育下一代時會形成4種結果:一種正常,一種倒位攜帶者,另兩種因染色體片斷部分重複...
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不孕不育症患者550例染色體檢查分析
...Y30例(62.5%,30/48),小Y2例(4.2%,2/48),其中1例伴9號染色體臂間倒位(2.1%,1/48),單純9號染色體臂間倒位4例(8.3%,4/48),3例爲46XY/47XXY(6.3%,3/48),還有3例爲46XX/47XXX。2.2女性不孕與性器官發育異常(1)閉經:19例原發性閉經患者中,...
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不孕不育症患者550例染色體檢查分析
...Y30例(62.5%,30/48),小Y2例(4.2%,2/48),其中1例伴9號染色體臂間倒位(2.1%,1/48),單純9號染色體臂間倒位4例(8.3%,4/48),3例爲46XY/47XXY(6.3%,3/48),還有3例爲46XX/47XXX。2.2女性不孕與性器官發育異常(1)閉經:19例原發性閉經患者中,...
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男性不育89例患者的細胞遺傳學分析
...細胞染色體嚴重缺失或重複,導致精子死亡。9例染色體臂間倒位目前認爲與不育、生育畸胎、自然流產等有一定關係。本組9例染色體臂間倒位患者臨牀表現1例爲少精症,2例配偶自然流產。綜上所述,染色體異常是引起男性不...
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第二節 人體染色體畸變
...icinversion);如果兩次斷裂分別發生在長臂和短臂,則稱爲臂間倒位(paracentricinversion)。在應用顯帶技術以前,臂內倒位是無法檢出的,因爲染色體的長度和臂率(p/q長度比)都沒有改變。至於臂間倒位,如果兩斷點距着絲粒不...
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心臟論
...盛爲神有餘。則病骨肉痛。胸中多滿。脅下及腰背肩胛兩臂間痛。喜笑不休。是心氣之實也。則宜瀉之。心氣不足。則胸腹脅下與腰背相引而痛。驚悸恍惚。少顏色。舌本強。喜憂悲。是心氣之虛也。則宜補之。夏心脈來。浮大...
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肝黃證候
...脹滿者,難治。烙肝俞二穴、上管穴、足陽明二穴,及兩臂間,手背後。治肝黃,柴胡散方。柴胡(一兩去苗)甘草(半兩炙微赤,銼)決明子(半兩)車前子(半兩)羚羊角屑(半兩)上件藥,搗篩爲散。每服三錢。以水一中...
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五痹通治方
卷之三十八五痹門(附論)治五種痹痛,身腿臂間發作不定者。川芎附子(炮,去皮臍)黃(去蘆)白朮當歸柴胡(去蘆)防風(去蘆)熟地上作一服,用水二盅,生薑三片,紅棗一枚,煎一盅,空心服。
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芎附散
卷第三風寒溼痹白虎歷節走注諸病治五種痹,腿並臂間發作不定,此脾胃虛,衛氣不溫分肉,爲風寒溼所着。小川芎附子(炮,去皮臍)黃(蜜炙)白朮防風(去釵股)當歸(洗去蘆,薄切,焙乾)熟乾地黃(酒灑,九蒸九曝,...
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活絡丹
...九治中風手足不仁,日久不愈,經絡中有溼痰、死血,腿臂間忽有一二點痛。川烏(炮。去臍皮)草烏(炮。去皮)膽星(六兩)地龍(即蚯蚓。洗。焙乾)乳香(此足太陰、厥陰藥也。吳鶴皋曰∶膽星辛烈,所以燥溼痰;二烏...
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活絡丹
...風門治中風手足不仁,日久不愈,經絡中有溼痰死血,腿臂間忽有一二點痛。川烏(炮去臍皮)草烏(炮去皮)膽星(六兩)地龍(即蚯蚓洗焙乾。)乳香(去油)沒藥所以散寒溼。蚯蚓於肢節,久則血脈瘀血,生新血。二
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臂厥
...》:“瞀,木痛不仁也。手太陰脈由中府出於腋下,行肘臂間,故爲臂厥。”又:“手少陰循臂內後廉出小指之端,故爲臂厥。”參見厥證條。作者:
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覆
覆 ①《內經》十二脈之一。脈長超過本位而下臂的脈象。《診家正眼》:“曰覆者,自尺部下達臂間,血有餘也。” ②仲景十二脈之一。脈來頭小本大。《診家正眼》:“曰覆者,頭小本大,病在表也。”作者:
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脈骨疔門主論
...,又名魚臍疔,生於掌後橫紋陷中,根行甚急。亦有生肘臂間者,紅者爲疽,黑者爲疔,有紅絲者是也。宜用針先針斷紅絲,後服追疔丸劑,外敷絲瓜葉膏。(《啓玄》)王肯堂曰∶又名穿骨疽,生於間使穴,在掌後橫紋上三寸...
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手厥陰心包絡經穴考
...二寸。舉臂取之。(針六分。灸三壯)治胸脅支滿。咳逆膺臂間痛。曲澤在肘內廉大筋內側橫紋中動脈。心包絡脈所入爲合。(針三分。灸三壯)治心痛善驚。身熱煩渴。臂肘搖動逆氣嘔吐。門在掌後去腕五寸手厥陰。(針三分。灸五...
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陽蹺申脈穴主治歌
...交會八穴歌腰背脊強足踝風,惡風自汗或頭疼,手足麻攣臂間冷,雷頭赤目眉棱痛,吹乳耳聾鼻衄血,癲癇肢節苦煩疼,遍身腫滿汗淋漓,申脈先針有奇功。【注】腰背脊強,不能俯仰也。足內踝紅腫,名繞踝風也。足外踝紅腫...
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陽蹺申脈穴主治歌
...灸心法要訣腰背脊強足踝風,惡風自汗或頭痛,手足麻攣臂間冷,雷頭赤目眉棱痛,吹乳耳聾鼻?血,癲□肢節苦煩疼,遍身腫滿汗淋漓,申脈先針有奇功。【注】[1]腰背脊強,不能俯仰也。[2]足內踝紅腫,名繞踝風也。[3]足外...
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人面瘡
卷之八惡瘡多生於膝上或臂間,狀如人面,眼、鼻、口俱全,此爲冤業所致。內服十六味流氣飲、苦蔘丸,外用貝母末敷之,次用生肌散。
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按捏腋窩延緩衰老
腋窩俗稱“胳肢窩”,位於肩下方,上臂與胸臂間凹陷處,爲頸部與上肢間血管和神經通路,是腋窩動脈、靜脈、臂叢、腋淋巴結羣組織的集合處。按捏腋窩可使人舒筋活絡,調和氣血,延緩衰老。首先,可大大增加心肺活量,...
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我國發現一例特殊染色體核型
...7月,一名孕婦妊娠18周進行檢查,發現胎兒核型爲染色體臂間倒位,屬於染色體結構畸變之一。醫院隨後將此核型送報中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定。經《中國人類染色體異常核型數據庫》專家組鑑定,查閱以往資料均未...