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臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
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第二十五章 遺傳諮詢
...式亦稱孟德爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。 3.多基因遺傳病:有一定的遺傳基礎,有家族傾向,其遺傳形式是幾對基因或環境因素共同作用的結果。 目前已...
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單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...基因病進行單基因病羣體調查的模擬實驗。在實驗調查顯性遺傳病時,p代表顯性致病基因頻率,q代表正常基因(隱性基因)頻率;在調查隱性遺傳病時,q代表隱性致病基因頻率,p代表正常基因(顯性基因)頻率。(2)單基因遺...
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第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢(geneticcounseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中,需要解答遺傳患者或其...
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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位於常染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance,AD)。由這種致病基因導致的疾病...
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五、遺傳性疾病概述
五、遺傳性疾病概述 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 (一)遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有着不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認爲形態或代謝異常...
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專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...。餘醫生曾於美國哈佛大學醫學院進修分子診斷多年,在遺傳病罕見病的分子診斷方面有着極其豐富的經驗。爲了幫助極度焦慮的父母探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在...
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先天性脣齶裂遺傳病因探討
...來共接診2個家族共5個病例,現報告典型病例如下,並對遺傳病因加以討論。 病例1,女,7歲,患先天性雙側脣齶裂,曾於1986年8月在我科做雙側脣裂整復術,術中術後經過良好,該患未曾發現身體別處有畸形,父母非近親婚...
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第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...非遺傳性疾病,有時也具有家族性。一些遺傳性疾病(隱性遺傳病)僅在基因型爲純合子狀態下才表現出來,因而發病的概率小,相似於散發性疾病。 作爲遺傳病的發病基礎,近年來的認識越加深入。已往知之較多的是染色...
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第一章 概論--一、醫學遺傳學研究的對象和範圍
第一章 概論一、醫學遺傳學研究的對象和範圍 醫學遺傳學(medicalgenetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對...
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4-3性相關遺傳
...性的遺傳都稱爲性相關遺傳(sex-relatedinheritance),包括伴性遺傳,限性遺傳和從性遺傳,三者的特點是不同的。 一、伴性遺傳(sex-linkedinheritance) 伴性遺傳(sex-linkedinheritance)是指控制性狀的基因在性染以體上,其遺...
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廣義遺傳學的探索
...間:1998/07/01版次:1內容提要:本書認爲,進入21世紀的遺傳學將是廣義遺傳學,即在理論遺傳學的框架內,應用遺傳學的框架內,應用分子生物學、細胞生物學、發育生物學等方法研究個體發育的遺傳控制。作者簡介:目錄:...
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醫學遺傳學:供8年制及7年制臨牀醫學等專業用
...變第三節染色體病第五章單基因遺傳病第一節常染色體顯性遺傳病的遺傳第二節常染色體隱性遺傳病的遺傳第三節X連瑣顯性遺傳疾病的遺傳第四節X連瑣隱性遺傳病的遺傳第五節影響單基因遺傳病分析的因素第六章多基因遺傳病...
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發明創造需利用遺傳資源的遺傳功能纔算是利用遺傳資源
...修改的有關情況,並答記者問。中國日報記者:請問關於遺傳資源來源方面的問題,遺傳資源來源披露要求,是此次專項法及其實施細則修改增加的一項新制度,請問是不是隻要發明創造使用了遺傳資源就需要披露來源,如果不...
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關於起草《人類遺傳資源管理條例(送審稿)》的說明
...自2006年以來,科技部會同衛生部等有關部門開展了人類遺傳資源管理條例的起草工作,成立了由兩部門工作人員和醫學、遺傳學、法學專家組成的起草小組。起草小組認真總結了國務院辦公廳轉發科技部、衛生部《人類遺傳資...
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第十章 遺傳病的診斷--第一節 病史、症狀和體徵
第十章 遺傳病的診斷 遺傳病的診斷(diagnosisofhereditarydisease)可分爲產前診斷、症狀前診斷和現症病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳諮詢和防治工作的基礎。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則,又有遺傳學的特...
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醫學遺傳學
...膠版紙出版日期:2002-6-1字數:247版次:1內容提要:醫學遺傳學是醫學院校學生的一門重要的醫學基礎課程。本書在參考該課程教學大綱,總結教師多年教學體會的基礎上,結合該學科發展的最新成果,對重要的課程內容和知識...
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遺傳性疾病的預防和治療
1遺傳性疾病的預防 遺傳性疾病系由遺傳物質異常所引起,怎樣避免生育遺傳物質異常的嬰兒是預防遺傳性疾病的關鍵問題。現階段應做好避免近親結婚、預防患病個體出生、併發症狀發生、檢出攜帶者等預防措施,以減少...
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怎樣才能預防遺傳病兒的產生?
我們知道,多數遺傳病是由親代遺傳下來的,但也有可能是由於某些條件使子代或者父母的配子細胞的基因發生致病性變異,這樣他們即成爲新的傳播遺傳病的源頭。這些遺傳病基因代代相傳,給人類社會帶來了極大危害。那麼...
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第二節 遺傳病的預防
...傳物質的個體。一般包括: ①隱生遺傳雜合子;②顯性遺傳病的未顯者;③表型尚正常的遲發外顯者;④染色體平衡易位的個體。 遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極的意義。因爲人羣中,雖然許多隱性遺傳病的...
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遺傳資源國家立法應加快制定
...趨勢短時間內難以扭轉,一些重要物種棲息地受到威脅、遺傳資源流失和喪失狀況不容樂觀。這是環境保護部部長周生賢在談及中國生物多樣性保護面臨的壓力時所說的一句話。 而中央民族大學生命與環境學院教授、首席科...
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遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
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研究發現:乳腺癌等多種疾病可在母女間遺傳
1.單基因遺傳病該病是由一對遺傳基因突變引起的疾病,具有這種基因的人一般都會發病。也就是說在單基因遺傳病中,遺傳因素起了決定作用,而環境因素基本不起作用。 2.多基因遺傳病該病是遺傳信息通過兩對以上致病...
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基因解讀身體密碼
...接受了基因檢測,結果表明,他們中有11人攜帶一種家族遺傳性胃癌的突變基因,他們將有70%的機率患上胃癌。 迫不得已,布拉德菲爾德家族的11名堂兄妹選擇了在自己還未發病的時候就將胃完全切除,避免了家族性疾病的...
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遺傳、環境對優生影響及優生展望
...出生缺陷概括來說是一種先天性疾病;包括一部分由親代遺傳基因發生改變,而傳遞給後代所引起疾病,另一部分可以是受精卵在母體內生長髮育過程中受環境影響所獲得疾病或缺陷。遺傳因素是內在的基本因素,後天素質是在...
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六、遺傳病的分類及發病率
...發病率分類發病率(%)基因病 單基因病2.5常染色體顯性遺傳病0.9常染色體隱性遺傳病1.3性連鎖遺傳病0.3多基因病18.0染色體病0.54常染色體異常0.36性染色體異常0.182單基因病未計紅綠色盲及地區性發病如G6PD缺乏症和地中海貧血...
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遺傳流行病學
產生和發展 羣體遺傳學在1920年被確認爲一門學科。1960年它又分爲兩個分枝,一個與歷史過程有關,將遺傳學與人類學以及在其他物種的古生物學和分類學結合。另一分枝與同時期人羣的遺傳有關,將遺傳學與流行病學、醫...
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醫學遺傳學——普通高等教育計劃生育醫學專業統編教材
...用二、χ2測驗思考題第五章單基因病第一節常染色體顯性遺傳病……第六章多基因病第七章染色體病第八章分子病第九章羣體遺傳第十章腫瘤遺傳第十一章遺傳病的預防參考文獻作者:http://www.dangdang.com/product/9150/9150531.shtml
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遺傳學協同創新中心正式啓動
21世紀是生命科學的世紀,而遺傳是生命活動的核心過程。遺傳學如何協同創新?日前,復旦大學、上海交通大學、中國科學院遺傳學及發育生物學研究所、中國科學院上海生命科學研究院正式啓動協同創新中心的培育組建。我...
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如何研究複雜遺傳病的機制
編輯推薦:在分析遺傳機制時,人們不僅僅要覆蓋單個或多個基因,還需要構建完整的突變譜,從更大的視角去了解疾病。這不但有利於基礎研究,也有利於未來的療法開發。那麼,具體策略如何呢?OxfordGeneTechnology(OGT)公司...