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“犯罪基因”與X染色體
...一些人的犯罪是因爲他們具有“犯罪基因”,即他們具有XYY型染色體。人的常染色體是22對,剩下的一對是性染色體。男性的性染色體是XY,而女性的性染色體是XX。但是由於種種原因,有的男性的性染色體並非都是XY,而是多了...
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用熒光原位雜交技術對性腺發育不全患者性染色體分析的研究
...者由於45,X0的細胞數佔多數,因此臨牀表現更符合Turner綜合徵(見序號3)。(2)2例45,X0/46,XY兩性嵌合核型,常規染色體分析有Y染色體存在,但FISH檢測無Y熒光信號。本2例患者臨牀表現爲女性性腺發育不全,可能與Yq12信號缺...
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4-4人類的性染色體異常
...6XX,表現爲真兩性畸形,無生育力。 二、克蘭費爾特綜合徵(Klinefelter‘ssyndrome) 又稱爲“先天性睾丸發育不全”或“小睾症”。核型爲47XXY,此是由於親代減數分裂時,產生性染色體不分離所致,通過X染色體上Xg血型...
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154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指出生...
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常見遺傳性疾病所致的不育有哪些臨牀表現?
除先天性睾丸發育不全綜合徵(Klinefelter氏綜合徵)可引起不育外,還有一些遺傳性疾病能影響生育。 (1)無睾症:本病染色體核型爲正常男性型,46XY,內外生殖器皆爲男性,但先天性無睾丸,至青春期無性成熟的表現,第二性...
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第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
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第三節 細胞遺傳學檢查
...進,能更準確地判斷和發現更多的染色體數目和結構異常綜合徵,還可以發現新的微畸變綜合徵。值得注意的是,染色體檢查應結合臨牀表現進行分析才能得出正確診斷。 染色體檢查標本的來源,主要取自外周血、絨毛、羊...
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引起精液異常的病因有哪些,如何分類?
...液異常。 (2)內分泌功能紊亂所致的精液異常:如克氏綜合徵所致睾丸萎縮、放射線或細胞毒素等引起的睾丸損害,以及腦腫瘤、炎症、手術損傷、化療、放療等導致睾丸內分泌功能低下;垂體腫瘤等導致下丘腦——垂體——...
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不育症患者在什麼情況下應檢查染色體?
...成不育,但極少見。性染色體中,又以克氏(Klinefelter)綜合徵最爲常見。這類病人因睾丸發育時受多餘的X染色體的影響,曲細精管上皮呈玻璃樣變性和纖維化,造成無精子症。其染色體核型爲47,XXY,少數爲嵌合型46,XX/47,XXY...
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第二節 形成人格障礙的有關因素
...據也不能十分肯定。 此外,還有人根據染色體畸變47XYY的人常表現攻擊行爲,把攻擊性人格歸之於多了一條Y染色體。但這種XYY核型的人很少見。也有人根據邊緣系統對人的情緒行爲有重要影響的事實,推測人格障礙者邊緣系...
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大理地區1053例男性不育症精液檢測結果分析
...細胞遺傳學檢查有11例染色體異常,其中3例爲典型的克氏綜合徵,2例XYY綜合徵、32例發生過腮腺炎併發睾丸炎、青春期腮腺炎患者約20%可併發睾丸炎,其中約1/2出現睾丸萎縮,一些男性表現爲持續不育,且很難用藥物改善生精功...
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228例原發不孕不育症患者細胞遺傳學分析
...20.93%;Y≥18號9例,佔20.93%;Y≤21號4例,佔9.30%;性反轉綜合徵2例,佔4.65%。見表1。 表143例染色體異常核型分析 略 3討論 不育症是一項世界性的醫學和社會學重要問題,也是當前生殖醫學研究的一個熱點。造成不孕...
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早中期妊娠產前超聲篩查21三體及18三體綜合徵
...顧性分析研究已行染色體核型分析確診的21三體及18三體綜合徵胎兒超聲檢查異常表現,瞭解異常核型出現的類型及與超聲異常的關係。結果染色體胎兒異常38例,21三體患兒20例,超聲異常比率92%;18三體患兒18例,畸形率100%。結論早...
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3-6染色體學說的直接證據
...蠅的白眼兒子中也將產生例外的後代,這些白眼兒子都是XYY,此也同樣得到了證實。 布里吉斯的實驗最終將W/W+基因定位在X染色體上,爲遺傳的染色體學說提供了有力而直接的證據,使遺傳學向前邁出了重要的一步。作者:
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男性不育症的診斷
...可導致男性不育,常見的如原發性性腺功能低下症、克氏綜合徵、Kallman綜合徵xxxxy和xxxxx綜合徵、Noonan綜合徵、xyy綜合徵、原基性睾丸綜合徵等。在男性病診斷中要結合臨牀症狀選擇性進行細胞遺傳學檢查,以最終明確診斷。6精...
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關於認可江蘇省醫療器械檢驗所對玻璃體溫計等134種醫療器械產品和項目檢測的通知
...藥注發(1997)第115號文附髮質量標準 120導管牀 Q/320XYY032002 121高血壓治療儀 Q/3201LXJY03-1999 122等離子多功能手術治療機 Q/3201THG001-2001 123便攜式口腔光導多功能治療儀 Q/3201WYK01-2001 124電動開顱系統 Q/320201...
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植入前胚胎染色體嵌合型的初步分析
...1818,異常核型包括3個XO,1818,5個YO,1818,5個XY,18,3個XYY,1818,1個XXY,1818。 二、FISH結果 38個胚胎共有293個核,282個核有雜交信號,雜交率爲96.2%。11個核無雜交信號。正常胚胎12個,佔31.6%,二倍體胚胎(正常胚胎+二...
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常見綜合徵外治獨特新療法——內病外治·外病外治獨特新療法叢書
...外治·外病外治獨特新療法叢書》之分冊。主要闡述常見綜合徵外治獨特新療法。共分上、中、下篇。上篇爲總論;中篇爲各論;下篇爲常見綜合徵外治藥物高效驗方選萃。本書有較強地實用性,可供中醫、中西醫結合臨牀醫生...
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顱腦綜合徵的CT、MRI診斷
...0版次:1a內容提要:本書收集臨牀罕見的涉及顱腦的167個綜合徵,分別介紹其病因、病理、臨牀表現、CT和MRI診斷,旨在使放射科醫師熟悉掌握各綜合徵的臨牀特徵、CT和MRI表現及其病理基礎,拓寬診斷思路,提高影像診斷水平...
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南方沿海地區圍產兒胎兒水腫綜合徵篩查分析
【摘要】的瞭解欽州市48738例圍產兒胎兒水腫綜合徵相關因素。方法對欽州市12家出生缺陷監測醫院48738例住院分娩的孕滿28周至產後7d內的圍產兒進行監測。結果胎兒水腫綜合徵359例,胎兒水腫綜合徵發生率73.66/萬;每年的胎兒...
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HELLP綜合徵13例臨牀分析
【摘要】目的分析13例HELLP綜合徵臨牀特點,探討該病的診斷和治療方法。方法對雲南省昆明市及雲南省宣威市部分醫院2007年1月-2009年1月發生的13例HELLP綜合徵患者的臨牀資料進行回顧性分析。結果13例HELLP綜合徵發病孕周爲28~39...
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Brugada綜合徵及其相關疾病研究進展
...圖特點。基於此,他們概括了一種新的、後被稱爲Brugada綜合徵的“獨特的臨牀和心電圖綜合徵”。 據估計,在一些國家的所有特發性心室顫動(VF)病例中,與這種心電圖特徵相聯繫的VF高達40%~60%。現已明確,“心臟組織...
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中醫學對代謝綜合徵的認識
【關鍵詞】代謝綜合徵代謝綜合徵(Metabolicsyndrome,MS)是一種涉及多種代謝異常、與心血管病緊密聯繫的疾病狀態,其中以肥胖(超重)、血壓、血糖和血脂異常四項爲突出,患者因心腦血管事件死亡的危險性顯著增加,嚴重危害中...
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Bernard-Horneer氏綜合徵
概述又稱,Horner氏綜合徵;頸交感神經系統麻痹綜合徵。病因病理病機交感神經通路任何一部分受累均可出現此徵。常見病因有炎症、創傷、手術、腫瘤、血栓形成或動脈瘤等。常因梅毒性心臟病的主動脈瘤壓迫交感神經幹而出...
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妊娠期高血壓疾病併發HELLP綜合徵12例臨牀分析
【摘要】目的探討和分析妊娠期高血壓疾病併發HELLP綜合徵的診斷、治療及預後。方法對我院5年來妊娠期高血壓疾病併發HELLP綜合徵12例患者的臨牀資料進行回顧性分析。結果HELLP綜合徵在重度妊高徵患者中的發病率爲8.3%,參考Si...
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中西醫結合調治代謝綜合徵
什麼是代謝綜合徵代謝綜合徵是指肥胖症、高血壓、血糖異常乖日血脂紊亂等多種疾病同時存在於人體內的一種狀態,它可直接導致嚴重心血管疾病的發生,並造成死亡。據調查,目前在中國城市20歲以上的人羣中,代謝綜合徵...
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POEMS綜合徵的診斷、治療和預後
POEMS綜合徵是一種與漿細胞病變相關的多系統病變,1956年由Crow等人首次報道,也叫做Crow-Fukase綜合徵、PEP綜合徵、Takatsuki綜合徵[1~4]。POEMS綜合徵的的最主要臨牀特徵包括:多發性神經病變(Polyneuopathy,P)、臟器腫大(Organo...
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短QT綜合徵的研究進展
...大學附屬北京朝陽醫院楊新春周鵬現有的研究表明,短QT綜合徵是一種單基因突變引起心肌離子通道功能異常而導致惡性心律失常的家族性遺傳性疾病。臨牀上,短QT綜合徵以QT間期和心室或心房有效不應期(effectiverefratoryperiod,ER...
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更年期綜合徵自我按摩圖解——自我按摩系列
...2a內容提要:更年期是每個人都要經歷的階段,而更年期綜合徵則是困擾中老年人的一大難治疾病,其中女性發病率高於男性,它嚴重地影響人們的日常工作和生活,已經普遍受到醫務工作者和患者的關注。目前,在我國多數仍...
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丁元慶戚迎梅:“實則陽明”是代謝綜合徵的基本病機
...食、燥屎、瘀血、溼熱相結的不同病機與證候。 代謝綜合徵以有形邪氣留滯爲特徵 據有關資料,以下項目中的三項或更多者定義爲代謝綜合徵(MS):腹部肥胖,男性腰圍90cm,女性腰圍85cm;血甘油三酯≥150mg/dl;血HDL-C4...