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Gaucher病與腫瘤發生率
2005年07月07日Blood,15June2005,Vol.105,No.12,pp.4569-457217Gaucher病(GD)的患者患惡性疾病的危險性高於普通人羣,這可能是由於組織巨噬細胞的葡糖腦苷酯缺乏有關的免疫系統及淋巴組織增生的慢性刺激所致。既往所得到的數據提示GD患者中...
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Neurotherapeutics:帕金森治療新發現
...雜誌Neurotherapeutics上的研究表明,該藥AT2101起初用於治療Gaucher病,但新研究發現其能改善運動功能,阻斷大腦炎症和降低α-突觸核蛋白水平。雖然帕金森的確切發病原理是未知的,但已被發現在帕金森氏症患者大腦中α-突觸核蛋...
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Genzyme正在研發治療Gaucher症的新型藥物
Genzyme生物科技公司正在研發一種用於治療1型Gaucher症(腦苷脂沉積病)的新藥,該藥爲口服產品,代號爲Genz-112638,它在II期臨牀實驗中達到了主要終點。這項臨牀實驗的臨牀終點具有複合性:受試者用藥52周之後,在預定的3項...
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肌陣攣性小腦協調不能研究進展
...osis病(櫻桃紅斑肌陣攣綜合徵)[9]。 較少見的有:Gaucher病;GM2神經節苷脂沉積症,生物素反應性腦病,運動性肌陣攣-腎臟損害綜合徵,齒狀核紅核-蒼白球丘腦底核萎縮,Ekbom綜合徵(PME、癡呆、脂肪瘤、骨骼畸形),May-Wh...
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正確認識神經系統遺傳代謝病
...狀腺腫見於碘代謝病。 8.肝腫大:見於半乳糖血症、Gaucher病、Niemann-Pick病、糖原累積病(Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ型)、粘多糖累積病等。 9.皮膚:多溼疹見於苯酮尿症,糙皮病樣皮疹見於Hartnup病(色氨酸代謝病),魚鱗癬見於...
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Genzyme公佈基因治療新進展
...展。Genzyme在酶替代療法方面居世界領先地位,擁有包括Gaucher病治療藥Cerezyme等暢銷藥。該公司大部分藥物針對“孤兒病”,亦稱“孤兒藥之王”。酶缺乏或溶酶體貯積症都是需要長期甚至終身使用酶製劑的,因而也是基因治療...
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Nat.Genet:帕金森氏病6個新的遺傳危險因素
...確定的六個變異。一些新發現的遺傳危險因素被認爲參與Gaucher‘s病,調節炎症和神經細胞化學信使多巴胺以及α-突觸核蛋白(α-突觸核蛋白在某些帕金森氏病患者大腦中會聚集)。但還需要進一步研究,以確定在本研究中所發...
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免疫因素在骨壞死發病機制中的作用
...如酒精中毒、皮質激素治療、鐮狀細胞貧血症、胰腺炎、Gaucher’s病、妊娠或高壓環境等。有關骨壞死的發病機制,目前存在多種理論假說,如機械性血供中斷(外傷、骨折),血管壁損傷或受壓(脈管炎、Gaucher’s病),栓塞(...
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6-5溶酶體與過氧化物酶體
...陷性遺傳病,患者多爲小孩,常在兩週歲以前死亡。 Gaucher病:又稱腦苷脂沉積病,是巨噬細胞和腦神經細胞的溶酶體缺乏β-葡萄糖苷酶造成的。大量的葡萄糖腦苷脂沉積在這些細胞溶酶體內,巨噬細胞變成Gaucher細胞,患者的...
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第八節 代謝性疾病
...代謝障礙病者尚有系統性貯積病(如鞘氨醇脂質沉積症、Gaucher病),神經元貯積病(如Tay-sack病,Niemann-Pick病),白質營養不良等。其他累及神經系統者尚有粘多糖沉積症,糖原沉積症等。現以白質營養不良爲例,簡述如下: ...
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三相骨顯像診斷股骨頭缺血性壞死的探討
...激素、酗酒及外傷有密切關係[1],其他可能與貧血、Gaucher病、骨髓增殖性疾患、凝血機制缺陷等因素有關。臨牀通常表現爲髖痛,內展或外旋時加重,過去常規檢查爲X線[1],但X線需在骨礦物質流失50%時才能顯示出來,早...
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高雪病與股骨頭缺血性壞死
...在肝、脾、淋巴結和骨髓組織內聚集。高雪病在1882年由Gaucher所描述,骨骼方面的變化是1904年Brill首先描述。目前認爲發生骨壞死的機制是由於高雪細胞聚集於骨髓腔內,由於這種異常細胞團塊生長變大,使緊靠骨內的毛細血管...
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戈謝病細胞免疫表型及吞噬功能研究
戈謝病(Gaucher‘sdisease)是一種罕見的脂類代謝異常性疾病,臨牀資料報道較多,實驗室研究資料尚少。我們通過對3例戈謝病骨髓中戈謝細胞的免疫表型及吞噬功能研究,發現戈謝細胞主要表達淋巴細胞抗原,高度表達B淋巴細胞...
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股骨頭缺血性壞死發病機理的研究進展
...特發性股骨頭缺血性壞死。 B.骨髓病變:(1)高雪氏病(Gaucher);(2)系統性紅瘢狼瘡;(3)脂肪髓異位;(4)腎移植或腎衰;(5)間隔綜合徵;(6)中毒:①酒精中毒;②腎上腺皮質激素;③避孕藥;④其他藥物;⑤痛風和高尿酸血癥;...
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Kummell病
...報告1例小兒胰腺炎併發椎體骨壞死,Herman等〔6〕報告1例Gaucher病患者併發椎體骨壞死。Kummell病也可見於椎體骨髓炎〔7、8〕、長期接受激素治療及放療〔9〕、多發性骨髓瘤〔10〕、脊柱結核〔11〕以及大量飲酒者〔12〕。 2 ...
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第三節 頭部器官
...性類脂質代謝異常的腦甙脂網狀內皮細胞病又稱高雪病(Gaucher病)。 此外注意鞏膜有無藍斑及藍點,可見於蛔蟲病及先天性結締組織病。 (五)角膜(Corneq)正常角膜爲透明光亮、感覺十分靈敏,檢查時有無混濁、白...
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高雪病的診斷與治療
...噬細胞系統的細胞內沉積爲特徵的脂類沉積病。由PhillipGaucher於1882年首次報告。1965年確認此病爲葡萄糖腦苷酯酶缺乏所致。表現爲脾腫大,脾功能亢進,骨損害及神經受累。按其有無神經受累分成三種臨牀類型:1型:成人型爲非...
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紅細胞藥物載體研究春光無限
...ADH+AIDH酶被廣泛用於一些酶缺陷相關疾病的替代治療,如Gaucher‘s病、半乳糖血症(galactosemia)等,也可以作爲藥物治療不同的疾病。由於酶在血漿中的半衰期很短,而且會對一些組織產生毒性作用,因此一般情況下不能直接進...
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億萬富翁的副業
...法進行一對一的較量後,兩種方法獲得的有關高歇氏病(Gaucher‘sdisease,葡糖腦苷脂沉積病)與帕金森病可能存在相關性的研究結論幾乎完全相同。但23andMe公司帕金森遺傳項目得出結論所花費的時間僅8個月,而NIH花費的時間是6年...
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影像學檢查在股骨頭缺血性壞死中的診斷價值及早期徵象分析
...有外傷、糖皮質激素、鐮狀細胞貧血、醇中毒、戈謝病(Gauchers)、氮麻醉、放射線、膠原病、胰腺炎、減壓病(潛水病)、類風溼性關節炎、骨髓炎、激素治療和特發性等[2]。據日本大規模流行病學調查發現,糖皮質激素...
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高雪病
【概述】高雪氏病(Gaucher′sdisease)又稱葡糖腦苷脂沉積病(glucocerbrosidelipidcsis)是因β-葡萄糖腦苷脂酶(β-glucocerehrosidase)減少或缺乏,使葡萄糖腦苷脂(glucocerbroside)不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而...
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Uveitisinchildrenandadolescents
...yoccurwhenpatientsfromdifferentcountriesand/ordifferentculturesarecompared.Gaucher’sdiseaseasanunderlyingcauseforuveitisisarareassociationreportedearlier.35Thepresentingsymptominoneofthetwochildrenincludedinthisstudywasbilateraluveitisandspontaneoushyphaemainoneeye.TheunderlyingGaucher’sdiseasew...
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帶血管蒂髂骨瓣移植在治療成人股骨頭缺血性壞死的進展
...皮質激素治療後;(2)飲酒;(3)鐮刀狀細胞貧血病;(4)Gaucher病;(5)骨髓增殖性疾患;(6)凝血機制缺陷;(7)慢性胰腺炎;(8)潛水減壓病;(9)放射性損害;(10)系統性紅斑狼瘡;(11)高尿酸血癥;(12)靜脈炎。國人以激素...
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SensitiveandRapidDetectionofHerpesSimplexVirusandVaricella-ZosterVirusDNAbyLoop-MediatedIsothermalAmplification
...sechainreactionforcytomegalovirusDNA.J.Clin.Pathol.44:360-365.Mercier,B.,C.Gaucher,O.Feugeas,andC.Mazurier.1990.DirectPCRfromwholeblood,withoutDNAextraction.NucleicAcidsRes.18:5908.Mori,Y.,K.Nagamine,N.Tomita,andT.Notomi.2001.Detectionofloop-mediatedisothermalamplificationreactionbyturbidityderivedf...
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椎間盤的營養與退變
...和纖維蛋白溶解降低性疾病,如鐮刀性貧血、Caisson病和Gaucher病時,供應軟骨終板的毛細血管可能發生阻塞,可導致椎間盤嚴重的營養不良性改變以及椎間盤的退變。Kurunlahti等〔5〕研究證實腰椎間盤營養彌散的減少同腰動脈血...
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ClinicalandPathologicFeaturesofFamilialInterstitialPneumonia
...16),neurofibromatosis(17),tuberoussclerosis(18,19),Niemann-Pickdisease(20),Gaucherdisease(21),familialhypocalciurichypercalcemia(22),andfamilialsurfactantproteinCmutation(23).Third,considerablevariabilityexistsinthedevelopmentofpulmonaryfibrosisamongworkersexposedtosimilarconcentrationsoffibrogenicd...
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中國現代鍼灸病譜研究獲得初步結論
2006年09月19日中國醫藥報16鍼灸究竟能治什麼病?這是世界衛生組織一直向中國鍼灸界提出的一個命題。經過4年的艱辛工作,由全國鍼灸臨牀研究中心副主任、天津中醫藥大學第一附屬醫院杜元灝博士領導的鍼灸病譜研究小組,...
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深圳市福田區社區慢病管理影響因素分析
【摘要】目的:通過對福田區社區慢病管理影響因素的分析,提出改進措施,爲社區慢病管理的發展方向提供依據。方法:對福田轄區88家社區健康服務中心進行調查,分析社區慢病管理影響因素。結果:福田區社區慢病管理存...
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黃如方:所謂的WHO罕見病定義其實根本不存在
WHO到底有沒有罕見病定義?發現一個有趣的現象,幾乎所有中國媒體、患者組織、研究者,也包括很多醫學專家都在引用世界衛生組織(WHO)對於罕見病的定義,大概就是“世界衛生組織(WHO)將罕見病定義爲,患病人數佔總人...
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關注罕見病不能一陣風
...項活動確實達到了一定的效果,但依舊掩蓋不了中國罕見病窘迫的現狀。我們希望整個社會能夠持續關注罕見病,更希望這一盆冷水能夠把政府“澆得更清醒”。■本報記者張思瑋夏秋之交,一項名爲“冰桶挑戰”的接力活動,...