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先天性點狀軟骨發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
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先天性鈣化性軟骨發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
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點狀骨骺發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
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骨骺點狀發育不良
拼音:gǔhóudiǎnzhuàngfāyùbúliáng英文:dysplasiaepiphysialispunctata概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、...
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先天性聲帶發育不良
拼音:xiāntiānxìngshēngdàifāyùbúliáng概述:新生兒如聲帶發育不良或缺如,而喉室帶活動或發育過度而代替聲帶發音者,又稱新生兒喉室帶發音困難。診斷:在無麻醉下用嬰兒型前聯合鏡將會厭挑起,可見兩側喉室帶互相接近...
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先天性鎖顱骨發育不全
拼音:xiāntiānxìngsuǒlúgǔfāyùbúquán概述:先天性鎖顱骨發育不全是一種極罕見的以骨化不良爲特點的畸形。除發生在鎖骨和顱骨以外,還伴有其它骨發育不全。診斷:頭面部的典型畸形及X線片所見,很容易做出診斷。治療措...
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軟骨—外胚葉發育不良
拼音:ruǎngǔ—wàipēiyèfāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—外胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳,在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲,但其繼發中心過早成熟,因而引起四肢遠...
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先天性面部外胚葉發育不良
拼音:xiāntiānxìngmiànbùwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個...
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眼、齒、指(趾)發育不良
拼音:yǎn、chǐ、zhǐ(zhǐ)fāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:眼齒指(趾)發育不良:小眼。齒列不齊、齒釉質發育不良。指(趾)屈曲、並指(趾)。疾病描述:本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因...
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有汗性外胚葉發育不良
拼音:yǒuhànxìngwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:有汗性外胚葉發育不良是以甲營養不良、毛髮缺陷和掌蹠角化爲特徵的遺傳性綜合徵。診斷:1.出汗功能正常,主要爲角化障礙,其毛髮、甲及牙齒發育不...
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軟骨—毛髮發育不全
拼音:ruǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳,表現爲高度侏儒,並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短,且較未患病的同胞毛髮更細,...
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先天性胸腺發育不全
拼音:xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述:又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結...
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生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
拼音:shēngzhíxiànfāyùyìcháng-dānchúnxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分類:婦產科疾病概述:卵巢是女性生殖腺器官,一般女性在生育年齡期,卵巢約長2.5~5.0cm,寬1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。衆所周知,卵巢的主要功能是產生和排出...
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先天性睾丸發育不全綜合徵
拼音:xiāntiānxìnggāowánfāyùbúquánzōnghézhēng英文:klinefeltersyndrome疾病別名原發性小睾丸症疾病分類兒科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較...
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疣狀表皮發育不良
拼音:yóuzhuàngbiǎopífāyùbúliáng概述:疣狀表皮發育不良(EpidermodysplasiaVerruciformis)由Lewandowsky及Lutz於1922年首先報道,其特點爲全身發生泛發性扁平疣樣皮損。又稱疣狀表皮結構不良。診斷:根據全身泛發扁平疣樣皮疹和組織...
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先天性股骨發育不全
拼音:xiāntiānxìnggǔgǔfāyùbúquán英文:proximalfemoralfocaldeficiency;PFFD概述:先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損(proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD)。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛...
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生殖腺發育異常-混合型生殖腺發育不全
拼音:shēngzhíxiànfāyùyìcháng-húnhéxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分類:婦產科疾病概述:卵巢是女性生殖腺器官,一般女性在生育年齡期,卵巢約長2.5~5.0cm,寬1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。衆所周知,卵巢的主要功能是產生和排出卵...
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膀胱不發育與發育不全
拼音:pángguāngbúfāyùyǔfāyùbúquán英文:agenesisofbladder概述:膀胱不發育(agenesisofbladder)由尿道生殖發育反常所致,罕見。常伴有上尿路及其他全身臟器畸形,可伴有腎不發育。男性患兒可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存...
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多發性骨骺發育不良
拼音:duōfāxìnggǔhóufāyùbúliáng英文:multipleepiphysialdysplasia概述:多發生骨骺發育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在...
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多發性軟骨發育異常
概述:多發內生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多...
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多發遺傳畸形性軟骨發育異常
概述:多發內生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多...
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多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
概述:多發內生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多...
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嬰兒表皮發育不良性回狀紅斑
拼音:yīngérbiǎopífāyùbúliángxìnghuízhuànghóngbān疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Saurat(1984)報告1例3歲半女孩,出生後6個月出現持久性紅斑,呈對稱性分佈於兩腋部,後擴散至軀幹、四肢。無自覺症狀,全身健康情況良好。皮...
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家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
拼音:jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:本病爲常染色體隱性遺傳,起於兒童,皮膚結節位於鼻、耳和手部,伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤,並侵入膠原束間...
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遺傳性點狀角化病
拼音:yíchuánxìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性點狀角化病爲1974年由Lee首先報告。本病也爲常染色體顯性遺傳,可能與遺傳性半透明丘疹性指端角化症屬同一疾患,也可能與摩擦、外傷有關。其特...
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視神經發育不全
拼音:shìshénjīngfāyùbúquán英文:aplasiaofopticnerve;dysgenesisofopticnerve疾病分類:眼科疾病概述:是由於胚胎時因某種尚不清楚的原因,使視神經節細胞發育障礙之前,胚裂已經閉合,軸旁中胚葉組織不能進入胚裂,則導致視神經...
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無汗性外胚葉發育不良
拼音:wúhànxìngwàipēiyèfāyùbúliáng英文:anhidroticectodermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病別名Christ-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他...
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先天性肺發育不全
拼音:xiāntiānxìngfèifāyùbúquán英文:Congenitalaplasiaoflung;Congenitalhypoplasiaoflung疾病別名Congenitalaplasiaoflung疾病代碼ICD:Q33.3疾病分類呼吸內科疾病概述肺先天性發育不全可根據其發生程度分爲3類:肺未發生(agenesis):一側或雙側肺缺...
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乳房發育不良
拼音:rǔfángfāyùbúliáng乳房發育不良是一種先天性疾患,主要爲腺體組織缺少,皮膚仍完整而有彈性。發生在單側者常伴胸大肌發育不良或缺如。也可因青春期前乳房區燒傷引起。雙側者可能系發育成熟期乳腺組織對性激素不...
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腎發育不全
拼音:shènfāyùbúquán概述:由於胚胎時期血液供給障礙或其它原因,使生腎組織未能充分發育,形成一隻細小的器官,表面呈分葉狀,保持了原始幼稚型腎狀態,腎單元極少,腎盞短粗,腎盂窄小,輸尿管亦常發育不良,泌尿...