3 概述
多發生骨骺發育不良（multiple epiphysial dysplasia）又稱Catel病，是一種臨牀上少見的骨發育不良，爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚，步態不穩，出現膝內、外翻，關節疼痛，功能受限，6～7歲時可出現脊柱側凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時，需要截骨矯形，病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節指間關節囊切開鬆解術。
11 多發性骨骺發育不良的臨牀表現
一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚，步態不穩，出現膝內、外翻，關節疼痛，功能受限，6～7歲時可出現脊柱側凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發育不受影響。