先天性肺發育不全

1 拼音

xiān tiān xìng fèi fā yù bú quán

2 英文參考

Congenital aplasia of lung

Congenital hypoplasia of lung

3 註解

4 疾病別名

Congenital aplasia of lung

5 疾病代碼

ICD:Q33.3

6 疾病分類

呼吸內科

7 疾病概述

肺先天性發育不全可根據其發生程度分爲3 類：肺未發生(agenesis)：一側或雙側肺缺如；肺未發育(aplasia)：支氣管原基呈一終端盲囊，未見肺血管及肺實質；肺發育不全(hypoplasia)：可見支氣管、血管和肺泡組織，但數量和(或)容積減少。嚴重病例出生後即死亡。主要表現爲呼吸困難，甚至呼吸窘迫，以及長期反覆呼吸道感染，體檢可見患側胸廓塌陷，活動度減弱，叩診呈濁音，聽診呼吸音減低或消失。

8 疾病描述

肺先天性發育不全可根據其發生程度分爲3 類：肺未發生(agenesis)：一側或雙側肺缺如；肺未發育(aplasia)：支氣管原基呈一終端盲囊，未見肺血管及肺實質；肺發育不全(hypoplasia)：可見支氣管、血管和肺泡組織，但數量和(或)容積減少。患者可能伴發肺血管及其他畸形病變。

9 症狀體徵

嚴重病例出生後即死亡。主要表現爲呼吸困難，甚至呼吸窘迫，以及長期反覆呼吸道感染，體檢可見患側胸廓塌陷，活動度減弱，叩診呈濁音，聽診呼吸音減低或消失。患者可伴有其他先天性畸形的臨牀表現，如腎功能不全等。病情輕微者可能無明顯臨牀症狀，僅於常規胸部X 線檢查時發現。

10 疾病病因

先天性肺發育不全的主要原因可能是胸內肺生長發育的有效容量減少，最常見的原因是膈疝，一側膈肌不能關閉，腹腔臟器疝入胸腔，從而影響肺的發育。

11 病理生理

肺未發生表現爲肺實質、支氣管和肺血管缺如，支氣管長度不等，呈囊狀結構，並有黏液瀦留囊腔內。單側肺未發育者，其對側肺呈代償性擴張，肺泡數量增加，肺部常有繼發感染表現。肺發育不全表現爲不同程度的肺容積縮小，重量減輕，支氣管分支和肺泡數量減少，肺動脈系統異常表現爲管壁彈性組織減少，肌層增生。可伴有胸廓發育不良，脊柱側凸和膈疝。亦可伴有其他心血管和腎臟發育不全畸形。診斷：根據臨牀表現和肺動脈造影即可確診。

實驗室檢查：動脈血氣分析表現爲低氧血癥，而動脈二氧化碳分壓在正常範圍。

其他輔助檢查：

1.胸部計算機斷層(CT)掃描，尤其叄維成像掃描可清晰顯示氣管-支氣管畸形，血管造影以及彩色多普勒檢查可幫助觀察血管(肺動、靜脈，奇靜脈)畸形，藉此鑑別其他原因所致肺不張和支氣管擴張。

2.纖維支氣管鏡檢查有助於觀察支氣管腔和阻塞。

3.肺功能檢查 肺功能呈限制性通氣功能障礙，肺順應性減低和氣道阻力增加。

12 診斷檢查

診斷：根據臨牀表現和肺動脈造影即可確診。

實驗室檢查：動脈血氣分析表現爲低氧血癥，而動脈二氧化碳分壓在正常範圍。

其他輔助檢查：

1.胸部計算機斷層(CT)掃描，尤其叄維成像掃描可清晰顯示氣管-支氣管畸形，血管造影以及彩色多普勒檢查可幫助觀察血管(肺動、靜脈，奇靜脈)畸形，藉此鑑別其他原因所致肺不張和支氣管擴張。

2.纖維支氣管鏡檢查有助於觀察支氣管腔和阻塞。

3.肺功能檢查 肺功能呈限制性通氣功能障礙，肺順應性減低和氣道阻力增加。

13 鑑別診斷

需與肺不張、肺囊腫、肺隔離症或支氣管擴張相鑑別。

14 治療方案

肺切除術適用於單側肺畸形者。近有報道植入組織擴張器，以保持胸廓容積，防止胸廓畸形和脊柱側凸的進一步發展，但遠期療效尚不確切。病程中常有反覆呼吸道感染，應注意預防並及時治療。

15 併發症

併發肺部感染。

16 預後及預防

預後：嚴重病例出生後即死亡，單肺胃發生者臨牀症狀嚴重，存活期短。這類患者多合併其他畸形，如脊柱、心臟、胃腸道畸形，約半數於嬰幼兒期死亡。

預防：保持呼吸道通暢，隨時採用抗生素霧化吸入，同時協助病人排痰。

17 流行病學

目前尚無資料。