皮膚性病科 疾病
您的醫學知識庫 + 健康測試工具
xiān tiān xìng miàn bù wài pēi yè fā yù bú liáng
皮膚性病科
先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵，兩者表現有些相似，但臨牀特徵彼此不同，其遺傳方式也各異。
這兩個綜合徵的共同表現是：在出生後於一或兩側顳部有1～10個或更多個瘢痕及萎縮性斑疹，圓或卵圓形，直徑可達1 cm，局部有色素過度增加。此外，這兩個綜合徵患者的眉毛外1／3處分佈稀疏。
Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳，有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。
Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳，除顳部瘢痕外，還有許多其它缺陷，在下頦中部有一瘢痕樣溝紋。眉毛明顯向外向上傾斜，兩側眼瞼上無睫毛或在上眼瞼有幾行睫毛而下眼瞼則缺失。眼睛周圍皮膚皺紋褶疊。鼻和頰突出呈球狀而形成一具有特徵性的面型。
常染色體基因所遺傳。
皮膚病學