6 疾病描述
紋狀體黑質變性(striatonigral degeneration，SND)由Adams 等在1961年首次報道。作者在1961 年和1964 年先後報道3 例錐體外系損害、自主神經功能衰竭和小腦性共濟失調的患者，自主神經功能衰竭的症狀比Shy-Drager 綜合徵的患者輕，橄欖腦橋小腦雖然也有病理改變，但生前小腦性共濟失調症狀沒有OPCA 患者嚴重。本病屬於神經系統變性疾病，歸類於多系統萎縮。
7 症狀體徵
一般於老年前期(25～68 歲，平均52 歲)發病，散發性，隱襲發病，緩慢逐漸進展，以帕金森綜合徵爲首發症狀，在此背景上同時累及中樞神經系統其他部位。患者逐漸出現運動減少、運動不能(akinesia)、強直、肢體和軀幹屈曲、表情呆板、姿勢異常和步態變化、構音障礙、吞嚥困難和翻身困難等，約2/3 患者在病程中可觀察到震顫，但震顫並不顯著，且75%～100%患者錐體外系症狀表現爲非對稱的。一般發病較早，並且對左旋多巴治療無反應或反應極小，推測是由於攜帶多巴胺受體的紋狀體神經元減少造成的，Gonzalez 等的研究認爲與SND 患者殼核多巴胺D2 受體明顯減少有關。也有對左旋多巴療效顯著者，此類患者更易誤診爲帕金森病，但病後症狀進展較帕金森病快。
在錐體外系受損的基礎上可出現小腦性共濟失調症狀，或者先於帕金森綜合徵症狀出現，但多較晚且輕。表現爲平衡不穩，共濟失調等。
也可聯合出現OPCA 症狀。另外有一半的患者有Shy-Drager 綜合徵表現。許多患者有尿便控制障礙，可能是由於骶部Onuf’s 核神經元變性所致。也可有錐體束徵的表現。由於黑質紋狀體功能障礙，部分患者呈現皮質下癡呆及神經心理障礙，但癡呆不常見。有的病例有巴賓斯基徵，輕度肌萎縮，上視麻痹。病程呈進行性，一般爲3～8 年，平均死亡年齡57 歲。
9 病理生理
1.SND 和散發型OPCA、SDS 均歸類在MSA 中，屬MSA 不同的3 個綜合徵。其發病機制參見MSA。
2.病理改變 病理改變主要表現在與軀體特定區域有關的黑質緻密部及豆狀核，黑質神經元廣泛喪失，無Lewy 小體，在其餘的細胞中沒有神經元纖維纏結。豆狀核變性最明顯，雙側殼覈對稱性嚴重萎縮減小，呈灰色，而尾狀核不太明顯。繼發的蒼白球萎縮(主要爲紋狀體蒼白球纖維喪失)。
鏡下所見：基底神經節顯示殼核疏鬆，神經元幾乎全部喪失，還有大量廣泛散在的細胞外棕色粗顆粒，這些顆粒爲鐵染色陽性，蒼白球輕度廣泛的星狀神經膠質增生及稀疏分佈鐵陽性顆粒，中腦黑質色素神經元和腦橋藍斑色素神經元嚴重喪失，伴輕度星狀膠質增生。也有的表現爲廣泛的橄欖腦橋小腦變性。而且，在皮質-紋狀體-蒼白球皮質環路均觀察到少突膠質細胞胞質內包涵體，此與基底核功能障礙有關。
10 診斷檢查
診斷：診斷標準如下：
1.散發性成年潛隱起病的帕金森綜合徵，對左旋多巴治療效果不佳。
3.出現小腦徵。
4.出現錐體束徵。
以上4 項中，1 必備，2、3 兩項具備一項即可，4 作爲參考。
實驗室檢查：
1.直立實驗 分別測量平臥位、坐位和直立位血壓，站立2～3min 內收縮壓下降多於30mmHg,舒張壓下降多於20mmHg，心率無變化者爲陽性。
2.血液生化檢查 血漿去甲腎上腺素含量測定、24h 尿兒茶酚胺含量測定均明顯降低。
3.腦脊液檢查 除個別報道腦脊液內乙酰膽鹼酯酶降低外，大部分患者腦脊液均正常。
其他輔助檢查：
1.MR 是最有價值的診斷方法，T2 加權像顯示豆狀核低密度，紅核與黑質間正常存在的高信號降低。並顯示鐵沉積增加。由於膠質細胞、膠質纖維增生及毛細血管增多使病變組織含水量增多，延長Tl 、Tl 值，在Tl 加權像呈低信號，T2 加權像呈高信號。
11 鑑別診斷
臨牀上有時與OPCA 不易鑑別。Miwa 報道SND 患者55%有小腦症狀，而OPCA 患者也有55%有帕金森綜合徵的表現，但SND 患者發病年齡(60.7 歲±8.7歲)較OPCA 患者(55.4 歲±7.9 歲)晚。OPCA 患者以小腦症狀爲主，而SND 以帕金森綜合徵症狀爲主，首發症狀多爲帕金森步態或震顫，無水平性眼運動障礙。另外，顱腦MRI 表現側重不同。