7 疾病概述
糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe 病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。臨牀可分嬰兒型、兒童型和成人型。
1.嬰兒型 常在出生1 個月或3～4 個月後發病。首發症狀爲進食後發紺，呼吸困難，呼吸窘迫。全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進展較快，常在1 歲之內死亡。檢查可見巨舌，心臟擴大，少數病兒肝臟腫大，心律失常。
2.兒童型 以四肢無力爲主要臨牀表現，類似肢帶型肌營養不良症。常有呼吸困難、發紺，心臟擴大、心力衰竭及腓腸肌肥大。
3.成人型 30～40 歲發病，緩慢進展性的四肢肌肉萎縮、無力，近端較遠端重。以軀幹肌、骨盆帶肌明顯，半數以上病人影響呼吸肌。常被誤診爲多發性肌炎或肌營養不良症。預後較好。
8 疾病描述
糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分爲11 種類型。
糖原貯積病Ⅱ型(Pompe 病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。臨牀可分嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麥芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內沉積、溶酶體增生、破壞，甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。糖原貯積病Ⅱ型的神經系統表現主要是運動障礙，以四肢肌無力、肌萎縮、假性肥大等肌病表現多見。
1.0 型 尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨牀表現爲肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨牀表現爲運動後肌肉疼痛，無力。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨牀表現爲運動後肌肉疼痛，無力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖異構酶缺陷。臨牀表現爲運動後肌肉疼痛，無力。
11.Ⅸb 型 磷酸化酶激酶缺陷。
9 症狀體徵
1.嬰兒型 常在出生1 個月或3～4 個月後發病。
(2)全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進展較快，常在1 歲之內死亡。
2.兒童型 以四肢無力爲主要臨牀表現，類似肢帶型肌營養不良症。常有呼吸困難、發紺，心臟擴大、心力衰竭及腓腸肌肥大。病情進展較慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20 年以上。
3.成人型 30～40 歲發病，緩慢進展性的四肢肌肉萎縮、無力，近端較遠端重。以軀幹肌、骨盆帶肌明顯，半數以上病人影響呼吸肌。常被誤診爲多發性肌炎或肌營養不良症。預後較好。
11 病理生理
糖原貯積病Ⅱ型(Pompe 病)，由酸性麥芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。
麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4 糖苷鍵和α-1、6 糖苷鍵而遊離葡萄糖分子，本病爲溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖原而使之沉積在溶酶體中，引起溶酶體增生，破壞甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。溶酶體外的糖原代謝正常。
12 診斷檢查
2.兒童型 可根據肌肉、肝臟、心臟、白細胞內酸性麥芽糖下降確診。
3.成年型 可根據肌肉、肝內酸性麥芽糖下降或消失而中性麥芽糖正常，或肌肉活組織檢查，於切片中見到較多的糖原沉積，周圍血白細胞的糖原染色陽性，予以肯定診斷。
實驗室檢查：
(1)血清CPK 升高，肝功在正常範圍(成年型)。
(2)空腹血糖及糖耐量曲線正常。
其他輔助檢查：
1.肌電圖 示強直電位活動，見肌纖顫電位，運動單位電位正常或時限縮短。運動神經傳導速度正常。
2.肌活檢 肌纖維出現大小不等的散在空泡。PAS 染色可見陽性顆粒。電子顯微鏡下：糖原沉積於肌壁上，肌原纖維內和吞噬性空泡內肌纖維稀少、腫脹。
14 治療方案
本病尚缺乏特效治療。Hug 等用細菌中提取α-酸性麥芽糖酶製劑治療發現肝內糖原下降。Rymn 等應用含麥芽糖酶的脂質體治療嬰兒型病人取得良好的效果。有人試用純化α糖苷酶後，肝內糖原有所減少。
16 預後及預防
預後：嬰兒型常在1 歲之內死亡；兒童型病情進展較慢，常因反覆呼吸道感染而致命，也有患者可生存20 年以上；成人型預後較好。
預防：預測本病的方法是妊娠14～16 周作宮內穿刺和羊水細胞培養測定其酸性麥芽糖活性，若見降低，則應中止妊娠。
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
17 流行病學
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。