5 概述
食管囊腫與食管重複畸形（囊腫）的起源基本相同，屬於先天性胚胎囊遺留物而非腫瘤。因其形態類似良性腫瘤，一般將其列入食管的良性腫瘤，其發病率僅次於食管平滑肌瘤而居第2位，絕大多數發生於食管壁內，臨牀上較爲罕見。食管囊腫約佔食管良性腫瘤的22%。
Blassium於1711年首次報道1例食管重複畸形。1931年，Sauerbruch和Fick首次爲一位13歲的男性病兒手術摘除了食管囊腫。
先天性食管囊腫有其自身的胚胎發生、組織學所見以及發病部位等方面的特點，而且有別於縱隔的神經源性囊腫和縱隔的食管重複畸形（神經管原腸囊腫）。
5.1 1.病因
食管囊腫的發病原因仍不清楚，多數作者認爲可能起源於人胚前腸的異位細胞，並認爲是縱隔腸源性囊腫的一種變異。
食管囊腫和重複畸形的手術標本在病理檢查時可見其內壁覆蓋食管、胃或腸道的上皮組織，因而有些作者認爲其病因乃是胚胎期上皮組織的增殖與空泡形成發生錯誤排列所致：如果單個空泡殘留在食管壁內，胎兒出生後便逐漸發展成爲圓形的食管囊腫；若幾個空泡同時縱行殘留在食管壁內，便形成長條形或橢圓形的食管重複畸形。如果這種推測正確，大多數食管囊腫與重複畸形應該發生於食管的黏膜層或黏膜下層，而實際上發生於這些部位的十分罕見。Smith於1957年採用顯微照相法觀察人胚氣管和食管分離後認爲，食管囊腫與重複畸形可能起源於氣管或食管的一些始基細胞。
食管囊腫常在屍檢中發現。有作者在1000例屍檢中發現食管黏膜下囊腫主要位於食管下段，而且囊腫的內徑很少大於2cm，囊腫內含有清亮黏液。
5.2 2.食管囊腫的分類
1984年，Arbona將食管囊腫分爲以下三型：
B.支氣管囊腫；
C.胃囊腫；
D.包涵性囊腫（inclusion cysts）。
單發性瀦留性食管囊腫；
多發性瀦留性食管囊腫。
Murray等（1999）將食管囊腫與重複畸形分爲先天性囊腫與後天性囊腫兩大類（表5.6.5.2-1）。
先天性食管囊腫的分類標準與食管重複畸形的分類標準相同，需要滿足以下三個條件：①囊腫位於食管壁內；②囊腫表面覆蓋兩層肌肉組織；③囊腫內壁爲鱗狀上皮組織或與胚胎食管同樣的上皮組織，即柱狀上皮、假復層上皮或纖毛上皮組織。
後天性食管囊腫是食管黏液腺導管與黏液腺的瀦留囊腫，起源於食管的黏膜下層。其外囊爲纖維組織，內壁爲扁平上皮組織，囊內含有清亮液體或黏液。這種囊腫多比較小，常爲單發，有時可爲多發，一般無症狀。體積較大的囊腫可引起吞嚥困難或胸骨後不適感，有的囊腫可發生感染。
Kiwan等（1973）認爲食管重複畸形系胚胎前腸發育異常而形成。其外壁有發育正常的平滑肌組織並與食管壁的肌層組織在毗鄰相接處相互融合而形成共壁。因此，在手術時很難將其從食管中游離出來。食管重複畸形的外觀爲小而圓的囊狀結構，位於食管壁內，囊內含有黏液或褐色漿液；其內壁爲鱗狀上皮或與胚胎食管上皮相同的其他上皮組織。食管重複畸形偶爾呈管狀，有時與食管或下嚥部溝通。1997年，Kerahasanoglu等報道1例腹腔內巨大食管重複畸形。同年，Mayziotti和Ternberg報道1例小兒食管重複畸形與胃連接並與消化道的遠、近兩端溝通。1996年，Horowitz和Lally報道1例小兒支氣管與食管重複畸形，在胸片上表現爲縱隔腫塊影，這種病例在臨牀上非常罕見。與神經管原腸囊腫一樣，食管重複畸形不合並椎體畸形。
食管重複畸形一般起源於食管（圖5.6.5.2-1）。也有起源於十二指腸的憩室經肝臟後方及膈肌的裂孔延伸到右胸腔者（圖5.6.5.2-2）；起源於空腸的憩室或重複畸形也可從肝臟後方和膈食管裂孔延伸到右胸腔（圖5.6.5.2-3）。後兩種重複畸形的內膜均爲胃黏膜，可有嚴重的黑糞。此外，有的起源於空腸的重複畸形可經胃及肝臟後方並通過右側膈肌腳的開口延伸到右側胸腔，之後再經心臟和食管後方進入左側胸腔（圖5.6.5.2-4），當這種重複畸形內有氣體及腸液瀦留時，患者便有可能出現心肺窘迫症狀。
食管的支氣管囊腫屬於食管壁內型囊腫，囊腫內可以含有軟骨成分。
胃食管囊腫（gastric esophageal cysts）見於食管壁內，囊壁含有一層或多層肌肉組織，囊腫的內壁覆蓋有胃黏膜，容易發生出血。
食管包涵性囊腫亦屬於食管壁內型囊腫，內壁爲鱗狀上皮或呼吸道上皮組織，但不含有食管壁的肌肉組織或軟骨組織。
食管的神經管原腸囊腫也可以將其包括在包涵性囊腫之中，因爲這種囊腫偶爾也可與食管融爲一體。
食管的後天性囊腫如爲多發性，而且分佈範圍較廣，則稱爲食管炎性囊腫（esophagitis cystica）。
5.3 3.食管囊腫的發病率與發病年齡
食管囊腫的發病率至今仍不清楚。1971年，Wychulis等報道1064例縱隔腫瘤，其中良性囊腫有196例，腸源性囊腫佔良性囊腫的42.3%。在83例腸源性囊腫中，54例囊腫的內壁被覆呼吸道上皮組織，27例爲鱗狀上皮囊腫，2例爲食管重複畸形。
1974年，Anderson和Pluth曾報道Mayo Clinic的246例食管良性腫瘤與囊腫，其中食管囊腫55例（22.3%），食管重複畸形1例（0.4%）。
1977年，Bower和Kie-Sewetter報道的93例嬰幼兒和兒童縱隔腫瘤中，食管重複畸形11例，佔全組縱隔腫瘤的12%。
Postlewait和Lower於1991年從文獻中收集到100例食管囊腫，患者的年齡分佈如表5.6.5.2-2。其中嬰幼兒和兒童的比例最高，男女之比爲5∶3。
5.4 4.病理
食管囊腫多爲圓形囊狀結構，位於食管壁內，囊腫表面覆蓋有肌肉組織。囊腫與食管壁之間多無緻密粘連，手術摘除時容易遊離，一般不會損傷食管黏膜。食管囊腫與食管腔無溝通，囊腫內充滿清亮黏液、褐色黏液或其他黏液樣物質。囊腫內壁可爲腸黏膜，個別病例爲呼吸道的纖毛上皮組織，但最常見的是胃黏膜上皮。因此，囊腫內常有消化性潰瘍形成，病人常有胸骨後疼痛症狀。囊腫內的酸性囊液可以侵蝕支氣管或食管，如果侵蝕肺實質，可引起致命性大出血。
體積較大的食管囊腫可以與食管壁完全遊離而位於後縱隔內，或者囊腫藉疏鬆結締組織附着於食管壁。
發生於縱隔胸膜後的巨大食管囊腫，可能壓迫氣管、主支氣管或一側肺，並可使氣管或主支氣管向健側移位。
壁內型食管囊腫如與食管形成共壁（隔膜），手術時無法將囊腫完全遊離，總有一部分囊壁殘留在食管壁內。
食管囊腫可以合併有頸椎或胸椎的先天性畸形，其中以半椎體畸形最爲多見。Pokorny和Goldstein（1984）報道，有的食管重複畸形可通過膈肌與空腸重複畸形溝通。偶爾，食管囊腫或重複畸形可以附着於毗鄰的椎管或與椎管溝通，稱之爲神經管原腸囊腫（neurenteric cysts）。
在鏡下，食管囊腫的內壁可覆蓋有鱗狀上皮、假復層柱狀上皮、纖毛上皮或胃黏膜。囊壁可能含有黏膜下層或黏膜肌層，有的病例可看到食管或支氣管型的腺體。大部分食管囊腫壁有兩層平滑肌；大的食管囊腫壁的外層爲縱行肌，內層爲環形肌，有時兩層平滑肌之間並無明顯界限。有的食管囊腫壁內可見軟骨區。
據文獻報道，食管囊腫和食管重複畸形可發生惡變。1998年，Lee等報道1例食管囊腫發生腺癌並有廣泛的軟組織轉移。
5.5 5.臨牀症狀
食管囊腫和重複畸形的臨牀症狀主要取決於病變的位置、大小、結構、範圍以及囊腫內壁上皮細胞類型。
嬰幼兒的巨大食管囊腫可以佔據一側胸腔的大部而壓迫肺，並使縱隔向健側胸腔移位。病兒可有嚴重的呼吸窘迫。這種病例需要緊急處理，如處理不及時或處理不當，病兒很快因呼吸窘迫而死亡。
有時，體積小的食管囊腫也能引起較嚴重的氣道梗阻，尤其是位於胸廓入口處及氣管隆嵴部位的食管囊腫。
食管囊腫造成食管部分梗阻的嬰幼兒，其臨牀症狀往往表現爲食管反流。
成人食管囊腫常無症狀。如果囊腫逐漸增大並壓迫氣管或支氣管，可有氣道梗阻的表現，有的同時有食管梗阻症狀。氣道梗阻的症狀有咳嗽、呼吸困難及喘息，有的表現爲發作性窒息及反覆的呼吸道感染。食管梗阻的表現包括吞嚥困難、反流、噁心、嘔吐、消瘦和胸痛。劇烈的胸痛多提示囊腫內出血。一旦囊內感染，上述症狀加重或其性質改變。1978年，Gatzinsky等報道1例壁內型食管囊腫併發縱隔內大出血。1983年，Poston和Rahamin報道1例壁內型食管囊腫合併感染後囊液完全爲膿液。
總之，嬰幼兒和兒童食管囊腫的主要臨牀症狀爲程度不同的呼吸道症狀；而成人食管囊腫則主要表現爲吞嚥不暢或吞嚥困難，有的病人的主訴爲胸痛，其疼痛程度與持續時間因人而異。
5.6 6.診斷
（1）查體：巨大食管囊腫壓迫肺、氣管或支氣管時，查體可發現由此造成的間接體徵或直接體徵。若食管囊腫向頸部突出，頸部可觸及囊性腫物，但要與其他原因引起的頸部腫物進行嚴格的鑑別診斷。
（2）X線檢查：包括胸部X線平片檢查、上消化道鋇餐造影檢查和胸部CT掃描。
在嬰幼兒和兒童的X線胸片上，食管囊腫和重複畸形主要表現爲縱隔（後縱隔）塊影或縱隔腫瘤的X線徵象。若病兒有食管囊腫或食管重複畸形的臨牀表現，有時診斷比較容易。但病變往往靠近脊柱，要考慮到後縱隔神經源性腫瘤（神經鞘瘤、成神經細胞瘤及神經纖維瘤）與向前生長的腦脊膜膨出症，要與這些疾病進行鑑別。
體積較小的壁內型食管囊腫在做食管X線鋇餐造影檢查時，常有較爲典型的X線徵象。例如位於食管前壁的食管囊腫，表現爲圓形或卵圓形的充盈缺損，邊緣光滑，其上、下緣常呈緩行的斜坡狀而非呈銳角。這一X線徵象可與食管平滑肌瘤鑑別。在正位食管鋇餐造影片上，食管囊腫陰影的邊緣比較銳利，其表面覆蓋有正常黏膜像或黏膜消失。有時，鋇劑經過病變處時有分流徵象，也是診斷食管囊腫的依據之一。患者做食管鋇餐造影時在X線透視下觀察，若顯示病變隨吞嚥動作而活動，提示病變與食管關係密切。大的食管囊腫可以導致鋇劑在食管腔內滯留或梗阻。成人食管囊腫在食管鋇劑造影檢查時常見病變陰影的一半位於食管腔內；有的體積較大的食管囊腫呈憩室樣改變或者雙食管影像。
Waterston根據對50例嬰幼兒食管囊腫與重複畸形進行外科手術治療的臨牀經驗，提出在其診斷中要注意以下兩個問題：①嬰幼兒食管囊腫和重複畸形的內壁爲胃黏膜者，病變可以破潰到氣管或一側支氣管而有咯血症狀。表明如果嬰幼兒確有咯血，多提示病變爲食管重複畸形，而且其內壁被覆胃黏膜；②嬰幼兒食管囊腫或重複畸形的內壁覆蓋胃黏膜者，幾乎都合併頸椎或胸椎的半椎體畸形。但其他一些作者的報道顯示，與神經管原腸囊腫一樣，在食管重複畸形病例中從未發現過合併椎體畸形的病人。
食管CT掃描有可能進一步提供食管囊腫的囊性性質方面的信息，對其診斷有參考意義（圖5.6.5.2-5）。
（3）MRI檢查：Rafal和Markisz認爲，隨着臨牀經驗的積累，MRI檢查有望成爲診斷食管囊腫和重複畸形的可供選擇的手段之一。
（4）內鏡檢查：食管囊腫與重複畸形內鏡檢查的最重要的表現，是突出食管腔的病變表面的食管黏膜完整無損，色澤正常。同時，通過內鏡檢查，可以證實病變表面的食管黏膜有無潰瘍形成，也可以排除惡性病變。Bhutani認爲食管超聲內鏡檢查對食管囊腫的診斷有意義，可以顯示囊腫的大小及其組織層次，而且根據其超聲結構可以準確地提示食管黏膜下腫瘤的病因。
