2 基本信息
《抽動障礙診療規範（2020年版）》是《精神障礙診療規範（2020 年版）》的一部分。《精神障礙診療規範（2020 年版）》由國家衛生健康委辦公廳於2020年11月23日《國家衛生健康委辦公廳關於印發精神障礙診療規範（2020年版）的通知》（國衛辦醫函〔2020〕945號）印發。
3 診療規範全文
3.1 一、概述
抽動障礙（tic disorder，TD）是一類起病於兒童青少年時期的神經發育障礙，主要臨牀特徵爲不隨意的突發、快速、重複、刻板、非節律的單一或多部位運動抽動和（或）發聲抽動。根據抽動特徵及病程，抽動障礙可分爲短暫性抽動障礙、慢性運動（或發聲）抽動障礙、Tourette 綜合徵（Tourette syndrome，TS）。流行病學調查顯示，5%～20%的學齡兒童曾有短暫性抽動障礙病史，一般症狀較爲侷限，程度較輕，對日常生活影響小，病程小於 1 年，能自行緩解。慢性抽動障礙的患病率爲 1%～2%，病程大於 1 年，通常在青少年後期症狀緩解，也有部分患者成年期殘留慢性運動或發聲抽動。Tourette綜合徵在總人羣中的患病率爲 0.5%～1%，是抽動障礙中最爲嚴重的類型，常嚴重影響患者的心理健康和學業等社會功能，給家庭和社會帶來沉重負擔。
3.2 二、病因與發病機制
抽動障礙的確切病因與發病機制尚不清楚。目前公認該障礙由遺傳因素與環境因素共同作用所導致。Tourette 綜合徵患者皮質-紋狀體-丘腦-皮質環路存在結構與功能連接異常。雙生子及家系研究顯示Tourette 綜合徵存在明顯的家族聚集性，其遺傳度爲 0.77。多巴胺相關基因、5-羥色胺相關基因、組織胺相關基因等均參與該疾病的發生，但均未得到可重複的一致性結論。一些新發突變基因 SLITRK1、COL27A1、CNTN6、NRXN1、TBC1D7、ASH1L 等可能參與部分 Tourette綜合徵的發生。母體孕期不利因素（如感染、缺氧、壓力、吸菸等）爲可能的危險因素。
3.3 三、臨牀特徵與評估
3.3.1 （一）臨牀特徵
1.短暫性抽動障礙
又稱爲一過性抽動，是兒童期最常見的抽動障礙，以簡單的運動抽動和（或）發聲抽動爲主要表現。運動抽動爲顏面部、頭頸及手臂的抽動，發聲抽動主要表現爲吸鼻子、清嗓子等簡單發聲抽動。病程不超過 1 年，症狀較輕，一般對社會功能影響較小。
2.持續性（慢性）運動或發聲抽動障礙
主要臨牀特徵爲一種或多種運動抽動或發聲抽動，運動抽動與發聲抽動不同時存在，病程大於 1 年。運動抽動主要涉及到顏面部、頭頸部及肢體的抽動。發聲抽動明顯少於運動抽動，吸鼻子、清嗓子相對多見。抽動症狀相對不變，持續數年甚至終身。通常於青少年晚期或成年早期逐漸緩解，成人後可能僅表現爲慢性運動抽動或發聲抽動的殘留症狀。在 ICD-11 中分爲兩個亞型，即慢性發聲抽動障礙和慢性運動抽動障礙。
Tourette 綜合徵是抽動障礙中最複雜、最嚴重的類型，又稱抽動穢語綜合徵，表現爲一種或多種運動抽動和發聲抽動，運動抽動與發聲抽動在某個時間段同時存在，病程大於 1 年。運動抽動從顏面部、頭頸部及上肢發展到軀幹及下肢（從頭到腳發展），從簡單運動抽動（如眨眼、皺眉、搖頭等）發展到複雜運動抽動（做鬼臉、拍打、觸摸、旋轉、跳躍等）；發聲抽動早期多表現爲簡單發聲抽動（如清嗓子、咕嚕聲等），逐漸發展爲複雜發聲抽動（如不合適的音節、單詞及短語、重複言語、模仿言語甚至穢語）；甚至部分患者出現自我拍打、抓咬等具有自傷性質的抽動。Tourette 綜合徵常共患其他神經發育障礙或情緒行爲障礙，常見共病包括注意缺陷多動障礙、強迫及相關障礙、發育性學習障礙、品行障礙、不寧腿綜合徵、焦慮障礙、衝動控制障礙、睡眠障礙等。
3.3.2 （二）臨牀評估
應對抽動障礙患者進行全面的評估，包括抽動的性質、形式、強度、病程及其對家庭、學校、社交等社會功能的影響。
除了詳細的病史採集和精神檢查外，常用耶魯綜合抽動嚴重程度量表（YGTSS）進行抽動症狀及其嚴重程度的評估，包括運動抽動與發聲抽動，對每一類抽動的數量、頻度、強度、複雜性及對正常活動或行爲的干擾程度進行評估。
除了詳細的病史採集和精神檢查外，也常使用其他相關量表對共存的症狀或共患的疾病進行評定，如 Achenbach 兒童行爲量表、SNAP-Ⅳ量表等。
3.4 四、診斷與鑑別診斷
3.4.1 （一）診斷要點
應綜合病史、精神檢查及評估等結果，並結合抽動障礙的診斷標準對患者做出診斷。目前尚無 ICD-11 正式中文版本可供臨牀診斷使用，故可結合 DSM-5 診斷標準對患者進行診斷。診斷要點如下：
1.短暫性抽動障礙
（1）單一或多種運動和（或）發聲抽動。
（2）自第一次抽動發生起持續少於 1 年。
（3）起病於 18 歲之前。
（4）不能歸因於某種物質的生理效應或其他軀體疾病。
（5）從不符合 Tourette 綜合徵和持續性（慢性）運動或發聲抽動障礙診斷標準。
2.持續性（慢性）運動或發聲抽動障礙
（1）單一或多種運動或發聲抽動持續存在於疾病的病程中，但並非運動和發聲抽動兩者都存在。
（2）自第一次抽動發生起總病程超過 1 年。
（3）起病於 18 歲之前。
（4）不能歸因於某種物質的生理效應或其他軀體疾病。
（5）從不符合 Tourette 綜合徵的診斷標準。
（1）在疾病的某個時間內存在多種運動和一個或更多的發聲抽動，儘管目前不一定同時存在。
（2）自第一次抽動發生起總病程超過 1 年。
（3）起病於 18 歲之前。
（4）不能歸因於某種物質的生理效應或其他軀體疾病。
3.4.2 （二）鑑別診斷
1.小舞蹈症
以舞蹈樣異常運動爲特徵，常爲單側，無發聲抽動，有風溼免疫感染的體徵和陽性化驗結果，抗風溼治療有效。
2.肝豆狀核變性
可出現肌張力增高的症狀，同時有肝損害，主要爲銅代謝異常所致，血漿銅藍蛋白低於正常，可見角膜 Kayser-Fleischer 色素環。
症狀多變，可出現肢體抽動，一般無發聲抽動，症狀變化與心理因素及暗示相關。
4.肌張力障礙
5.遲發性運動障礙
主要見於抗精神病藥物長期大量使用或突然停藥後，表現爲不自主重複運動或怪異姿勢，症狀較固定單一，無發聲抽動。
3.5 五、治療原則與方法
3.5.1 （一）治療原則
全面評估患者的抽動症狀、共存症狀及共患疾病，並評估患者的社會適應能力、家庭環境、發育和成長的主要特點；在全面評估的基礎上確立治療方案；定期評估療效與不良反應；建立醫患治療聯盟，提高治療依從性；盡最大可能改善預後。短暫性抽動障礙通常可先給予心理支持和健康教育，避免加重因素，如症狀改善不明顯，影響社會功能，則需進一步加強幹預。對於持續性（慢性）運動或發聲抽動障礙，若抽動症狀較輕，社會功能正常，可給予心理支持和健康教育，避免加重因素，並定期隨訪；若症狀加重，社會功能受損，則需要積極治療。而 Tourette 綜合徵則必須積極治療干預。
3.5.2 （二）治療方法
1.支持、教育和心理治療
抽動症狀常在興奮、緊張時加重，放鬆時減輕，常導致患者焦慮、自責，甚至不願出門、社交退縮等，故應加強健康教育，適當安排患者作息時間和活動內容，避免過度興奮和緊張疲勞，開展規律性體育活動，並進行心理支持與治療。針對抽動症狀本身可以進行習慣反向訓練、自我監督、放鬆訓練、家庭治療等。對於共患的強迫症狀，可進行認知行爲治療和系統的家庭治療。行爲矯正治療有益於改善患者共存的衝動、多動等症狀。
2.藥物治療
藥物治療的原則：起始劑量儘量小，逐漸加量；儘量以最低劑量達到最好療效；最小程度合併用藥；調整藥物時，每次改變 1 種藥物；緩慢減藥，減少復發風險。
（1）典型抗精神病藥：氟哌啶醇起始劑量爲 0.5 mg/d,睡前頓服，逐漸加量，一般治療劑量 1～6 mg/d，分兩次服用。主要不良反應爲錐體外系綜合徵、嗜睡、體重增加等，定期監測不良反應，及時處理。硫必利起始劑量 50 mg/d，逐漸加量，一般治療劑量 50～100 mg，每日 3 次。主要不良反應爲頭暈、乏力、嗜睡，總體不良反應低於氟哌啶醇，但療效弱於氟哌啶醇。
（2）α2腎上腺素受體激動劑：可樂定起始劑量 0.05 mg/d，每週進行 1 次劑量調整，一般治療劑量 0.05～0.3 mg/d，常見不良反應包括鎮靜、頭暈、頭疼、乏力、體位性低血壓，長期大量使用停藥應緩慢，避免血壓急劇升高。目前臨牀上主要使用可樂定透皮貼片代替傳統口服片劑，根據患者體重選擇不同規格：20～40 kg，使用 1mg/片；41～60 kg，使用 1.5 mg/片；＞60 kg，使用 2 mg/片。1 片可持續使用 1 周。不良反應明顯低於口服片劑。使用中應注意皮膚過敏現象，儘量避免貼片脫落，若脫落，應及時更換新貼片。
（3）非典型抗精神病藥：非典型抗精神病藥在臨牀中使用比典型抗精神病藥更爲普遍，該類藥錐體外系等不良反應明顯低於典型抗精神病藥。臨牀常用阿立哌唑、利培酮等，使用中注意起始劑量應儘量低，緩慢加量，阿立哌唑最大劑量一般爲≤20 mg/d。
（4）在控制抽動症狀的同時，應評估共病情況，如共病症狀突出，影響社會功能，則需要聯合用藥，如聯合使用舍曲林、氟伏沙明治療強迫障礙，聯合使用託莫西汀治療注意缺陷多動障礙等。
（5）目前臨牀上也有一些中成藥可用於治療抽動障礙，如菖麻熄風片、芍麻止痙顆粒、九味熄風顆粒等。
3.物理治療
臨牀中有部分患者經過系統的心理治療和藥物治療後仍存在嚴重的抽動症狀，成爲難治性 Tourette 綜合徵，此時可以考慮聯合物理治療。有薈萃分析顯示，重複經顱磁刺激（repeated transcranialmagnetic stimulation，rTMS）可以有效地改善 Tourette 綜合徵患者的抽動症狀。
4.飲食調整與環境治療
在治療過程中，應加強飲食調整，儘量減少食物添加劑、色素、咖啡及水楊酸等攝入。爲患者提供安全、舒適、輕鬆、愉快的環境，作息規律，適當文體活動。
3.6 六、疾病管理
應加強抽動障礙的科普教育，促進父母、教師等對該障礙的識別與理解，以獲得他們對於治療的支持和幫助。應加強兒童保健醫師和發育兒科醫師的培訓，以幫助他們甄別抽動症狀，並對抽動障礙患兒及時轉診。治療中要形成患者、家庭、醫院、學校、社區多位一體的協調合作，共同改善患者預後。