5 疾病分類
兒科
6 疾病概述
46,XY 單純性腺發育不全綜合徵(simple 46,XY gonadal digenesissyndrome)即Harnden-Stewart 綜合徵，又名Swyer 綜合徵。本症爲少見的青春期與性發育延遲性疾患，20%～30%患者可發生性腺腫瘤。
7 疾病描述
46,XY 單純性腺發育不全綜合徵(simple 46,XY gonadal digenesissyndrome)即Harnden-Stewart 綜合徵，又名Swyer 綜合徵。本病徵特點爲患者表現爲女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型爲46，XY 或46，XX。只有性腺發育不全而無Turner 綜合徵的體態異常。近年來傾向於將單純性腺發育不全症稱爲Swyer 綜合徵。
8 症狀體徵
患兒呈女性外貌，外生殖器發育正常，進入青春期前一般不易發現，而進入青春期年齡後患兒出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，但有報道XX 單純性腺發育不全者可伴有耳聾。XY 單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。此外，XY 單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。
10 病理生理
本病患兒多有陽性家族史，可能爲一種呈X 連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY 或46,XX，以前者爲多，少見者包括45,XO/46,XY,45,XO/46,XX,45,XO/46，XX,47,XXX/46，XXq-,46,XX/46,XY 等嵌合體型。目前，本病的確切病因和發病機制仍不清楚，有學者推測可能與Y 染色體長臂缺失有關，而另有人認爲X 染色體長臂上某一區域可能爲性腺發育所必需，X 染色體長臂缺失可能爲本病的病因。此外，在本病患兒卵巢或睾丸部位缺乏相應的組織結構，代之爲無功能的生殖索，同時中腎管消失而副中腎管保留，由此引起性腺的分化發育過程停頓，此在本病的發病機制中可能起一定作用。
在睾丸發育的早期，原始生殖細胞必須從一個獨立的位置移行至胚胎間質組織，與睾丸間質部分的細胞相聯繫，才能使睾丸正常發育，如果移行異常，或者移行後環境不適宜於原始生殖細胞生長，睾丸都不會發育，而睾丸分泌的睾酮與內外生殖器的分化發育，睾丸的下降與成熟和男性第二性徵的出現有密切關係。因副腎中腎管抑制激素及雄激素分泌不足，故體內保留了女性生殖管道，體外雄性化不足，所以本病徵實際上是一種睾丸發育不良症。
11 診斷檢查
診斷：臨牀僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性徵發育落後的女性患者即應想到本病。實驗室染色體核型檢查，染色體核型(46,XX 或46,XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對本病具有確診價值。
實驗室檢查：患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮類固醇也降低。染色體核型爲46,XX 或46,XY，或其他嵌合型(如前述)。腹腔鏡檢查或剖腹探查可見發育不全的殘餘子宮及替代卵巢的兩條灰白色生殖索。組織學檢查與Turner 綜合徵相似，殘留的生殖索組織中無卵泡。
12 鑑別診斷
單純性腺發育不全主要應與Turner 綜合徵鑑別，主要不同點爲：①本病患兒除性徵和外生殖器發育落後外不伴其他表現如身材矮小，多發畸形和智能落後等,②染色體核型絕大多數患兒呈46,XX 或46,XY 等。此外，也應與睾丸女性化症和Mayer-Rokitansky-Küster 綜合徵等相鑑別。
15 預後及預防
預防：病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。