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視網膜母細胞瘤病人體細胞中RB1基因突變的檢測
...、小插入及複雜突變4類。申煌煊[6]在分析21個RB1基因組成型突變中發現,中國人的RB1基因突變雖然也有4種不同的突變方式,但以微小突變爲主。筆者採用PCR-SSCP-直接測序技術對12例RB病人RB1基因進行了研究,分析了血液白細胞...
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第五節 基因突變
...變,轉換多於顛換。鹼基置換會導致蛋白一級結構氨基酸組成的改變而影響蛋白質酶生物的功能。 由於鹼基置換導致核苷酸順序的改變,對多肽鏈中氨基酸順序的影響,有下列幾種類型; 1.同義突變由於密碼子具有兼...
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拉米夫定耐藥患者乙型肝炎病毒的基因突變
...療慢性乙型肝炎的過程中出現拉米夫定耐藥患者的HBVYMDD突變模式及其特性。研究者回顧性分析444例在拉米夫定治療過程中出現耐藥突變的慢性乙型肝炎病例,用基因芯片法檢測YMDD突變類型,並分析不同突變類型的特點。結果發...
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二、基因突變
二、基因突變 基因突變是指染色體上一個位點內的遺傳物質的變化,或者說是DNA分子上長鏈中鹼基對的改變,也稱點突變(PointMutation)。簡言之,所謂基因突變,就是一個基因變爲它的等位基因。 基因突變在生物界中...
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定點突變技術——從單點突變到多點突變
...,兩段包含突變位點的延伸產物經T4連接成環,和模版鏈組成雜和環,帶有兩處錯配。單酶切反應產物,直接轉化EcoliBMH71-18mutS(錯配修復缺陷株)。原來的雙鏈質粒模版被切開而不能轉化,而雜和質粒由於一條鏈上單酶切位點引入...
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第三節 細菌的突變
第三節 細菌的突變 遺傳型變異中常見的一種爲突變(Mutation),即細菌的基因結構發生偶然的改變。一般突變會導致所編碼蛋白質的改變,從而使細菌出現新的特性或失去原有的某些特性。細菌的自然突變率與其生物的自...
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最新研究成果修正衰老理論
...機制的最新研究成果,即超出正常水平500倍的線粒體DNA點突變不會導致小鼠產生早熟或衰老的跡象。該結論與此前線粒體突變促進衰老的理論相矛盾。該研究支持了線粒體DNA突變的積累與衰老有關但不是絕對因果關係的觀點,而...
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研究發現太陽光暴曬引發促進黑色素瘤產生的基因突變
...黑色素瘤細胞富含因太陽光曝曬而產生紫外線誘導的基因突變,但是哪些突變促進這種癌症產生?通過構建一種新方法,來自美國哈佛-麻省理工布洛德研究所(BroadInstituteofMITandHarvard)、達納法伯癌症研究所和德州大學MD安德森癌...
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Nature:顛覆傳統觀點,聚焦“遺傳搭車客”
...助於增進我們對於這一機制的認識。“我們證實了,第一組成元件,遺傳學不僅與一個基因突變有關,在進化發生之前需要有幾個突變共同存在。”Botstein說,發現相對較小的一組基因突變提高了生存,表明生物體實際上只通過...
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p53基因突變與胃癌關係的研究現狀
...常細胞增殖的負調控基因,它由11個外顯子及10個內含子組成。p53基因表達產物p53蛋白爲轉錄因子,調節細胞增殖和分化。通過生長阻止和凋亡機制在DNA損傷後控制細胞增長[1],現p53被認爲是細胞週期控制的瞭望分子[2]。p53...
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研究人員開發出一種篩選DNA突變的軟件
...計出一種全新的計算機軟件,該軟件能同時對幾百個基因突變進行篩選,並將最可能導致癌症的DNA突變篩選出來,該方法被命名爲CHASM(Cancer-specificHigh-throughputAnnotationofSomaticMutations),將使科學家將更多的注意力集中到引發腫瘤的...
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“沉默突變”不再“沉默”
...第三個核苷酸的置換往往並不影響蛋白質在該處的氨基酸組成,因此研究人員認爲最終得到的蛋白質結構和功能也不會產生變化,這樣的突變被稱爲“沉默突變”。但是現在,這一細胞生物學理論卻有可能被顛覆。美國食物和藥...
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英國科學家首次解析癌症發生發展全過程
...繪出一幅癌症基因組的全景圖,而不是個別基因中的個別突變。走出廣州醫學院第一附屬醫院的大門時,28歲的陳小川一臉茫然。她怎麼也想不通,與她同齡的丈夫不抽菸、不喝酒、每週堅持游泳,爲什麼會突然被查出肺癌晚期...
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Science:你的皮膚裏早已有癌症突變
...析,經常暴露於紫外線下的正常皮膚含有許多潛在的致病突變,包括至少6種癌症相關基因。英國WellcomeTrustSangerInstitute的研究人員研究了無癌的眼瞼皮膚樣本,發現上百個克隆細胞羣穿插在整個正常組織,而重要的是,就這麼小...
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中美揭示果蠅種系突變分佈模式
...位科學家由於操作失誤,將自己與蒼蠅的基因結合,產生突變,最終無法控制的悲劇。19日,中科院昆明動物研究所傳出消息,中美科學家四年來對黑腹果蠅種系突變分佈模式進行了研究,該研究成果已在《美國科學院院刊》上...
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人體組成學研究近況
【關鍵詞】人體組成學;模型;組成規律 人體組成學(humanbodycomposition)是人體生物學的重要分支之一,主要研究人體內各種組成成分之間的數量規律、體內外各種因素對組分間數量關係的影響以及活體測定人體組分的方法...
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人體組成學研究近況
【關鍵詞】人體組成學;模型;組成規律 人體組成學(humanbodycomposition)是人體生物學的重要分支之一,主要研究人體內各種組成成分之間的數量規律、體內外各種因素對組分間數量關係的影響以及活體測定人體組分的方法...
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基因突變影響HIV感染風險
...羅斯醫學科學院專家近期發表文章指出,有3種等位基因突變能影響某些人羣感染艾滋病病毒的機率,或延緩艾滋病發病時間。基因突變是指由於機體遺傳物質自然或通過人工方法重建、缺失,機體遺傳性發生變異。據俄羅斯最...
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讓致病突變無處可逃
...發現了只在每個人很少一部分細胞中發生的8個致病基因突變。對於傳統基因診斷測試來說,它們實在是太過於微小。 這類細胞基因變異又稱嵌合突變,存在於每個人的身體中,並且早就爲人所熟知。不過現在,基因技術使...
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尋找常見病背後大量突變基因困難重重
尋找對常見病患病風險有重大影響的基因突變比人們預想的更加困難。美國人類遺傳學學會ASHG的年會於本月召開,一些大型DNA測序研究公佈了初步成果,這些項目旨在尋找一些常見病(如糖尿病或心臟病)背後的潛在突變。在...
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四、突變的機理和突變系動物
...的變化包括許多鹼基獲得、失去或重新排列等等。總之是組成基因的物質發生了化學變化。這種自發的突變率因不同的生物種類而異,有人估計由幾萬分之一到幾百萬分之一。已知的外環境影響,如射線和化學物質能增加突變率...
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1190例非綜合徵性耳聾患者GJB2基因突變分析
...同時,一半以上的兒童期耳聾爲遺傳因素所致。GJB2基因突變與遺傳性非綜合徵性耳聾(NSHI)密切相關。爲此,我們對17省市聾啞學校的1190例NSHI患者進行GJB2基因的全序列檢測,以瞭解中國NSHI患兒的GJB2基因突變特點。爲我國GJB2...
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組織結構延緩癌症發生
...長通常跟隨着一個漫長的發展時期。隨着時間推移,基因突變經常累積於細胞內,首先引起癌前期的條件,最後導致腫瘤生長。用數學模型,Gouml;ttingen、賓夕法尼亞大學和舊金山加利福尼亞大學馬普動力學與自組織研究所的科...
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我科學家發現生物遺傳突變普遍機制
...潛心研究大膽提出“Indel誘變假說”,用新發現的“遺傳突變的普遍機制”破解了生物學上的諸多懸念。7月20日,最新出版的《自然》雜誌刊登了南京大學自主完成的這一研究成果。在《自然》發表的《真核生物中插入/缺失增加...
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中國科學家研究發現生物遺傳突變普遍機制
...潛心研究大膽提出“Indel誘變假說”,用新發現的“遺傳突變的普遍機制”破解了生物學上的諸多懸念。7月20日,最新出版的《自然》雜誌刊登了南京大學自主完成的這一研究成果。 在《自然》發表的《真核生物中插入/缺失...
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定向深度測序技術讓致病突變無處可逃
...發現了只在每個人很少一部分細胞中發生的8個致病基因突變。對於傳統基因診斷測試來說,它們實在是太過於微小。這類細胞基因變異又稱嵌合突變,存在於每個人的身體中,並且早就爲人所熟知。不過現在,基因技術使得&ldqu...
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176例非小細胞肺癌的EGFR基因突變分析
...了分析非小細胞肺癌(NSCLC)中上皮生長因子受體(EGFR)基因突變的發生率和突變類型。研究者收集123例正常肺組織和176例肺癌組織,採用PCR擴增和基因測序方法,對組織DNA中EGFR外顯子19~21基因突變進行分析。結果正常肺組織中EGFR...
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密碼子“同義突變”理論顛覆
...體密碼子中第三個核苷酸的置換,往往不會改變氨基酸的組成,因此研究人員認爲最終得到的蛋白的結構和功能也不會發生變化。這個教條觀點也許不久就會被徹底顛覆。美國食品和藥品監督局的ChavaKimchi-Sarfaty博士及其同事在...
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中國不同地區和種族重度感音神經性聾羣體熱點突變分佈和頻率
...)和98例來自新疆的維吾爾族健康個體也進行了GJB2235delc突變的分析。1.2突變分析應用前向引物(5‘-TTGGTGTTTGCTCAGGAAGA-3’)和反向引物(5’-GGCCTACAGGGGTTTCAAAT-3’)擴增含有GJB2235位點的片段,然後用多聚酶鏈擴增-限制...
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常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突變譜.
...亡的重要原因。最近,已確定染色體6p21.1-p12上的PKHD1基因突變是ARPKD的分子病因。最長的連續性開放讀框區(ORF)由67個外顯子轉錄編碼,預計產生一個4074個氨基酸的蛋白polyductin。對該蛋白的功能至今尚未闡明。到目前爲至,共...