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遺傳性多發性骨軟骨瘤2例
我院自2000年4月~2001年10月收治遺傳性多發性骨軟骨瘤2例,經手術治療均取得滿意效果,現報告如下。 1病例介紹 例1,患者,男,16歲,學生。因右肘部無痛性腫塊伴右肘關節輕度活動受限2年於1997年4月入院。入院查體:...
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多發性遺傳性骨軟骨瘤
【概述】多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。【臨牀表現】與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現的時間比單發骨軟骨瘤早,一般在...
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第二節 各論
第二節 各論 骨軟骨瘤 骨軟骨瘤又名外生骨疣,也屬軟骨腫瘤,最爲常見,有單發性及多發性兩種。單發性多見。多發性較少見,常合併骨骼發育異常,最多發生於膝關節及踝關節附近,常爲二側對稱性並有遺傳性,又...
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家族性對稱性多發骨軟骨瘤病(附4例報告)
骨軟骨瘤,是最常見的良性骨腫瘤,又稱外生骨疣。多爲單發,極個別可爲多發。但全身對稱性多發性骨軟骨瘤較少見,查閱大量資料未見有報道,最近我院發現1組遺傳性全身對稱多發性骨軟骨瘤病的患者。現將資料報告如下...
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遺傳性骨軟骨瘤新突變位點被發現
遺傳性多發性骨軟骨瘤是一種常染色體顯性遺傳病。浙江省人民醫院骨科主任醫師畢擎帶領碩士研究生曹力,從一個家系中3位該遺傳病患者的血液中提取DNA並進行測序,在與正常人的進行對比後,發現了導致該疾病發病的新突...
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遺傳性多發性右髂骨巨大軟骨瘤1例切除術的術中配合及護理
【關鍵詞】骨軟骨瘤骨軟骨瘤又名外生骨疣,也屬軟骨腫瘤,最爲常見,有單發性及多發性兩種,單發性多見,多發性較少見,常合併骨骼發育異常,最多發生於膝關節及踝關節附近,常爲二側對稱性並有遺傳性,又稱遺傳性多...
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遺傳性多發性骨軟骨瘤3例超聲觀察
骨軟骨瘤爲良性骨腫瘤,又稱外生性骨疣。有單發性及多發性兩種。單發性無遺傳,不影響骨骼的發育。多發性有遺傳家族史,發生的範圍及瘤體較多較大,常可引起家族幾代人的骨骼發育異常,造成肢體畸形,故又稱爲遺傳性...
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多發性骨軟骨瘤1例報告並文獻複習
骨軟骨瘤又名骨軟骨性外生性骨疣,是指在骨的表面覆以軟骨帽的骨性突出物,是最常見的良性骨腫瘤。此瘤最常發生於長骨的幹骺端,以股骨下端及脛骨上端爲最多見,其次是肱骨及腓骨,亦可發生於扁骨如髂骨、肩胛骨、鎖...
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骨幹續連症
...metaphysialaclasis)。Jaffe定名遺傳性多發性骨疣,亦有稱爲骨軟骨瘤病者(osteochondromatosis)。【診斷】本病診斷不難,有遺傳性家族性的特點,以及多發性骨疣的存在,幹骺端塑形不良呈喇叭狀是特徵性的表現。較常易混淆的是軟...
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骨軟骨瘤
概述骨軟骨瘤爲良性骨腫瘤,又稱骨疣。有單發性和多發性兩種。單發性約佔90%,無遺傳性;多發性者與遺傳有關,屬先天性骨骼發育異常。常引起骨骼發育障礙,常造成四肢長骨短縮或彎曲畸形,身材矮小,稱爲骨軟骨瘤...
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軟骨發育異常
...癒合正常。【病因學】病因不明。爲先天性發育畸形,無遺傳性及家族史。有人認爲,可能在胚胎期存留在骨骼內的成軟骨細胞不能正常的成熟,以後骨增長,但它們留在幹骺端,且保留了增生的能力。在適當的條件下,就發展...
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骨瘤
...,多發性骨瘤如合併腸道息肉病則稱Garder綜合徵,此病有遺傳性。【治療措施】若患者無臨牀症狀,可不予處理,但需臨牀定期隨訪觀察;若患者有臨牀壓迫症狀,則需行手術治療,手術的目的是切除腫瘤組織和穩定脊柱,即腫...
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風溼病分爲哪幾類?
...骨髓瘤 D白血病和淋巴瘤 E絨毛結節性滑膜炎 F骨軟骨瘤病 G肺癌 H其他 七、與風溼病有關聯的神經病變性疾病 A神經病變性關節炎、夏柯氏關節炎 B擠壓性神經病變:包括外周神經受壓(腕管綜合徵)、...
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右肱骨巨大骨軟骨瘤1例
【關鍵詞】肱骨;骨軟骨瘤 1病例報告 患者,男,17歲。發現右腋下硬性包塊15年,逐漸長大,右上肢活動受限。查體:右腋下可觸及巨大包塊,質硬,推之不移動,表面凹凸不整,無壓痛,腫塊皮膚與胸壁皮膚成一體狀相...
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泛發性遺傳性骨軟骨病報告
【關鍵詞】泛發性;遺傳性骨軟骨病 患者,男,12歲,因外傷於1990年5月由其父親陪同來本院就診。發現全身骨骼系統多處骨性突起,無觸痛。即對該患者進行了全身多部位的X線攝片檢查。同時,經詢問其父親述說從父輩及兄妹...
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超聲在胎兒成骨與軟骨發育不全中的應用
...與常染色體遺傳有關的先天性骨骼發育障礙性疾病。是有遺傳性中胚層發育障礙而造成結締組織異常,進一步累及到骨骼、韌帶、鞏膜出現相應的病理改變。多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾是本病的主要特點,故成骨發育不全...
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孤兒藥開發火爆分食1120億美元全球市場
...發和申報孤兒藥的項目愈來愈多,這對患稀有疾病尤其是遺傳疾病的患者是一大福音.2011年2月16日,經過長達9個月的艱苦談判,全球最大的孤兒藥生物技術公司健贊被賽諾菲200億美元收購.過去只看到有孤兒藥的市場營...
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第二節 骨腫瘤
...瘤骨肉瘤、皮質旁骨肉瘤、惡性骨母細胞瘤成軟骨性腫瘤骨軟骨瘤(單發、多發)、軟骨瘤(單發、多發)、良性軟骨母細胞瘤、軟骨粘液樣纖維瘤軟骨肉瘤、惡性軟骨母細胞瘤、間葉性軟骨肉瘤、去分化軟骨肉瘤多核鉅細胞良...
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合約測序費用減少可能意味着信息學價格激增
...技能的人員如生物信息員、統計學家、生物學家、醫生和遺傳學家們創造機會。2011年生物信息學市場規模是24億美元,而根據ResearchandMarkets三月份發表的題爲“生物信息學市場展望“的報告稱,該市場規模預計將以25%的年複利增...
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遺傳性多發性外生骨疣1例報告
【關鍵詞】遺傳性多發性外生骨疣遺傳性多發性外生骨疣是一種多發於男性,常伴家族史的骨形成障礙性疾病。我科室曾遇到1例,經手術病理證實。現報告如下。1病例資料患兒,男,10歲。右膝關節疼痛1年餘,加重2個月。膝關...
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二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...多種類型(表37-1),說明此病發病與多種因素相關。有遺傳性、非遺傳性;有與代謝障礙相關的,也有與關節外傷相關的。根據有關統計發現,80%以上病人,年齡在60歲以上;70%病人,有關節損傷史;年輕(<50歲)病人大多伴...
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2017年將啓動世界首項“孕期母體基因療法”臨牀試驗
...母體生長因子基因療法,用於治療未出生嬰兒的嚴重性早發性胎兒生長受限(FGR)。如果這項擬議試驗得以進行,將是首個母體基因療法臨牀試驗。該研究由英國倫敦大學學院(UCL)、倫敦大學瑪麗皇后學院(QMUL)以及其他8個...
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二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...多種類型(表37-1),說明此病發病與多種因素相關。有遺傳性、非遺傳性;有與代謝障礙相關的,也有與關節外傷相關的。根據有關統計發現,80%以上病人,年齡在60歲以上;70%病人,有關節損傷史;年輕(<50歲)病人大多伴...
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中西醫結合治療骨關節病
...我院初步統計該病佔骨科門診病例總數的50%以上。一般爲多發性或對稱性,多見於40歲以上中老年人,以女性多見。 1對骨關節病的認識 骨關節病是一種關節軟骨的退行性疾病,以進行性關節軟骨病變破壞消失及關節邊緣...
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骨髓瘤藥物市場三足鼎立,新基、強生、武田誰能衛冕?
...胺的類似物。2005年12月,FDA批准其用於伴或不伴其他細胞遺傳異常的5q缺失細胞遺傳異常關聯的低危險或中1度危險的骨髓增生異常綜合徵(MDS)所致的輸血依賴性貧血的治療;2013年6月再獲准與地塞米松聯合治療既往接受過至少一...
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Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析(附4例報告)
...端軟骨發育異常病因尚不完全清楚,有家族發病趨勢,經遺傳學研究認爲是常染色體顯性遺傳[2]。但臨牀亦見有散發病例。其基本病理改變是幹骺端軟骨肥大層細胞不能進行正常肥大、退變、進而骨化的過程。而骺板的其餘...
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Gardner綜合徵
...概述】Gardner綜合徵,又稱爲魏納-加德娜綜合徵、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合徵、家族性結腸息肉症。系染色體顯性遺傳疾病,爲單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報道結腸息肉病並家族性骨瘤、軟組織瘤和結...
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鼻骨瘤
...滯留、結締組織增生和骨化而成;其他尚有內分泌紊亂及遺傳等學說。【病理改變】骨瘤均發生於鼻竇或鼻腔的骨壁上,表面爲粘膜所覆蓋,呈球形或結節狀,表面光滑,質硬,帶蒂或廣基。通常單發,偶可多發。鼻竇內骨瘤可...
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點狀骨骺發育異常
...因不明,爲先天性異常。出生時起病,多數人認爲本病無遺傳性,很少有家族史;但有人認爲本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。【病理改變】在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟...
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成骨不全
...由於間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。【診斷】一般並不困難。有時要與嚴重的佝僂病相區別。佝僂病表現爲骨骺軟骨增寬、模糊、幹骺端到鈣化軟骨區不規則,分界不清。幹骺端本身呈杯狀增寬...