與先天性肌強直相關的文獻報道

第十節　神經科門診記錄

...。患者自15歲起發現啓動困難，5年前經我院肌電圖確診爲先天性肌強直症。其父、兄、姪女有同樣病史。　　體檢　血壓24.0/14.4kPa，心率78/min，律齊；神經系檢查發現運動性失語、右側偏癱伴感覺減退，淺反射消失，深反射活躍...

6.神經內科

...院28天　其中術後　天門診診斷缺血性卒中，左頸動脈系先天性肌強直症高血壓病高脂血症　　　醫師張化琦入院診斷同上　　　　　入院後確診日期　　年月　日出院診斷（依主次順序填寫）出院時情況ICD-9編碼治癒好轉未愈...

氯離子通道異常引發的肌強直

...直較多見的氯離子通道肌強直症有顯性和隱性之分。顯性先天性肌強直又稱Thomsen病或Thomsen性肌強直症。Thomsen本人就患有這種疾病並於1876年對它進行了詳細的描述［6］。隱性先天性肌強直又稱Becker型肌強直。這兩種肌強直症的...

第十一節　神經科病歷

...恢復。1986年曾在我院門診體檢及作肌電圖檢查，診斷爲先天性肌強直症，一度用普魯卡因胺治療，無明顯療效。　　平素身體一般。2歲時患過“麻疹”，否認其他急性傳染病史，否認幼年疫苗接種史，1983年注射“四聯菌苗”一...

假性肥大

...肌假肥大。病理、肌電圖、CPK等大致同Duchenne型。（二）先天性肌強直（myotonicacongenita）　見於兒童早期，爲常染色體顯性遺傳。主要臨牀特徵爲全身肌肉強直和肥大。表現爲肢體活動僵硬。動作苯掘，靜止休息後或寒冷環境中...

第五節　營養性障礙

...輕微。　　肌強直現象是本病的另一個重要特徵，表現與先天性肌強直一樣，但範圍小，程度輕而以肌萎縮突出。肌強直現象在前臂屈肌羣與舌肌易誘發。隨着病變發展肌萎縮突出而強直現象常漸漸轉爲不明顯。亦有脫髮、白內...

第四節　肌張力改變

...高，但腱反射正常或減低，絕不出現腱反射亢進。　　1.先天性肌強直症（congenitalparamyotonia）:又稱Eulenberg病。本病僅在運動情況下出現肌張力增高，靜止時肌張力正常。此病的肌張力增高，肌強直收縮見於運動之初，當反覆運...

第二十五章　遺傳諮詢

...性多囊腎、多指（趾）畸形、軟骨發育不全、成骨不全、先天性肌強直、遺傳性球形紅細胞增多症等。　　常染色體顯性遺傳的傳遞方式（圖197）。　顯性遺傳　　隱性遺傳（A僅一親代帶有病理基因　B雙親均帶有病　（雙親均...

[附二]電診斷

...，而閾值和收縮反應性質則無異常。　　肌強直性反應　先天性肌強直病對感應電引起的肌肉收縮，斷電後還持續數秒至數十秒鐘，對直流電陰極刺激，也在斷電後繼續收縮數秒鐘。　　肌無力反應　重症肌無力患者，用電刺激...

第七節　腦及神經功能檢查

...幹部　　住址上海市威海路65弄182號　　臨牀診斷　　1.先天性肌強直2.左大腦中動脈血栓形成3.高血壓病Ⅲ期　　檢查目的1.大魚際肌、咬肌、肱橈肌、股四頭肌、腓腸肌肌電圖（任選一圖）　　2.雙正中神經、雙腓神經運動傳導...

第二節　直流電藥物離子導入療法

...神經衰弱奎寧+鹽酸奎寧0.25～2鎮痛，減輕橫紋肌強直收縮先天性肌強直，神經痛，神經炎，紅斑狼瘡士的寧+硝酸士的寧0.01加強橫紋肌緊張度神經麻痹、肌肉癱瘓葉秋礆+硝酸葉秋礆0.1興奮神經，促進神經恢復面神經麻痹氨茶礆+...

神經性肌強直症併發喉阻塞臨牀分析（附1例報告）

【摘要】目的探討神經性肌強直症併發急性喉阻塞的診斷及治療，並結合文獻對此病的病因、發病機制、臨牀表現及診治進行復習。方法回顧性分析我科2000年收治的1例神經性肌強直症併發喉阻塞患者的診治情況。結果應用苯妥...

強直性肌營養不良2例

...大，如在同一個家系中無症狀的成人雜合子到病情嚴重的先天強直性肌營養不良嬰兒。強直性肌營養不良主要表現爲肌病面容，肌強直、禿髮、生殖功能障礙、白內障及程度不等的智能低下。例2曾於當地醫院懷疑肌無力，予以...

第二十七章　先天性畸形和致畸--一、先天畸形的發生概況和分類

第二十七章　先天性畸形和致畸　　先天性畸形（congenitalmalformation）是由於胚胎髮育紊亂而出現的形態結構異常。研究先天畸形的科學稱畸形學（teratology），是胚胎學的一個重要分支。　　近些年來，隨着現代工業發展和環境...

強直性肌營養不良患者肌肉組織中myostatin基因mRNA表達增加

...研究目的是研究肌肉生長抑制素myostatin基因的mRNA在強直性肌營養不良患者肌肉組織中的表達情況。方法採用半定量RT-PCR檢測4例強直性肌營養不良患者和4名非肌肉病對照者肌肉組織中myostatinmRNA的表達。結果2組肌肉組織中均有myos...

淺談對強直性脊柱炎的X線診斷及鑑別診斷

【摘要】目的探討對強直性脊柱炎的X線診斷及鑑別診斷。方法回顧性研究分析強直性脊柱炎的臨牀資料，根據各項檢查資料綜合分析。結果對15例強直性脊柱炎患者都做出了正確診斷及鑑別診斷。結論實踐證明，X線與臨牀結合...

強直性脊柱炎易被誤診的“不死癌症”

強直性脊柱炎脊柱病變示意圖強直性脊柱炎，一種曾被稱爲“不死的癌症”的疾病。近期的調查數據顯示，目前，我國強直性脊柱炎患者大約超過500萬，其中大部分集中與16—30歲的年輕人。醫學專家稱，此病的致殘率非常高，...

運用彩色多普勒超聲檢查分析西藏高原地區先天性心臟病的特點

運用彩色多普勒超聲檢查分析西藏高原地區先天性心臟病的特點(pdf)［摘要］目的通過對高原地區青少年的先天性心臟病的普查，掌握先天性心臟病在高原地區的發病規律。方法利用彩色多普勒超聲檢查，局部放大觀察心臟各切...

強直性脊柱炎骶髂關節病變48例CT分析

【摘要】目的：探討強直性脊柱炎骶髂關節的CT特點，提高診斷強直性脊柱炎的水平。方法：回顧性分析40例經臨牀確診的強直性脊柱炎患者的骶髂關節CT表現，並對其進行分析和總結。結果：強直性脊柱炎CT表現特點爲骶髂關節...

早期綜合干預治療先天性肌性斜頸的療效分析

【摘要】目的探討早期綜合干預對嬰兒期先天性肌性斜頸的治療效果。方法將76例9月以內的先天性肌性斜頸患兒隨機分爲治療組和對照組，治療組採用綜合干預方法，包括手法按摩、超聲波照射、局部多磺酸黏多糖乳膏外用，對...

全髖置換治療強直性脊柱炎髖關節高度屈曲強直畸形

【摘要】[目的]探討強直性脊柱炎髖關節高度屈曲強直畸形患者行全髖關節置換術的方法和療效。[方法]21例(29髖)強直性脊柱炎髖關節高度屈曲強直畸形患者行全髖關節置換術,男20例(28髖)，女1例(1髖);年齡21～49歲,平均32.4歲;病程3...

中西醫治療強直性脊柱炎的研究進展

...。1中醫治療1.1中醫辨證及辨病治療陳紀藩［1］教授認爲先天腎氣不足是發病的關鍵，風寒溼邪等因素起着誘發作用。臨牀辨證分爲溼熱毒瘀、寒熱錯雜、肝腎氣血虧虛三型，方用四妙丸、桂枝芍藥知母湯、獨活寄生湯加減治療...

維吾爾族先天性髖關節脫位調查研究

【摘要】0.05)。早產兒先天性髖關節脫位者12例，早產兒患病率爲3.01%。剖宮產患病率爲1.01%。有家族遺傳史5例。左側先天性髖關節脫位10例，右側8例，無雙側同時脫位患兒，左右側患兒比例爲1∶0.8。第1胎14例，第2胎4例。[結論]...

我校專家破譯先天性無虹膜致病基因新突變位點

原慧萍:PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的主要原因日前，二院專家的一項最新研究成果破譯了我國東北地區先天性無虹膜致病基因新突變位點，並證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。該...

先天性膽囊缺如診斷及治療（相關文獻複述及1例報告）

【摘要】目的探討先天性膽囊缺如的診斷及治療。方法報告先天性膽囊缺如1例並結合相關文獻，研究和討論該疾病的診斷和治療。結果先天性膽囊缺如的發病率很低，有症狀組病人與其他膽道疾病的鑑別較困難。結論對有膽道...

伴有先天缺牙的錯牙合畸形的正畸治療

伴有先天缺牙的錯牙合畸形的正畸治療(pdf)【摘要】目的通過對伴有先天缺牙的錯牙合畸形病例進行回顧性研究爲臨牀治療提供參考。方法選擇門診正畸患者中伴有先天缺牙的錯牙合畸形病例32例，對缺牙數目、錯牙合類型、矯...

強直性脊柱炎的CT診斷

【摘要】目的對35例強直性脊柱炎的臨牀、CT表現進行分析。方法本組35例患者，男27例，女8例，平均31.6歲，全部病例行CT軸位掃描，觀察其CT特點。結果CT徵象以骶髂關節毛糙、模糊、受侵蝕出現率最高，其他如關節硬化、關節...

超聲診斷先天性肌性斜頸的價值與意義

【關鍵詞】先天性肌性斜頸　　回顧分析了2011年1月—2012年3月在本院超聲診斷肌性斜頸的18例嬰兒，現報告如下。　　1資料與方法　　先天性肌性斜頸18例患兒，其中男嬰10例，女嬰8例;最小爲出生12天，最大爲出生58天。該18...

新生兒先天性梅毒40例診治分析

【摘要】　　目的探討新生兒先天性梅毒的有效防治方法。方法對2000～2005年6年期間在我科住院診斷爲先天性梅毒40例新生兒進行臨牀資料回顧性分析。結果40例先天性梅毒的新生兒母親產前TRUST（快速血漿反應素試驗）陽性者30...

B超在先天性直腸肛管畸形診斷中的應用

先天性直腸肛管畸形佔新生兒先天性消化道畸形的首位［1］，在臨牀上非常多見，由於是體表畸形，根據臨牀表現及體格檢查診斷一般並不困難。但重要的是明確先天性直腸肛管畸形的臨牀分型，以便合理地採取治療措施。我...