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受精卵基因療法可治線粒體病
...過動物實驗證明,受精卵基因療法治療遺傳性疑難病——線粒體病的效果顯著。 線粒體是細胞能量儲存和供給的場所。線粒體基因功能失調可導致線粒體病,其症狀是大腦、肌肉功能低下,出現運動障礙、聽力障礙等,嚴重...
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日本:實驗證明受精卵基因療法可治線粒體病
...過動物實驗證明,受精卵基因療法治療遺傳性疑難病——線粒體病的效果顯著。線粒體是細胞能量儲存和供給的場所。線粒體基因功能失調可導致線粒體病,其症狀是大腦、肌肉功能低下,出現運動障礙、聽力障礙等,嚴重者有...
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日本研究發現線粒體病致病基因
一個日本和法國的聯合研究小組發現了線粒體病的致病基因,並通過動物實驗證實,這一基因若發生變異,將導致線粒體基因數量減少。據《日經產業新聞》報道,日本東京大學醫學研究所和法國巴黎大學研究人員找到的線粒體...
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生殖細胞基因治療“開禁”?
...過6個月的研究,得出允許使用該技術於預防未來嬰兒患線粒體病的結論。2013年6月26日英國政府同意將這涉及三人(夫婦加上捐贈健康卵的婦女)的體外受精技術合法化。 他說,所謂“一父兩母”只是新聞炒作,因爲只提供...
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Nature:基因治療里程碑成果
...吸系統問題等等。在世界範圍內,大約每30分鐘就有一名線粒體病患兒出生,且目前尚無法治癒這些破壞性的疾病。研究的共同作者、NYSCF實驗室資深研究員Egli博士說:“通過這項研究,我們證實應該有可能阻止線粒體疾病遺傳...
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亞洲線粒體研究與醫學學會年會
...細胞信號;線粒體移動與動態變化;線粒體與運動醫學;線粒體病生理與藥理;線粒體與健康:衰老、疾病與細胞死亡;線粒體DNA與進化等廣泛領域中進行了深入的學術交流。本次會議極大地推動了亞洲和中國線粒體研究,對生...
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亞洲線粒體研究與醫學學會年會在津隆重舉行
...細胞信號;線粒體移動與動態變化;線粒體與運動醫學;線粒體病生理與藥理;線粒體與健康:衰老、疾病與細胞死亡;線粒體DNA與進化等廣泛領域中進行了深入的學術交流。本次會議極大地推動了亞洲和中國線粒體研究,對生...
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《CellReports》:治療線粒體疾病的潛在靶標
...胞“動力工廠”之稱,ATP對於正確的細胞功能必不可少。線粒體病(mitochondrialdisorders)是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器,無論是細...
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英國資深科學顧問力挺“一父兩母嬰兒”
...者捐助的健康線粒體培育體外受精胚胎,可以爲那些深受線粒體病困擾的女性提供機會,使其能擁有身體健康的親生子,這是一種可行的方法。他們在給美國一位同行的聯名信中寫到:“對於那些存在線粒體DNA突變的夫婦來...
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首次報道線粒體一重要遺傳變異
...減退甚至壞死,從而使臨牀上表現爲複雜多樣的症狀。即線粒體病。正是由於線粒體的特殊性及在人體細胞中的重要作用使得它一直是科學家關注的焦點。牛津大學的科學家在《自然》雜誌上報告說,他們從兩種恐鳥的亞化石骨...
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以肌病爲主要表現的線粒體腦肌病1例報告
...ATP、B族維生素等對症支持治療後,病情穩定出院。2討論線粒體病的病變以侵犯骨骼肌爲主,稱爲線粒體肌病。如病變除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中樞神經系統,則稱爲線粒體腦肌病。線粒體腦肌病是指由線粒體基因或細胞核基因...
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小兒交替性偏癱1例
...,同時除外菸霧病[2]、偏癱型癲癇、偏癱型偏頭痛、線粒體病、特發性肌張力不全。 【參考文獻】 1胡亞美,江載芳.諸福棠實用兒科學,第7版.北京:人民衛生出版社,2002,1909-1913. 2陸燕芬,陳麗琴.小兒急性偏癱...
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小小的線粒體與強大的基因測序技術
...信息傳遞和細胞凋亡等過程。線粒體功能異常會引起多種線粒體病,通常使大腦、肌肉和心臟等耗能較多的器官受到影響。近年的研究還發現線粒體與神經退行性疾病(帕金森氏症和早老性癡呆症)、耳聾、糖尿病、衰老和腫瘤...
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秦炯教授提示警惕小兒神經疾病信號
...,秦炯和他帶領的團隊在國內首先開展了小兒有機酸病、線粒體病等神經遺傳病的臨牀-生化-病理-分子遺傳學診斷、治療與長期隨訪研究,在國內該領域所報告的病例數量和種類最多。 治癲癇需要耐心,即使病情不發作...
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專家激辯處臨牀使用邊緣的線粒體替換技術
...,他被診斷爲利氏病,這是一種影響中樞神經系統發育的線粒體病。醫生告訴Bernardi,如果她的兒子能活到15歲,就將是一個巨大的奇蹟。Turnbull回憶起此事時感到很絕望,他說:“不管我們做什麼,我們都無法幫助像Bernardi這...
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線粒體基因突變機制及其相關疾病的研究進展
...mtDNA,因此發生生殖系遺傳以母系遺傳爲主。相應地有些線粒體病亦爲母系遺傳,如線粒體腦肌病、糖尿病等[1]。(8)所有的mtDˉNA複製酶都是由核基因編碼的,mtDNA複製速度在單位時間內與它的長度呈正比,因此發生了缺失...
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生物學家管敏鑫:毅力使他走上成功的殿堂
...任。曾先後獲得美國國立衛生研究院多項研究基金,聯合線粒體病基金會科研成果獎和美國耳聾基金會優秀學者獎等。(溫州僑網/張書楷)作者:
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研究者解釋人牛混合胚胎試驗有兩個目的
...胞質中的線粒體也攜帶少量基因。人類有一種遺傳病就是線粒體病。因此,混合卵子的基因絕大部分存在於人的細胞核中,但也有極少數存在於牛的線粒體裏。“也許連0.1%都不到。”陳大元說。 倫敦大學教授明格的想法則...
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基因編輯技術在中國會不會重蹈幹細胞治療覆轍
...準使用線粒體轉移技術來對生殖系進行基因治療,以預防線粒體病遺傳至後代。英國此舉引發了國際學界的爭論。不過,因爲線粒體DNA與核內基因組是相對隔離的,如果線粒體移植髮生負面作用,對基因組的影響不大。在英國國...
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站在世界生命科學制高點
...任。曾先後獲得美國國立衛生研究院多項研究基金,聯合線粒體病基金會科研成果獎和美國耳聾基金會優秀學者獎等。2004年在溫州醫學院生命學院擔任院長。他與溫州醫學院瞿佳教授等共同完成的課題“Leber氏遺傳性視神經萎縮...
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管敏鑫:站在世界生命科學制高點
...任。曾先後獲得美國國立衛生研究院多項研究基金,聯合線粒體病基金會科研成果獎和美國耳聾基金會優秀學者獎等。2004年在溫州醫學院生命學院擔任院長。他與溫州醫學院瞿佳教授等共同完成的課題“Leber氏遺傳性視神經萎縮...
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神經病學現代進展
...名詞是神經系統細胞器病,指的是神經系統的溶酶體病、線粒體病、過氧化體病和高爾基氏體病。總共疾病有200多種,其共同的基礎是神經系統相應細胞器出現的障礙,導致的臨牀異常。這些疾病都是遺傳病,對這類疾病的研究...
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特殊類型的骨髓增生異常綜合徵
...AML轉化率低於原發性兒童MDS[15,16]。但某些疾病如細胞線粒體病,血液系統病態造血可能是其多系統累及表現之一,而並不存在惡性的MDS克隆[16]。 幼年型粒-單核細胞白血病(JMML)是一種特殊類型的MDS,主要發生在小於5歲...
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線粒體蛋白質組學的研究進展
【摘要】線粒體是真核細胞重要的細胞器,隨着蛋白質組技術的發展和完善,一些新方法也被應用於線粒體蛋白質的研究,線粒體蛋白質組研究雖然已取得了一些成果,但線粒體蛋白質組數據庫中的數據仍較匱乏,並且還有一些...
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廣州生物院揭示線粒體疾病中的線粒體功能互補之謎
...idesaninitialmetaboliccomplementationcontrolledbymtDNA。該研究揭示了線粒體疾病中的線粒體功能互補之謎,首次發現一種新的線粒體功能互補模式:“初始代謝補償”效應及其調控機制。該發現對線粒體間物質交換和功能補償效應帶來了“...
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線粒體DNA替代療法引爭議
科學家認爲,線粒體DNA變體與許多普通人體狀況有關聯,包括神經退行性疾病、癌症和衰老等。上世紀90年代,法國科學家干擾了一隻老鼠的線粒體,並觀察其大腦將產生何種變化。線粒體能爲大部分複雜細胞提供能量。結果發...
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線粒體疾病與人類健康
一、自由基對線粒體DNA的影響線粒體產生能量時,往往伴有自由基生成。這些自由基帶有一個未配對電子,性質非常活躍,它們攻擊細胞的所有組成部分,包括呼吸鏈蛋白質和線粒體DNA。任何阻礙電子流過呼吸鏈的因素,都能使...
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衰老生物鐘的新希望
新聞背景:儘管各種老年病的表現各異,但線粒體功能異常是其中不可忽視的重要因素之一。2013年7月11日,CellMetabolism雜誌在線發表了中國科學院生物物理研究所劉光慧團隊題爲MitochondrialRegulationinPluripotentStemCells的特邀綜述。文...
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脊髓損傷後線粒體超微結構和呼吸功能的變化Δ
【摘要】探討大鼠脊髓損傷後傷段脊髓線粒體超微結構的改變和線粒體呼吸功能的變化。[方法]48只SD大鼠,隨機分爲:對照組(假手術組)和脊髓損傷組(SCI組),每組又分爲處理後6、12、24h三時相組,每組8只,採用Allen‘s...
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線粒體的活體染色及電鏡照片觀察
一、兔肝細胞線粒體的活體染色(一)原理線粒體是細胞內一種重要細胞器,是細胞進行呼吸作用的場所。細胞的各項活動所需要的能量,主要是通過線粒體呼吸作用來提供的。活體染色是應用無毒或毒性較小的染色劑真實地顯...