女性的青春期延遲
...。患者於13~16歲仍缺乏任何第二性徵的發育,其特徵爲身材矮小、幼稚,從外觀上估計其年齡較實際年齡要小,但患兒完全健康,智力正常。大約60%的兒童其家族成員(尤其是父、母)有類似晚熟病史。體質性青春期延遲患兒出生...
疾病;內分泌科Cockayne氏綜合徵
...特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴露部位常發生水泡;視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾;腦組織及顱內血管有廣泛鈣化;所有病人均...
疾病黏多糖貯積症Ⅵ型
...常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢發育遲緩,故可出現身材比例失調。大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失。也可出現鍾狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。輕型病...
疾病;風溼免疫科Conradi病
...是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。許多患者有先天性白內障。有些患者則表現其它...
疾病;皮膚性病科呆小症
...低下,有的可有耳聾等症狀。症狀體徵主要表現發育差,身材矮小,病兒在出生後數週或數月反應遲鈍,吮乳緩慢無力,嗜睡、少哭、不活潑。食慾差,便祕。隨着年齡增長,發現患兒頭大,前額小,髮際低。兩眼間距寬,鼻樑...
疾病;皮膚性病科甲狀腺功能減低症
...清T4、T3、TSH測定任何新生兒篩查結果可疑或臨牀可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度,如T4降低TSH明顯升高即可確診,血清T3濃度可降低或正常。3、TRH刺激試驗若血清T4、TSH均低,則疑TRH、TSH分泌不足,應進一步作TRH刺激試驗,...
疾病;兒科散發性呆小病
...而引起的全身性疾病,又稱呆小病。顧名思義,病人不僅身材矮小,而且智力發育差。呆小病分爲地方性呆小病和散發性呆小病兩種。前者是母親在懷孕期間缺碘所致,出生後治療效果不明顯;後者是由於患兒先天性甲狀腺功能...
疾病;內分泌科先天性卵巢發育不全綜合徵
...述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順,容易相處。4、患者外生殖器...
疾病;兒科呆小病
....中醫藥學名詞(2010)]概述:呆小病(cretinism)是指爲以小兒發育遲緩,身材矮小,特殊外貌,智力遲鈍爲主要表現的勞病類疾病。呆小病又稱克汀病。症狀:以智力低下,發育遲緩,身體矮小爲主要特徵的先天性甲狀腺機能減...
中醫兒科學;中醫診斷學;中醫學;中醫病名;疾病生長激素缺乏症
...均可引起生長髮育遲緩。有時周圍生活環境的不良刺激使小兒精神受創傷,也可暫時引起生長激素缺乏。原發性生長激素缺乏症多見於男孩,患兒出生時身高體重正常,數週後出現生長髮育遲緩,2-3歲後逐漸明顯,其外觀明顯小...
疾病;兒科