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增殖体肥大
疾病别名腺样体肥大,咽扁桃体肥大疾病分类耳鼻喉科疾病概述增殖体肥大为增殖体的病理性增生,增殖休又称腺样体或咽扁桃体,是鼻咽顶部的淋巴组织,生后逐渐增大,约在6岁时达最人程度,10岁开始逐渐退化。②常伴有扁桃体肥大及慢性炎症,鼻甲肿大,鼻腔有分泌物积留。⑥必要时作纤维鼻咽镜检查及鼻咽部X线摄片。
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黏脂贮积症Ⅰ型
疾病别名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传,临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现,但尿中黏多糖排出正常。病理:周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡,空泡内充有沉积物质。
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缄默症
概述:作为特种症状的缄默,指言语器官无器质性病变,智力发育也无障碍而表现沉默不语。选择性缄默症患儿则对某些人、人群或在特定环境中保持缄默,而对另一些人和环境中讲话流畅。(三)紧张症的缄默症(catattonicmutism)病人缄默不语,或有片断的破裂性语言,同时可伴有拒绝、违拗、木僵、蜡样屈曲、冲动等症状。
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高碘性甲状腺肿
高碘小鼠动物试验显示,高碘所致甲状腺肿属滤泡胶质潴留性甲状腺肿,甲状腺滤泡高度扩张,上皮细胞扁平,泡腔明显扩大,腔内充满胶质。2.多数报道血清T3、T4、TSH正常,也有报道T4低、TSH高,出现甲减或亚临床甲减,但在高碘病区的绝大多数的人群,包括甲肿病人在内,其甲状腺功能多数正常。尿碘大于800 g/L;
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侏儒
概述:侏儒(dwarfism)为病名。出《礼记·王制》。又名朱儒。侏儒的症状:以身材异常矮小为特征。患儿自三四岁开始,生长发育显著缓慢,身高一直低于同龄同性小儿之平均身高30%以上,年龄越大,矮小越明显,但智力发育多属正常。仅个别有智力过高或稍低者。侏儒的病因病机:通常由于内分泌障碍所致。
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难治性癫痫
⑧脑部器质性疾病。1.目前临床仍以正规的传统一线AEDs治疗为主,新型AEDs为难治性癫痫治疗提供了可能最近美国神经病学会(ANN)及美国癫痫协会(AES),对美国FDA批准的拉莫叁嗪(LTG)、托吡酯(TPM)、奥卡西平(OXC)、加巴喷丁(GBP)、唑尼沙胺(ZNS)、替加宾(TGB)和左乙拉西坦(LVT)等7种新型AEDs进行了评价,提出了循证医学指南。
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黏多糖贮积症
疾病别名承霤病,多糖病,粘多糖病疾病代码ICD:E76疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,并在溶酶体内堆聚,尿不完全代谢产物排出增加
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同型胱氨酸尿症
大剂量维生素完全无效者,应限制蛋氨酸入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶,故应用大剂量B6对部分病例有效。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾),易误认为是马凡氏综合征。本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻,可有骨骼畸形,体格和智力发育迟缓,但很少见晶体异位和血栓形成。
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眼皮肤白化病
OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化,多出现于非洲人群,临床表型多样,毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退,曝光部位可以出现色素痣和色素斑,色素斑面积可进行性增大,非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型,被称为“棕色OCA”。1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。
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泛发性白化病
OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化,多出现于非洲人群,临床表型多样,毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退,曝光部位可以出现色素痣和色素斑,色素斑面积可进行性增大,非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型,被称为“棕色OCA”。1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。
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先天性色素缺乏
OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化,多出现于非洲人群,临床表型多样,毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退,曝光部位可以出现色素痣和色素斑,色素斑面积可进行性增大,非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型,被称为“棕色OCA”。1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。
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语言发育障碍
概述:由于先天不足或幼儿发育期疾患,造成言语功能发育缺陷,导致聋哑或各种喑哑等功能障碍称语言发育障碍。病因病理病机:1.聋哑病:先天因素或婴幼儿时期各种疾病引起双耳严重耳聋或全聋,因失去听取语言能力,不能学习语言而致哑。2.其它发育障碍所致喑哑:严重智力发育延迟或障碍、运用机能发育不全等均可造成喑哑。
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微量元素障碍(碘缺乏)
症状体征:临床表现的轻重取决于缺碘的程度,持续时间以及患病的年龄,胎儿期缺碘可致死胎,早产及先天畸形,新生儿期则表现为甲状腺功能低下,儿童和青春期则引起地方性甲状腺肿、地方性甲状腺功能减低症,儿童长期轻度缺碘则可出现亚临床型甲状腺功能减低症,常伴有体格生长落后。2、甲状腺素制剂参见甲状腺功能减低症。
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白化病
OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化,多出现于非洲人群,临床表型多样,毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退,曝光部位可以出现色素痣和色素斑,色素斑面积可进行性增大,非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型,被称为“棕色OCA”。1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。
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垂体性侏儒症
这些因素完全有可能引起其他下丘脑和垂体的激素分泌异常,但特发性垂体性侏儒症几乎都是孤立的生长激素缺乏。虽然微量测定技术已更新,由原来的放射免疫分析,改为现在的免疫放射分析,敏感性提高多个数量级,仍不能区分出血中正常的下限与垂体GH缺乏性侏儒症的GH水平,这可能与正常人血中GH的基础值很低有关。