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科學家研究苯丙酮尿症機理獲突破
...羅裏達大學科學家12日說,他們在動物實驗中發現,患有苯丙酮尿症的實驗鼠大腦細胞通信聯繫受到抑制,這可以部分揭示,爲什麼苯丙酮尿症會導致患者智力遲鈍或癲癇。苯丙酮尿症是嬰兒中常見的高危遺傳病之一,新生兒中...
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先天性甲低症和苯丙酮尿症研究獲進展
...教授領銜,歷時10年完成的“先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症的篩查及基礎與臨牀研究”日前獲浙江省科學技術獎一等獎。 甲狀腺功能低下症俗稱呆小病,是由於甲狀腺激素的合成不足,導致患兒生長緩慢,智力落後...
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美新生兒苯丙酮尿症早期篩查利大於弊
...月16日消息-美國邁阿密大學米勒醫學院研究者稱,新生兒苯丙酮尿症篩查一直存在爭議,因爲假陽性患兒接受飲食限制,結果可導致致死致殘。Brosco等回顧了美國新生兒苯丙酮尿症篩查項目的歷史。尚未有人羣調查結果報道,有...
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甘肅省新生兒苯丙酮尿症發病率遠高於全國
...兒疾病篩查中心對40600例新生兒的疾病篩查發現,苯丙酮尿症的檢出率達到1:1326,遠遠高於全國1:10000的發病率。據介紹,新生兒篩查主要針對兩種比較常見的疾病:先天性甲狀腺功能減低症和苯丙酮尿...
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苯丙酮尿症具澱粉樣變病特徵
...示,科學家發現症狀表現爲苯丙氨酸濃度升高的代謝疾病苯丙酮尿症(PKU)具有澱粉樣變病的顯著特點,包括有毒蛋白纖維的增加。在PKU病變中,苯丙氨酸的累積一直被認爲會產生神經毒性,但人們一直都不清楚這種毒性機理。...
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苯丙酮尿症使近兩萬孩子淪爲癡呆
2005年04月27日《健康報》近日,中國優生科學協會兒童營養專業委員會苯丙酮尿症(PKU)治療與康復學組在北京大學醫學部成立。根據衛生部臨檢中心2003年各省區PKU篩查情況的不完全統計,全年篩查率不作者:自動採集
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苯丙酮尿症的篩查和治療進展
【關鍵詞】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氫生物蝶呤苯丙酮尿症是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一,是爲數不多的可治性、遺傳性、代謝性疾病,能通過限制苯丙氨酸的攝入量進行治療。本文對苯丙酮尿症的篩查及治療情況進行...
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我院新生兒疾病篩查
...669例新生兒足跟血送新生兒疾病篩查中心檢測。結果3例苯丙酮尿症。結論新生兒疾病篩查可達到早診斷早治療目的。【關鍵詞】新生兒;疾病篩查;苯丙酮尿症;甲狀腺功能低下症[中圖分類號]R722[文獻標識碼]B[文章編號...
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研究發現治療苯丙酮尿症的基因新療法
...性進展,近日,美國科研人員利用該新技術治癒了老鼠的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)。儘管目前的研究還處於相對不成熟的發展階段,但該方法在基因療法的應用中已經表現出極大的潛力。新技術有效治療了老鼠的嚴重疾病...
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苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
【摘要】目的探討苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合併West綜合徵(Westsyndrome,WS)的發生率及臨牀特徵,明確低苯丙氨酸飲食和抗癇藥物聯合治療的重要性。方法503例PKU患者中62例合併WS,男41例,女21例。PKU的診斷年齡爲4個月~7歲...
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安徽省池州市新生兒疾病篩查分析
...,發病率爲0.14%,對確診的患兒用甲狀腺素片治療;確診苯丙酮尿症(PKU)2例,發病率爲0.03%,對確診患兒採用低苯丙氨酸或無苯丙氨酸食品治療。結論新生兒疾病篩查可以使先天性甲狀腺功能低及苯丙酮尿症患兒得到早期診斷...
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默克:腦病藥物KuvanIIIb期研究達主要終點
...究,在此前測試表明對Kuvan治療有響應、且年齡小於4歲的苯丙酮尿症(PKU)患者中開展,調查了Kuvan的療效、安全性和羣體藥代動力學。該研究根據兒科研究方案開展。研究中,患者隨機分配至苯丙氨酸限制飲食或Kuvan(10mg/kg/天...
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默克腦病藥物KuvanIIIb期研究已達主要終點
...究,在此前測試表明對Kuvan治療有響應、且年齡小於4歲的苯丙酮尿症(PKU)患者中開展,調查了Kuvan的療效、安全性和羣體藥代動力學。該研究根據兒科研究方案開展。研究中,患者隨機分配至苯丙氨酸限制飲食或Kuvan(10mg/kg/天...
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薊縣新生兒先天性代謝性疾病篩查25901例結果分析
...31日共有25901例新生兒接受篩查,共篩檢出甲低患兒7例,苯丙酮尿症患兒3例。早期發現、早期治療是防止患兒智力殘疾的一種有效手段,爲預防出生缺陷,提高人口素質提供了堅強的保障。【關鍵詞】新生兒先天性代謝性疾病篩...
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新生兒疾病篩查的採樣體會
...疾病的發生,降低小兒死亡率的檢查方法[1]。我國將苯丙酮尿症及甲狀腺功能低下作爲主要篩查項目,新生兒篩查標本的採集非常關鍵,質量的好壞直接影響到篩查的結果。臨牀上常因採血量不足或採血困難而反覆針刺,既...
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第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...謝終產物缺乏的白化症;導致旁路代謝加強副產物積累的苯丙酮尿症和酶活性升高導致產物生成增多的痛風症等。其中苯丙酮尿症和血紅蛋白病是研究較多、較深入的疾病。(表15-1)表15-1 遺傳性疾病舉例蛋白質變異(分子病...
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溫州市鹿城區新生兒疾病篩查的回顧性分析
...採用時間分辨熒光免疫分析法進行先天性甲狀腺低下症及苯丙酮尿症的篩查。結果37343例新生兒中確診甲狀腺功能低下症的21例,發病率爲1/1778,苯丙酮尿症0例。結論新生兒疾病篩查使患兒得到早期診治,是提高人口素質的重要...
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新生兒出生缺陷篩查手段更多了
...長足的進步。自1985年起到2001年,已對580萬新生兒進行了苯丙酮尿症的遺傳學篩查,檢出率爲1∶11144;同時,先天性甲狀腺功能減退症的檢出率爲1∶3009。苯丙酮尿症篩查的投入產出比爲1∶3.7,先天性甲狀腺功能減退症的比例則...
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新生兒出生缺陷篩查手段更多了
...長足的進步。自1985年起到2001年,已對580萬新生兒進行了苯丙酮尿症的遺傳學篩查,檢出率爲1∶11144;同時,先天性甲狀腺功能減退症的檢出率爲1∶3009。苯丙酮尿症篩查的投入產出比爲1∶3.7,先天性甲狀腺功能減退症的比例則...
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浙江新生兒疾病篩查率連年上升
...已完全康復。該省於1999年對先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、聽力障礙等危害嚴重的先天性遺傳代謝病和傷殘性疾病進行新生兒疾病篩查並及時進行治療。該省建立了一支以省級醫療機構兒科主任醫師爲成員的省新生兒...
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衛生部關於印發《新生兒疾病篩查技術規範》的通知
...項目。我國從上世紀八十年代初開始,在北京、上海開展苯丙酮尿症和甲狀腺功能減低症的篩查,到目前新生兒疾病篩查已覆蓋全國30個省、自治區、直轄市。近幾年來,爲減少聽力缺陷,我國將新生兒聽力篩查也列入新生兒疾...
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衛生部修訂《新生兒疾病篩查規範》
...後至出生後7天內即可進行。主要是檢查新生兒是否患有苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減退綜合症等27項先天性遺傳代謝性疾病。若能儘早發現聽力問題,可以及早進行康復訓練,避免嚴重聾啞兒的發生。早期發現苯丙酮尿症和...
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West氏綜合徵
...圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見,此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血癥、低血糖症等先天性代謝異常。臨牀表現特徵爲屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。皆在生後1年內發病。...
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孫逸仙紀念醫院喜獲越秀區新生兒疾病篩查/聽力篩查工作二等獎
...工作。新生兒疾病篩查有助於早期發現G6PD缺乏、甲低、苯丙酮尿症的患兒,通過早期服藥等干預措施,可保障兒童健康成長;新生兒聽力篩查有助於早期發現和干預聽力障礙的兒童,減少聾啞殘疾兒的發生。2006年,按照衛生部...
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開展新生兒疾病篩查工作11552例臨牀分析與護理干預
...,篩查11552例,確診爲先天性甲狀腺功能低下(CH)3例,苯丙酮尿症(PKU)1例,以上4例均得到及時的治療,避免了智力障礙的發生。結論:我們在採血過程中不斷分析原因,找出好的辦法,以使這項工作見成效,篩查率達95.5%。...
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新生兒疾病篩查的護理體會
...新生兒疾病篩查護理目前,我院新生兒篩查的主要疾病是苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下。苯丙酮尿病是由於體內缺少苯丙氨酸羥化酶,致使人體不能代謝苯丙氨酸,這樣,體內就會出現苯丙氨酸堆積,造成人體器官受損。...
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王一飛等4人獲科技工作先進個人
...附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所顧學範等完成的“苯丙酮尿症的新生兒疾病篩查及其臨牀和基礎研究”兩個項目分別獲得全國人口和計劃生育科技成果獎二等獎。據介紹,溶脲脲原體(UU)是寄生於人類泌尿生殖道的條件...
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新生兒疾病篩查的護理管理體會
...規定,目前我科主要進行先天性甲狀腺功能減低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)兩種疾病的篩查。 在出生72h後並充分哺乳的新生兒足跟部採三滴血,吸在特殊的濾紙上,在清潔空氣中自然晾乾後,寄到篩查中心進行檢查。2009-2010年累...
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基因檢測與優生優育的關係
...要病因是某一特定基因的結構發生改變,如地中海貧血、苯丙酮尿症多指症、白化病、早老症、亨廷頓氏病、肌肉營養不良性萎縮和視網膜母細胞瘤等。第二類爲多基因病。這類疾病的發生涉及兩個以上基因的結構或表達調控的...
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智力低下
...去除病因,使其智力部分或完全恢復。甲狀腺功能低下,苯丙酮尿症等內分泌代謝異常患兒應早期診斷,早期採用甲狀腺激素替代或苯丙酮尿症特殊飲食療法,改善其智力水平。社會心理文化原因造成的MR,改變環境條件,讓其...