詞條 苯丙酮尿症 修訂歷史

關於苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同，該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病以來，一直被作爲氨基酸尿症的經典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則：①具有常染色體隱性遺傳特徵；②證實Garrod基因作用的主要原理，遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異；③PKU是以高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia）爲表現型的疾病，只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）環境時才能發病。因此 ...