1 概述
漢德-許勒爾-克思斯琴病(Hand-Schüller-Christian disease)又稱亞急性或慢性分化型組織細胞增多病,它比急性分化型組織細胞增多病(Letterer-Siwe disease)更易引起骨破壞,但比Letterer-Siwe病預後好。現常常將兩種病變視爲同一種疾病,因爲它們具有共同的組織病理學特點,只不過發病年齡不同,臨牀表現有差異,有急性和亞急性之分,預後也不同。治療可堅持口服潑尼松,對孤立的病竈、骨性病變和突眼可行小劑量的放射治療,也可用長春新鹼、環磷酰胺、甲氨蝶呤等藥物進行化學治療。
7 漢德-許勒爾-克思斯琴病的病因
漢德-許勒爾-克思斯琴病病因不明,可能與免疫功能紊亂有關。
9 漢德-許勒爾-克思斯琴病的臨牀表現
漢德-許勒爾-克思斯琴病多發性在3歲以上的兒童,成人少見發生。患者面部、眼瞼、軀幹、會陰和腋下皮膚發生潰瘍或黃色瘤,口腔黏膜潰瘍。肺門和肺間質因組織細胞和炎性細胞浸潤而發生纖維化,可引起右心衰竭。垂體或下丘腦受累而發生尿崩症。顱骨、顱底骨、蝶鞍、上下頜骨、骨盆、股骨、肋骨和肱骨均可受累,特別是侷限性、大小不等、邊界不規則、邊緣清楚,無硬化現象的缺損區,形似地圖,故稱地圖樣骨缺損(圖1)。眼眶外壁和眶頂骨受破壞,眼眶軟組織可能受累產生眼球突出,但眼球突出的真正原因不明(圖2)。典型病例出現顱骨地圖樣缺損、突眼和尿崩症三聯徵,但非典型病例三大特徵不會同時出現,或僅有其中一或二個症狀,尿崩症是病變後期的併發症。
10 漢德-許勒爾-克思斯琴病的併發症
全身多處潰瘍形成。
11 實驗室檢查
在非典型病變應進行實驗室檢查,可發現骨髓病性貧血,白細胞和血小板減少。骨髓內發現脂性巨細胞、淋巴細胞、嗜酸性細胞,必要時做活體組織檢查以確定診斷。確定有無骨髓性貧血。
病理學檢查:可見成熟的組織細胞核呈卵圓形,核膜輕度凹陷,染色質粗而較稠密,細胞質嗜酸性明顯。在成熟組織細胞的背景中出現單核炎性細胞,有較多的嗜酸性細胞,散在淋巴細胞和漿細胞,也可見多核巨細胞。組織細胞和多核巨細胞吞噬脂質使其脂化(圖3)。病變可因纖維結締組織增生硬化而癒合。
15 漢德-許勒爾-克思斯琴病的治療
可用潑尼松1mg/kg,每天口服,2個月後逐漸減量。對孤立的病竈、骨性病變和突眼可行小劑量的放射治療,也可用長春新鹼、環磷酰胺、甲氨蝶呤等藥物進行化學治療。最好由小兒腫瘤專家配合實施治療。
16 預後
預後取決於患者年齡,臨牀表現和適當的治療,病死率50%左右。