6 疾病概述
先天性紅細胞生成性卟啉症極少見，常伴紅齒或牙質顯出紅色熒光，成人常伴多毛或色素沉着。
8 症狀體徵
患兒出生時或生後不久先發現尿布被胎糞和尿污染成粉紅色，以後嬰兒在日曬時啼哭，隨即在暴露部位皮膚尤其在耳翼等處出現浮腫性紅斑、水皰、大皰和血皰，皰破後形成糜爛、潰瘍或繼發感染。皮疹反覆發作，夏季尤劇，最終留有嚴重瘢痕和粟丘疹，瘢痕形成與繼發感染亦有關，因潰瘍和瘢痕導致四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毀損畸形。頭部有瘢痕性禿髮，耳、鼻軟骨及末節指(趾)骨缺失，指(趾)攣縮。病變輕的部位有毳毛樣多毛症，面、頰部毛過長，濃眉長睫。其它有畏光，角結膜炎，虹膜炎，瞼外翻，瞼球粘連，皮膚脆性增加，色素沉着和減退，皮膚硬化，有時在紫外線燈照射下皮膚處有熒光。牙齒染成棕色，在Wood燈下發出粉紅色熒光。患兒常有不同程度的溶血性貧血，脾腫大。皮損處有瘙癢或燒灼感。可有全身不適、噁心，少數有癲癇發作。
10 病理生理
血色素代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏，亦有發現幾種酶如δ－氨基酮戊酸(ALA)合成酶活性增加，體內尿卟啉I和糞卟啉I合成增加。
病理變化：
皮損組織病理與紅細胞生成性原卟啉症相同，惟程度較輕。
11 診斷檢查
根據對光過敏，毀形性皮損，紅牙，尿色發紅，貧血和脾腫大，結合實驗室檢查即可確診。它與紅細胞生成性原卟啉症的鑑別是後者血漿和紅細胞內原卟啉增加，紅細胞在Wood燈下熒光不穩定，呈一過性，無溶血性貧血，皮膚光敏感的持久變化少、輕或缺乏。肝型卟啉症的紅細胞內卟啉含量正常，紅細胞無熒光。藉助卟啉測定和皮損活檢可與營養不良型大皰性表皮鬆解症鑑別。
實驗室檢查：尿、糞和紅細胞I型卟啉增加，尿含大量尿卟啉I和少量糞卟啉I，尿由粉紅色到葡萄酒色，大便內糞卟啉I超過尿卟啉I。周圍血中網織紅細胞增加，骨髓幼紅細胞和周圍紅細胞熒光檢查均見穩定的紅色熒光。