紅細胞生成性原卟啉症

1 拼音

hóng xì bāo shēng chéng xìng yuán bǔ lín zhèng

2 英文參考

erythrohepatic protoporphyria

erythropoietic protoporphyria

3 疾病分類

皮膚性病科

4 疾病概述

紅細胞生成性原卟啉症爲常染色體顯性遺傳,過量原卟啉產生光敏性皮膚損害。

5 疾病描述

1953年Kosenew等首先報道1例“不典型的夏令水皰症”，其紅細胞和糞中原卟啉水平增高，1961年Magnus等確定它爲獨立的卟啉症，並命名爲本病(簡稱EPP)。

6 症狀體徵

大多在3～5歲內起病，也有遲至青春期發病者，男多於女，其特徵是光曬5～30分鐘後，局部有強烈燒灼感、針刺感和癢感，數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘樣水皰病，風團少見，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇特的線狀結痂。隨光曬久暫，皮損可持續數天至幾周。常累及鼻、脣紅緣和耳翼等處。反覆發作可呈溼疹樣或苔蘚樣變，消退後留有蟲蛀狀淺萎縮瘢痕，瘢痕處色素沉着或減退。口周有放射狀萎縮性紋理，稱假性皸裂。反覆光曬部位如手背、關節骨突處皮紋加深，呈蠟樣增厚。可有白甲、甲剝離或脫落。

一般無全身症狀，少數有畏寒、發熱和噁心。當原卟啉形成過多，超越肝最大排泄閾時，沉積於肝臟，引起肝細胞損傷，表現肝大、黃疸、腹痛及門靜脈高壓、食管靜脈破裂出血等症狀。膽汁含大量原卟啉時，6％～12％伴發膽囊炎和膽石症。

7 疾病病因

本病屬常染色體顯性遺傳，遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環境因素等有關。

8 病理生理

本病屬常染色體顯性遺傳，遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環境因素等有關。Bloomer在病人及家族纖維母細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低，過量原卟啉由骨髓產生，最近證實肝臟亦是其形成部位。Scholnick等建議將本病命名爲“紅細胞肝性原卟啉症”。原卟啉最大吸收光譜是400～410 nm，但波長500～600nm光亦有輕度光敏作用，故透過玻璃的光線亦能引起皮疹，原卟啉由肝排入膽汁和糞便，尿中陰性。

取皮損和暴露部位皮膚活檢，真皮乳頭層血管壁及周圍有大量無定形物質透明蛋白沉積，耐澱粉酶PAS染色強陽性。有時整個乳頭被透明蛋白佔據，乳頭增寬，皮突窄而長。血管管壁增厚，內皮細胞腫脹及增生，管腔閉塞。偶見整個真皮和汗腺周圍有類似沉積。表皮大多正常，PAS陽性的表皮真皮基底膜帶增厚，大皰位於表皮下。

電子顯微鏡下，血管基底膜增厚，無結構物質呈多層重疊狀沉積，中等電子密度細原纖維充滿血管壁和圍繞於血管周圍。

直接免疫熒光檢查見IgG爲主的免疫球蛋白在血管周圍沉着，表皮真皮交界處見輕度沉積。

9 診斷檢查

根據臨牀表現，紅細胞、血漿和大便中原卟啉增加，確診本病不難。如只測尿卟啉會被漏診。與大皰性表皮鬆解症鑑別如前述。紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑑別。其它應與多形性日光疹和日光性蕁麻疹鑑別。實驗室檢查：血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。紅細胞原卟啉值可比正常高數倍至數十倍(正常值<0.63 μmol／Ｌ)。骨髓正成紅細胞及外周紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫(10～15秒)橘紅色熒光。可有血清鐵水平降低，鐵結合力增加。血色素和紅細胞容積降低，肝功能試驗異常和有肝損傷的組織學改變。

10 治療方案

用β－胡蘿蔔素治療，血漿和紅細胞內原卟啉雖無明顯變化，但對日光耐受性增加，推測β－胡蘿蔔素有熄滅激發狀態的氧和遊離根作用，阻斷光敏反應，或與卟啉有相同的最大吸收光譜，服藥後β－胡蘿蔔素在角層內起屏蔽作用。一般口服75～200 mg／d，除皮膚黃染外，無其它副作用。

非吸收性陽離子絡合劑(考來烯胺)加維生素E治療，初步證明有效。

有肝損害、膽囊炎和膽石症者，應作相應內、外科處理。

外塗3％二羥基丙酮和1.3％散沫花素霜，以減少紫外線的透過性。