7 疾病描述
本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，爲一種常染色體隱性遺傳病，最早由Sly(1973)報道，到目前爲止已報道20 餘例。其基因突變涉及到丙氨酸619 位被纈氨酸替換，精氨酸382 位被半胱氨酸替換，精氨酸216。位被色氨酸替換等。雖然生化缺陷相同，但各例的臨牀表現和起病年齡皆有不同。
8 症狀體徵
生後不久就出現特殊容貌，肝脾腫大和生長遲緩，以後可出現反覆呼吸道感染、反應遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻樑，上頜突出。角膜周邊可有細微的基質改變，也有些病人角膜正常。骨骼異常變異性很大，可進行性加重。也可爲輕度到中度改變。有多發性骨發育不全，脊柱後彎，雞胸，肋骨下緣外翻，矮小。肝脾腫大。有臍疝或腹股溝疝。可多次發生呼吸道感染。有明顯的智力低下。部分病人可有主動脈狹窄。所有病人均無耳聾。部分病人可有腦積水，初生即確診的患兒尚有新生兒黃疸和血小板減少，以後可有嚴重發育落後和智力低下。
10 病理生理
本病的發病機制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23～q22。除硫酸角質素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，並且這一末端部分以β-構形，與乙酰或硫酸氨基己糖末端結合。在這些酸性黏多糖水解時，因受內葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續酶促，結果可使β-葡萄糖末端露出。爲了使外葡萄糖苷酸酶進一步分解β-葡萄糖苷酸鏈，就必須有β-葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖貯積症Ⅶ病人體內缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故發生部分水解的硫酸軟骨素、硫酸皮膚素等就會沉積於組織細胞內而致病。
11 診斷檢查
診斷：根據臨牀症狀、X 線表現和實驗室檢查，就可考慮爲黏多糖貯積症Ⅶ型。再進一步通過細胞培養發現β-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可確診。
實驗室檢查：尿中過多排出的黏多糖爲硫酸皮膚索，硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細胞和淋巴細胞有異染性顆粒。
其他輔助檢查：X 線檢查：X 線表現爲多發性成骨不全。上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴大，骨骺發育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨、管狀骨增粗等。椎體變扁平而小，脊柱後凸，椎間隙相對增寬，椎體形態完整，沒有舌狀突出。前肋變寬，肋骨下緣外翻。髂骨小，髂骨嵴有不規則透亮區，邊緣硬化，肩胛骨下緣亦有類似改變。長骨幹骺端和髖臼不規則，可能與佝僂病相混淆。
12 鑑別診斷
本病的鑑別診斷可以參看黏多糖貯積症Ⅰ型。
15 預後及預防
預後：較好，大多可存活到成人。
預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點，極少爲糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12 種。臨牀均以低血糖爲特徵，所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。部分病人至成人後，病情不再發展，可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚，故要避免近親結婚預防本病。一旦發現糖原累積症，以防治低血糖爲主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。