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心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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關於黏多糖貯積症Ⅶ型

疾病別名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖貯積病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈爾伯傑綜合徵,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。本病多見於初生或新生兒。疾病描述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,爲一種常染色體隱性遺傳病,最早由Sly(1973)報道,到目前爲止已報道20 餘例。其基因突變涉及到丙氨酸619 位被纈氨酸替換,精氨酸382 位被半胱氨酸替換,精氨酸216。位被色氨酸替換等。雖然生化缺陷相同,但各例的臨牀表現和起病年齡皆有不同。症狀體徵生後不 ...

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