4 疾病別名
豹斑綜合徵,皮膚乾燥-畸形足-牙釉質缺損綜合徵；多發性黑痣綜合徵；瀰漫性黑痣綜合徵；心臟皮膚綜合徵；神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合徵,Moynahan 綜合徵,Leopard 綜合徵,Moynahan syndrome
5 疾病分類
兒科
6 疾病概述
豹皮綜合徵(Leopard syndrome)也稱多發性黑痣綜合徵、瀰漫性黑痣綜合徵、心臟皮膚綜合徵、神經心肌病性黑痣病、Moynahan 綜合徵、心臟雀斑綜合徵等。爲一常染色體顯性遺傳性疾病。
本症除多發性黑痣外，尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。
7 疾病描述
豹皮綜合徵(Leopard syndrome)也稱多發性黑痣綜合徵、瀰漫性黑痣綜合徵、心臟皮膚綜合徵、神經心肌病性黑痣病、Moynahan 綜合徵、心臟雀斑綜合徵等。爲一常染色體顯性遺傳性疾病。主要特點爲多發性黑痣、心電圖異常、先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾、中樞神經異常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
8 症狀體徵
本症除多發性黑痣外，尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。
1.臨牀表現
(1)皮膚表現：全身皮膚散在黑痣，直徑2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、頸部、軀幹部較多，也可出現於四肢、手掌、腳心、頭皮、生殖器等處。
(2)心血管異常：肺動脈狹窄，心肌病，主動脈縮窄，左房黏液瘤和心電圖出現異常P 波、P-R 間期延長、QRS 延長、束支傳導阻滯和ST-T 改變等。
(3)骨骼系統：病變一般較輕，可出現發育障礙、眼距過寬、漏斗胸、脊柱後凸、側彎等，下頜突出、翼狀骨、骨囊腫和纖維性骨發育不良等。
(5)泌尿生殖系統 性腺發育不全、尿道下裂、卵巢缺如或發育不全、隱睾等。
(7)神經精神系統：輕、中度智力障礙、自主神經系統紊亂、癲癇等。
2.介紹病例 現介紹1 例如下：患兒男性，12 歲，江西籍。簡史：
(1)多發性黑痣表現：全身皮膚散在黑褐色斑痣10 年。2 歲左右開始出現於面部，漸擴展到軀幹、四肢近端，大小不一，無任何感覺，夏季斑色轉深，冬季變淺。
(2)消化道症狀：反覆腹瀉2 年餘，糞便爲不消化食渣及大量水分，臭，無膿血及黏膜組織，多時每天達10 餘次。
10 病理生理
其主要特點爲多發性黑痣、皮膚色素沉着是由於垂體黑色素細胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素細胞產生過多黑色素所致。當黑素代謝過程或表皮黑素沉着出現紊亂時至多發性黑痣，發病機制尚不清楚。
11 診斷檢查
診斷：根據上述臨牀表現的7 個特點可予以診斷。
實驗室檢查：內分泌檢查可發現性腺發育不全表現，併發感染外周血象白細胞計數和中性粒細胞增高。
其他輔助檢查：做X 線胸片、骨片檢查、心電圖檢查、B 超檢查、腦電圖檢查。
1.心電圖檢查 出現異常P 波、P-R 間期延長、QRS 延長、束支傳導阻滯和ST-T 異常改變等。
16 流行病學
1969 年Gorlin 命名本徵爲leopard(豹皮)綜合徵。較少見，該病在近20 年國內外文獻中少見報道，主要是根據本病徵以下的7 個症狀，取下述各症狀第一個字母，形成leopard(豹皮)，患兒出生後的全身斑疹正好與“豹皮”色素斑相似，因而得此命名。
1.Lentigines，multiple——多發性黑痣。
2.Electrocardiographic Conduction Defects——心電圖傳導異常。
3.Ocular Hypertelorism——眼距過寬。
4.Pulmonary Stenosis——肺動脈瓣狹窄。
5.Abnormalities of Genitalia——生殖器異常。
6.Retardation of Growth——生長停滯。