與粘多糖病相關的文獻報道

粘多糖病對小兒智力有影響嗎？

粘多糖病是粘多糖代謝過程中酶的先天缺陷，使粘多糖代謝障礙所致的疾病。代謝產物大量堆積在骨骼、神經、皮膚、眼角膜、肝臟、脾臟、心臟等處，造成體格、精神等發育障礙，出現各種各樣的表現。　　粘多糖病中以Ⅰ型...

粘多糖病致繼發性擴張型心肌病、心功能不全1例報告

1病歷摘要患兒，男，14歲，因確診粘多糖病6年，活動後氣急6個月，加重2周入院。患兒於8歲時雙手指關節活動受限，雙上肢不能上舉，6個月前出現活動後氣促、腹脹、予口服地高辛、依那普利、雙氫克尿噻、安體舒通，2周前氣...

骨與關節影像鑑別診斷指南——醫學影像鑑別診斷指南叢書

...學表現，重點介紹了骨關節發育畸形、骨軟骨發育障礙、粘多糖病、染色體畸變性疾病、骨關節損傷、骨軟骨缺血壞死、骨髓炎、骨關節結核、特殊骨感染、骨結節病、骨腫瘤與腫瘤樣變、關節病變、代謝性骨病、內分泌性骨病...

2015年全球最昂貴五大藥物盤點，你知道的有幾個？

...定價可能是根據幾十個病人每年的情況而定。Naglazyme用於粘多糖病第六型（一種罕見的遺傳性疾病）的治療。粘多糖病第六型是一種嚴重的威脅生命的遺傳性疾病，患者由於先天缺少一種酶而影響到體內糖類的形成，從而導致進...

5例骨軟骨發育異常導致脊柱側凸的手術治療

...後凸就診入院。其中，軟骨發育不全2例、成骨不全1例、粘多糖病1例、甘露糖苷貯積症1例。　　1.2臨牀表現　5例均生長緩慢，身材矮小；骨骼畸形的4例，其中脊柱胸腰段後凸畸形3例、脊柱側凸2例，持續的後凸畸形可以導致脊...

晚發性脊柱骨骺發育不良並進行性骨關節病2例

...廣泛椎管狹窄且脊髓受壓本病應與多發性骨骺發育不良、粘多糖病鑑別。多發性骨骺發育不良常爲四肢骨骺軟骨發育異常，常對稱性累及上下肢骨骺，但脊柱較少受累且改變較輕，其特點是兩側對稱性骨骺不規則，但無硬化。粘...

視神經萎縮

...，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血癥（Bassen-kornzwig綜合徵）3.粘多糖病Hurlers粘多糖病，同胱氨酸尿病4.礦物代謝缺陷及其代謝Menkes病、幼年性糖尿病，胰腺囊性纖維變性，全身性神經節甙脂症、Zellwage氏病、Albers-Schönberg病5.遺傳...

Vimizim被批准治療罕見先天性酶疾病

...Vimizim是首個被FDA批准的治療粘多糖沉積症IVA型的藥物。粘多糖病Ⅳ型（Morquio氏病），有兩個亞型。其病因爲ⅣA爲半乳糖-6-硫酸酯酶（GALNS）缺乏，ⅣB爲β-D半乳糖酶缺乏。該病爲常染色體隱性遺傳，其臨牀特點爲明顯的生長...

風溼病分爲哪幾類？

...　　　4高脂蛋白血癥：常見於Ⅱ、Ⅱa、Ⅳ型等　　　5粘多糖病：包括粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ型　　　6血紅蛋白病(SS病及其他)　　　7真性結締組織病：屬於遺傳性結構蛋白病，包括馬凡氏綜合徵、同型胱...

軟骨發育不全1例

...斷，但應注意與先天性成骨不全、多發性骨骺發育不良、粘多糖病相鑑別。治療上無特殊治療，不主張早坐、立、行；出現股脛骨內翻畸形，可手術矯形；出現腦積水、椎管狹窄、椎間盤突出可根據情況決定是否手術。　　參考...

第四節　基因及基因產物分析

...苯酮尿症患者，可檢測血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸濃度；粘多糖病可測定尿中硫酸皮膚素、硫酸乙酰肝素；DMD可檢測血清中磷酸肌酸激酶活性作出診斷等。　　2．酶和蛋白質的分析基因突變引起的單基因病主要是特定的酶和蛋...

Schmid型幹骺軟骨發育異常1例

...　　在臨牀上本病應注意與佝僂病、抗維生素D佝僂病和粘多糖病等所具有類似表現的疾病相鑑別。　　參考文獻　　1　蔡惟年.幹骺端軟骨發育異常Schmid型一家系.中華兒科雜誌，1997，35：193.　　2　徐德永，曹來賓，徐愛德，等...

心血管病體徵診斷彩色圖譜

...面肩胛臂肌營養不良症弗裏德賴希運動失調症柯興綜合徵粘多糖病主動脈縮窄多囊卵巢綜合徵類風溫性脊柱炎2.面徵Willams綜合徵二尖瓣狹窄原發性肺動脈高壓類癌綜合徵複發性多軟骨炎粘液性水腫肌強直性營養不良症克-塞綜合...

基因檢測儀成中國測序產業“卡脖子”環節

...技術大幅降低中國的出生缺陷率。首度聚焦唐氏綜合症和粘多糖病、魚鱗病、地中海貧血、苯丙酮尿症等罕見遺傳病。　　由於對身體沒有創傷，唐氏綜合症的基因檢測方法稱爲無創產前檢測，這是目前最爲成熟的基因臨牀應用...

基因測序：數據處理與標準問題仍待解

...幅降低中國的出生缺陷率。該計劃首度聚焦唐氏綜合徵和粘多糖病、魚鱗病、地中海貧血、苯丙酮尿症等罕見遺傳病。其中，唐氏綜合徵的基因檢測方法被稱爲無創產前檢測，是目前最爲成熟的基因臨牀應用。中科院自動化所博...

心內膜彈性纖維增生症

...色體遺傳。④遺傳代謝性疾病：有報告心型糖原累積病、粘多糖病及肉毒鹼缺乏的患兒發生心內膜彈力纖維增生症。⑤繼發於血液動力學的改變：心室高度擴大時，心室壁承受之張力增加，血液動力學的影響使心內膜彈力纖維增...

齒狀突發育畸形

...吸麻痹。齒狀突畸形多見於一些骨結構不良患者中，如：粘多糖病、脊椎骨骺性結構不良性侏儒等，還可同時合併顱底扁平或凹陷等其他枕頸部畸形。【鑑別診斷】齒狀突畸形引起的寰樞椎脫位應與外傷性脫位、自發性脫位和病...

第三節　遺傳病的治療

...白酶缺乏；用腎移植治療胱氨酸病；成纖維細胞移植治療粘多糖病。由於移植物能提供正常酶源，故這種移植又稱爲酶移植（enzymetransplantation）。　　二、內科治療　　遺傳病發展到各種症狀已經出現時，機體器官已造成一定損...

卵巢早衰的病理

...中發現皮質內充滿纖維組織，卵泡極爲罕見或缺失。　　粘多糖病與POF的關係也有報道，可能是毒性物質在卵巢內聚集使卵泡結構破壞，卵泡缺失[5]。瞼裂狹小患者易發生月經不規則及高促性腺激素POF。Jones報道對兩例此類病人...

罕見病患者困境亟待破解

...府買單。有些發展中國家也有這樣的政策，比如：巴西的粘多糖病和戈謝病，也是由政府買單。　　顧學範說，對於戈謝病，簡單地說，就是一種酶的缺少。這種在細胞裏的酶起到的是催化代謝的功能。當酶少了以後，這些沒用...

第四節　遺傳諮詢的病例舉例

...、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、溶酶體貯積症（尤其是粘多糖病）、小頭畸形等。這類疾病約佔MR的5％左右。X連鎖隱性遺傳病引起智力低下者首推G6PD缺乏症，導致新生兒黃疸誘發核黃疸，但在長江以北地區少見。　　（3）多...

罕見病粘多糖患兒羣體探訪：沒有特效藥可用

今天是國際粘多糖日。　　身材矮小、面容粗陋、骨骼發育不良、智力低下……從嬰幼兒消磨到青少年，燈枯油盡。是“粘多糖貯積症”(以下簡稱粘多糖)的病症表現。　　這種因缺陷基因引發的病症，慢慢侵蝕心臟、骨骼、關...

一羣“無藥可救”的孩子

...、智力低下……從嬰幼兒消磨到青少年，燈枯油盡，是“粘多糖貯積症”（以下簡稱粘多糖）的病症表現。　　這種因缺陷基因引發的病症，慢慢侵蝕心臟、骨骼、關節、神經系統，患者往往在青少年時期死亡。據不完全統計，...

第四章　梅毒--第一節　病原學

...外毒素。有學者認爲有兩種物質可能與其致病力有關，即粘多糖和粘多糖酶。　　粘多糖，螺旋體表面似莢膜樣的粘多糖能保護菌體免受環境中不良因素的傷害，完整的莢膜樣的粘多糖層是梅毒螺旋體繁殖與存活所必需，Swin等...

粘多糖沉積病

...所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，將導致產生各種類型的粘多糖沉積症（mucopo-lysaccharidoses）。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相似，但遺傳類型和臨牀表現各不相同。臨牀表現1、粘多糖貯積症I...

英研究發現大豆提取物可治兒童粘多糖貯積症

...現，從大豆中提取的名爲染料木黃酮的物質，可幫助治療粘多糖貯積症，這種疾病會導致兒童癡呆和夭折。粘多糖貯積症是一種遺傳疾病，新生兒由於基因存在缺陷而缺少相應的酶，導致糖分無法分解而在大腦中堆積，最終使神...

海蔘多糖的藥理作用研究進展

...皮結締組織、體腔、內腺管及內臟均含有生物活性物質如粘多糖，並且具有藥理活性，包括抗凝血、抗血栓、抗腫瘤、免疫調節等作用。　　1抗凝血作用　　我國學者樊繪曾採用酶水解、乙醇沉澱、氧化脫色、二乙氨乙基纖維...

粘多糖貯積症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突變

...日中華兒科雜誌2006Vol.44No.2P.110-1139（廣州）爲了研究中國粘多糖貯積症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突變，爲產前基因診斷打下基礎。研究者應用尿粘多糖含量檢測、聚合酶鏈反應-變性高效液相色譜(PCR-DHPLC)對1例MPSⅡ...

花刺蔘粘多糖對血管平滑肌細胞粘附分子表達的影響

一花刺蔘粘多糖對血管平滑肌細胞粘附分子表達的影響山東省醫學科學院基礎所蔡生業王利民張健姚成芳王麗周憲賓王恆孝研究目的觀察花刺蔘粘多糖對TNF-α誘導的大鼠細胞間粘附分子（ICAM）-1、血管細胞粘附分子（VCAM）-1表達...

第三節　免疫學

...發現，給家兔睾丸內接種Tp9-15天后，產生了抗梅毒螺旋體粘多糖抗體，它可以抑制粘多糖酶對宿主粘多糖的分解，從而限制了N-乙酰-D-半乳糖胺的來源，結果導致梅毒螺旋體莢膜合成發生障礙。由於莢膜爲梅毒螺旋體存活所必須...