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我國學者發現慢性阻塞性肺疾病有隱性遺傳模式
...一的谷胱甘肽S轉移酶P1(GSTP1)基因105位點更有可能遵循隱性遺傳模式。該研究爲解析COPD的遺傳機理研究提供了新視角。據悉,COPD是一種以氣流不可逆受限爲特徵的呼吸道疾病,多發於老年人中,目前在全世界死亡原因中排第...
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常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...Ⅳ型膠原α3和α4鏈的COL4A3/COL4A4基因分析,明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變,爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研究者PCR擴增先證者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98個外顯子,經直接測序,尋找突...
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常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵致病基因的突變分析
...神經科雜誌2005Vol.38No.6P.351-3547(長沙)爲了研究常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突變。研究者應用聚合酶鏈反應、DNA直接測序和限制性核酸內切酶酶切等技術對1...
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第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...IgM正常或高4.選擇性IgA缺乏症任何時期男,女常染色體 隱性遺傳發病率高,症狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性IgG亞類缺...
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應用熒光半定量聚合酶鏈反應方法檢測常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵parkin基因外顯子重排突變分析
...經科雜誌2006Vol.39No.6P.364-36811(長沙)爲了探討常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外顯子重排突變情況。研究者應用熒光半定量聚合酶鏈反應(PCR)方法對18個AREP家系進行parkin基因...
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常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突變譜.
(JAmSocNephrol2003Jan;14(1):76-89)1月30日常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)是兒童腎臟相關及肝臟相關發病和死亡的重要原因。最近,已確定染色體6p21.1-p12上的PKHD1基因突變是ARPKD的分子病因。最長的連續性開放讀框區(ORF)...
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溫州醫科大學Nature子刊發佈眼病研究新發現
...究中證實,陽離子氨基酸轉運蛋白基因SLC7A14與常染色體隱性遺傳色素性視網膜炎之間存在關聯。這一研究發現發表在3月27日的《自然通訊》(NatureCommunications)雜誌上。領導這一研究的是我國著名眼科專家、現任溫州醫科大學校...
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遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...性聾的遺傳方式有單基因的常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-聯鎖(伴性)遺傳[1,2]。其中大約75%的病例爲隱性遺傳。20%的病例由於環境因素的影響,3%的病例爲顯性遺傳和2%的病例爲伴性遺傳所致[3]。國內莊氏曾...
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糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾常腫大...
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原發性視網膜色素變性
...式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X...
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視網膜色素變性的遺傳方式有哪些,有哪些早期症狀?
...素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見,性連鎖隱性型少見,但損害最爲嚴重。臨牀上也有不少病例...
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口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...roticectodermaldysplasia,HED)分常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳3種,以X染色體隱性遺傳常見。與定位在Xq12-13.1的基因EDA有關[9]。臨牀表現:無汗腺和皮脂腺,缺毛,少淚,皮膚乾燥,體溫升高,鼻樑塌...
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少汗型外胚層發育不良1例
...少汗型 少汗型外胚層發育不良臨牀少見,多爲X伴性隱性遺傳,男性發病,女性表現正常或僅有少汗、毛髮稀少表現,本例病人母親及其同胞之妹均爲攜帶者,現將我院經手術病理證實的少汗型外胚層發育不良1例報告如下。...
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Cockayne氏綜合徵
...和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴露部位常發...
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眼底白化病1例
...步隨訪。 白化病爲遺傳性疾病,完全性者爲常染色體隱性遺傳,不完全性者除大多數屬於常染色體隱性遺傳外,間有顯性遺傳。眼白化病及眼底白化病則主要爲中間性連鎖隱性遺傳。該患兒無家族史,其遺傳方式不清。 ...
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第二十五章 遺傳諮詢
...方式亦稱孟德爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。 3.多基因遺傳病:有一定的遺傳基礎,有家族傾向,其遺傳形式是幾對基因或環境因素共同作用的結果。 目前...
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遺傳性共濟失調症
...的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg徵(+),睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累,出現步基寬,蹣跚步態,定向性震顫和小腦性構音障...
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石骨症臨牀分析
...療進行討論。1石骨症的遺傳分型及臨牀表現1.1常染色體隱性遺傳的石骨症1.1.1常染色體隱性遺傳的惡性石骨症(malignantosteopetˉrosis,MOP)在嬰幼兒時期發病,進展快,病死率高,較少存活。又稱惡性嬰兒型石骨症(infantilemalignant...
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磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...Px可降至正常的36%,雜合子者降至70%。本病由常染色體隱性遺傳。 (3)谷胱甘肽還原酶(GSH-R)缺乏 GSH-R催化氧化型谷胱甘肽(GSSG)在還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH)的作用下還原成還原型谷胱甘肽(GSH)。GSH在紅細胞內有保...
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先天性角膜異常有哪些?
...。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基質可有瀰漫性渾濁,其中央有一個緻密白斑;...
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先天性白內障
...遺傳最爲多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳佔73%,隱性遺傳佔23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家,隱性遺傳也並非少見。圖2常染色體顯性遺傳家系(核性白內障)圖3常染色體隱性遺傳家系(完...
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Alstrom綜合徵
...肥胖-視網膜變性-糖尿病綜合徵,爲一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,1959年由Alstrom等首次報道,至今全球僅有70餘例報道,我國有3例報道。現就該病綜述如下。1病因與發病機制Alstrom綜合徵是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,...
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第二節 再發風險在估計
...50%),因絕大多數患者是顯性基因的雜合子;常染色體隱性遺傳病爲1/4(或25%);X連鎖隱性遺傳病時,若母親爲攜帶者,男孩患病概率爲1/2(或50%),女孩將有1/2概率爲雜合子;父親若爲患者,女孩全部爲雜合子,男...
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遺傳性耳聾示意
...陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾,其中...
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耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因,因此通常表現爲散發病例;而常染色體...
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漢族癲襉家系遺傳模式及其臨牀特徵分析
...員。共發現24個常染色體顯性遺傳家系,19個X-連鎖顯性或隱性遺傳家系,51個常染色體隱性遺傳家系,另有14個家系爲非孟德爾遺傳模式。2個家系符合家族性顳葉癲襉,1個家系符合具有不同病竈的家族性部分性癲襉。108個家系中...
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遺傳性痙攣性截癱spastin、atlastin和paraplegin基因突變分析
...患者進行spastin基因和atlastin基因突變分析,對12個常染色體隱性遺傳HSP家系和14例散發患者進行paraplegin基因突變分析。結果在5個不同的常染色體顯性遺傳HSP家系中發現4個spastin基因新突變(1223insCTCA、1258T→A,1293A→G和1668delCTA),在2...
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胚胎診斷助試管嬰兒“逃脫”楓糖尿病遺傳
...斷及干預邁上新臺階。這對雙胞胎的父母攜帶有常染色體隱性遺傳楓糖尿病基因。其中,產婦今年38歲,之前經歷了兩次不良孕史,於是到解放軍總醫院婦產科尋求幫助。經醫院婦產科生殖醫學中心教授姚元慶、產前診斷中心教...
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家族性發作性運動誘發性運動障礙六個家系的臨牀及遺傳特點分析
...系只有一代患者,且均爲同胞兄弟/姐妹,符合常染色體隱性遺傳.通過家系內比較,發現4個顯性遺傳家系均有子代較父代發病年齡提前、發作頻率增加、病程延長等現象,提示存在遺傳早現(anticipation)。可見PKD是一種神經系統的...
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免疫缺陷動物疾病模型
...細胞免疫正常。如CBA/N小鼠,起源於CBA/H品系,爲X-染色體隱性遺傳,其基因符號爲xid。純和型雌鼠(xid/xid)和雜合型雄鼠(xid/y)對Ⅱ型抗原(非胸腺依賴性抗原)以及雙鏈DNA等沒有反應。對胸腺依賴性抗原缺乏抗體反應,IgG3、IgM低下...