概述
本徵是由於近端及（或）遠端腎小管功能障礙所致的代謝性酸中毒，而腎小球功能正常或損害輕微。本徵主要特徵有慢性高氯性酸中毒、鹽類調節失衡，而臨牀上表現爲煩渴、多飲、多尿、腎性佝僂病或骨軟化症、腎鈣化症或腎結石等。多數爲常染色體顯性遺傳病，亦可繼發於其它損害腎小管的疾病。
分類
目前有許多分類方法，大致有：①按病因和發病部位分成原發性、繼發性兩類以及近端腎小管型、遠端腎小管型；②根據發病機理劃分先天代謝缺陷與獲得性兩類；③按年齡區分爲成人型、嬰兒型；④根據臨牀主要表現分爲骨軟化型、低血鉀型、完全性酸中毒型、不完全性酸中毒型（在一般情況下無酸中毒表現，在酸負荷下出現腎小球酸化功能異常）；但目前大都將腎小管酸中毒分爲4型：即Ⅰ型（遠端腎小管酸中毒）、Ⅱ型（近端腎小管性酸中毒）、Ⅲ型（混合型腎小管性酸中毒）、Ⅳ型（高血鉀型腎小管性酸中毒）。