與神經節苷脂沉積病相關的文獻報道

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心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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關於神經節苷脂沉積病

疾病別名全身性神經節苷脂病,神經節苷脂沉積症,黑蒙性白癡,假性Hurler病,Tay-Sachs病,Sandhoff病疾病代碼ICD:G75.1疾病分類神經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。症狀體徵1.GM1神經節苷脂沉積病臨牀表現又可分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型亦稱全身性神經節苷脂病,假性Hurler病。患兒外貌特異:凸前額,凹鼻樑,低耳,巨大舌,牙齦增生,人中特長,角膜混濁,關節攣縮,肝、脾大,眼底黃斑區有櫻桃紅點。新生兒時期蛙形體位,面部水腫,哺乳不良,智力發育極差。6~7個月時 ...

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