神經元蠟樣脂褐質沉積症
...疇,而青少年型和成年型屬於慢性病。症狀體徵本病具有隱性遺傳的特點,偶爾在成年型NCL出現顯性遺傳,但僅有大約20%的患者有家族史,14%的家族可以出現2個患病的兒童,一個家族出現3個和4個患者分別爲3.2%和1.17%。80%NCL患者...
疾病;神經內科Louis-Bar氏綜合徵
...,是一獨立疾病。病因病理病機:病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷,第14對染色體易位所引起,具有體液免疫和細胞免疫異常,突出的表現爲胸腺發育障礙、淋巴系統形成不全、皮膚粘膜毛細血管擴張,各臟器...
疾病橄欖-腦橋-小腦萎縮
...腦萎縮患者具有家族遺傳的傾向,表現爲常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調中的SCA-1型。而一些散發性的橄欖體腦橋小腦萎縮病例主要表現爲輕度的小腦性共濟失調,在此基礎上逐漸出現飲水嗆咳和...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病弗裏德賴希型共濟失調
...及脊髓和小腦。臨牀表現1.5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現步態不穩、易跌,症狀以晚間爲甚;以後漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調,行走更困難、軀幹因不能維持姿勢而左右...
橄欖體腦橋小腦萎縮
...腦萎縮患者具有家族遺傳的傾向,表現爲常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調中的SCA-1型。而一些散發性的橄欖體腦橋小腦萎縮病例主要表現爲輕度的小腦性共濟失調,在此基礎上逐漸出現飲水嗆咳和...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...智力缺陷綜合徵。病因病理病機:病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現:特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內障爲...
疾病神經系統遺傳病
...遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及...
疾病;神經內科遺傳性共濟失調症
...的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg徵(+),睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累,出現步基寬,蹣跚步態,定向性震顫和小腦性構音障...
疾病共濟失調毛細血管擴張症
...呼吸道感染爲特徵的少見病。兩性均可發病。屬常染色體隱性遺傳,基因突變位於染色體的11q22-23。臨牀表現爲進行性小腦共濟失調,毛細血管擴張,反覆呼吸道感染。依據臨牀特點進行診斷,目前主要採用對症治療。症狀體徵...
疾病;風溼免疫科常染色體顯性小腦性共濟失調
...:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底節、視神經、視網...
疾病;兒科