單基因遺傳病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀...
疾病GBZ/T 240.23—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第23部分:遲發性神經毒性試驗
...分:皮膚致敏試驗;——第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;—...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;神經毒性;毒理學賽沃替尼
...含鉑化療的、具有間質-上皮轉化因子(MET)外顯子14跳躍突變的局部晚期或轉移性NSCLC成人患者。合理用藥要點:1.用藥前必須有經充分驗證的檢測方法檢測到MET外顯子14跳躍突變。對於肺肉瘤樣癌,更應注意檢測MET外顯子14跳躍...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥GBZ/T 240.17—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法第17部分:亞急性吸入毒性試驗
...分:皮膚致敏試驗;——第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;—...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;毒理學;毒性試驗流行性感冒病毒
...小,屬於量變稱抗原漂移(Antigendrift),是核酸序列的點突變,致使HA或HA抗原決定簇發生某些改變,並在免疫人羣中被選擇出來,可引起中小流行。若變異幅度大,即新毒株的HA和/或NA完全與前次流行株失去聯繫,形成新的亞型...
病原微生物兒童腦膠質瘤診療規範(2021年版)
...發生LGG,尤其是室管膜下鉅細胞星形細胞瘤。TSC1或TSC2的突變會引起哺乳動物雷帕黴素(mTOR)途徑靶點的通路改變,導致增殖增加。室管膜下鉅細胞星形細胞瘤通過抑制mTOR通路對靶向治療非常敏感。(二)輔助檢查:1.影像學檢...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腦膠質瘤;兒科;腫瘤科遺傳性壓力易感性周圍神經病
...神經病,多爲無痛性,反覆發作者可有肌萎縮。PMP-22基因突變攜帶者,可無臨牀症狀或僅有腱反射減退或消失。神經電生理檢查可見受累神經和未受累神經均有瀰漫性神經傳導速度減慢,遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常...
疾病;神經內科一氧化氮
...境行爲:急性毒性:LC501068mg/m3,4小時,(大鼠吸入)致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌30ppm。哺乳動物體細胞突變:大鼠吸入27ppm(3小時,連續)。危險特性:具有強氧化性。與易燃物、有機物接觸易着火燃燒。遇到...
化驗及醫學檢查垂體腺瘤
...爲兩個階段——起始階段和促進階段,即垂體細胞先發生突變,然後在內外因素的促進下突變的細胞增生,發展爲垂體腺瘤。垂體內在異常:(1)基因突變:垂體細胞的基因突變在垂體腺瘤發生中的作用近年受到高度重視,目...
疾病腦下垂體腺瘤
...爲兩個階段——起始階段和促進階段,即垂體細胞先發生突變,然後在內外因素的促進下突變的細胞增生,發展爲垂體腺瘤。垂體內在異常:(1)基因突變:垂體細胞的基因突變在垂體腺瘤發生中的作用近年受到高度重視,目...
疾病;神經外科;顱內腫瘤