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先天性卵巢發育不全綜合徵
...āyùbúquánzōnghézhēng英文：Turner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全，爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有：1、身材矮小爲本病最恆定...
疾病；兒科 -
黏多糖貯積症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小，智力低下，毛髮多而粗，肝大及多發性軟骨發育異常。...
疾病；風溼免疫科 -
甲狀腺功能減低症
...材正常且甲狀腺功能正常或僅輕度減低；“粘液水腫性”綜合徵。四、甲狀腺激素和甲狀腺釋放激素分泌不足臨牀症狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的症狀。治療：不論何種原因造成的甲狀腺功能減低症，都需要甲狀腺素終生...
疾病；兒科 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...。其他輔助檢查：X線檢查：X線表現爲顱骨、脊柱和肋骨畸形，並出現脊柱側彎。鑑別診斷在鑑別診斷方面，主要應注意與其他類型的溶酶體異常疾病相鑑別，後者均無天冬氨酰葡萄糖胺尿。治療方案無特殊療法，以對症處理爲...
疾病；風溼免疫科 -
生長激素缺乏症
...少數矮身材兒童是由於GH分子結構異常，GH受體缺陷（Laron綜合徵）或IGF受體缺陷（非洲Pygmy人）所致，臨牀症狀與GHD相似，但呈現GH無抵抗或IGF—1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是較罕見的遺傳性疾病。2、器質性（獲得性...
疾病；兒科 -
Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述：Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告，文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵：出生時即...
疾病；皮膚性病科 -
克汀病
...度，爲原發性甲狀腺功能減退症中最敏感的指標，用放射免疫測定血清促甲狀腺激素濃度時，本病可高達150uIU/ml以上。六、促甲狀腺激素釋放激素(TRH)測定：當TSH濃度升高時，注射TRH後，原發性甲減病人呈現TSH持久而過度的升高...
疾病 -
染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條，稱爲三體綜合徵（trisomicsyndrome）。如果某對染色體缺少1條，則稱爲單體綜合徵（monosomicsyndrome）。多倍體患者很少見，可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病 -
染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種，目前已確認染色體病綜合徵100餘種，智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病；神經內科 -
散發性呆小病
...理生理：甲狀腺生長髮育不全或缺如，也可因孕婦患自身免疫性疾病或服用過量抗甲狀腺藥物引起，甲狀腺激素合成過程中酶系時常，可引起攝碘功能障礙、酪氨酸碘化和碘化氨酸偶聯缺陷或甲狀腺球蛋白合成和分解以異常等一...
疾病；內分泌科