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糖原贮积病
疾病病因糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。(4)肝穿刺活检:是本病确诊依据。(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。(2)胰高糖素试验:清晨空腹肌内注射0.5mg后,患者血糖不升或上升很少;(3)肝活检糖原含量高,磷酸化酶活性低。8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据①症状和体征:如肝大等。
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