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HMG:開發出可有效治療脊髓性肌萎縮症的新型藥物
...研究者ChrisLorson表示,我們的策略就是利用抑制子來抵禦脊髓性肌萎縮症,文章中我們發現反義的寡核苷酸可以有效修復影響脊髓性肌萎縮症疾病的基因的表達,其或許可以作爲抵禦脊髓性肌萎縮症的療法,。在脊髓性肌萎縮症...
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ISIS脊髓性肌萎縮症藥物ISIS-SMNrx將進入3期試驗
...藥啓動了ISIS-SMNrx的一項3期試驗,繼續將款用於治療罕見脊髓性肌萎縮症的藥物往前推進,而此時,其合作伙伴百健艾迪可以考慮是否冒險介入這一項目。這款藥物是一種反義治療藥物,旨在提升蛋白質SMN的產生,SMN的缺乏會危...
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脊髓性肌萎縮症基因診斷
...雜誌2005Vol.38No.7P.426-42916(南京)爲了探討中國人兒童型脊髓性肌萎縮症(SMA)的基因序列、基因缺失情況及錯配聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性分析(PCR-RFLP)技術在兒童型SMA基因診斷中的價值。研究者應用錯配PCR-RFLP分析對34例...
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丙戊酸對脊髓性肌萎縮症患者神經元樣細胞SMN2基因mRNA表達的影響
2006年07月11日中華神經科雜誌2006Vol.39No.3P.159-16228(長沙)爲了探討丙戊酸(VPA)對脊髓性肌萎縮症(SMA)患者神經元樣細胞SMN2基因mRNA表達的影響。研究者用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性(PCR-RFLP)的方法對SMA患者進作者:
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脊髓性肌萎縮症運動神經元生存基因2拷貝數與臨牀表型的關係
...元生存基因2(SMN2)拷貝數與臨牀表型的關係,進一步闡明脊髓性肌萎縮症(SMA)的發病機制,研究者採用實時熒光定量聚合酶鏈反應(PCR)技術特異性擴增50名健康人、51例臨牀確診SMA患者SMN2基因7號外顯子及其鄰近區域,並以已確定只...
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脊髓性肌萎縮症患者骨骼肌中運動神經元生存蛋白表達量可能與疾病的嚴重程度相關
...(SMN)蛋白多克隆抗體,探討SMN蛋白在細胞內的定位及在脊髓性肌萎縮症(SMA)患者骨骼肌中的表達情況。研究者構建pET-28a(+)/SMN原核表達質粒,誘導表達SMN-His融合蛋白,免疫新西蘭大白兔製備SMN多克隆抗體。構建pcDNA3.1...
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丙戊酸對脊髓性肌萎縮症患者神經元樣細胞SMN2基因mRNA表達的影響
...科雜誌2006Vol.39No.3P.159-16228(長沙)爲了探討丙戊酸(VPA)對脊髓性肌萎縮症(SMA)患者神經元樣細胞SMN2基因mRNA表達的影響。研究者用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性(PCR-RFLP)的方法對SMA患者進行基因診斷。誘導患者的骨髓間質幹...
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14天讓幹細胞變身神經元?
...些神經元變爲可能,並促使在對運動系統疾病,例如嬰兒脊髓性肌萎縮症或肌萎縮側索硬化症(ALS)的探索過程中取得更快速的進展。人類多能幹細胞具有生成機體所有細胞的能力。能夠了解及在體外控制它們的分化潛力,將爲...
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第一個精選卵細胞試管嬰兒誕生
...的第一個孩子在9個月大時,死於致命的遺傳疾病———脊髓性肌萎縮症。遺傳學分析發現,在統計學上惠特利的孩子會有1/4的機會得上脊髓性肌萎縮症。爲了不再冒險讓另一個孩子也“中標”,惠特利夫婦使用了PGD技術,之後...
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中國首例“漸凍症”合併妊娠患者在京順利產子
...的壯士。 呂元芳,32歲,被稱爲“漸凍人”:自幼患脊髓性肌萎縮症,全身肌肉逐漸萎縮,如同逐漸被凍住。最後,當呼吸肌和吞嚥肌萎縮之日,就是生命結束之時。 呂元芳懷孕了,昨天是她剖宮產手術的日子。 從...
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科學家制造出個性多功能幹細胞
美國科學家使用一個患有脊髓性肌萎縮症(SMA)兒童的皮膚細胞,製造了誘導多功能幹細胞(iPS細胞),利用這些iPS細胞培育出包含導致SMA疾病遺傳缺陷的運動神經細胞,以觀察該疾病怎樣發展,並試圖找到治療該疾病的方法。...
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美國研究人員製造出個性誘導多功能幹細胞
美國科學家使用一個患有脊髓性肌萎縮症(SMA)兒童的皮膚細胞,製造了誘導多功能幹細胞(iPS細胞),利用這些iPS細胞培育出包含導致SMA疾病遺傳缺陷的運動神經細胞,以觀察該疾病怎樣發展,並試圖找到治療該疾病的方法。...
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新方法將胚胎幹細胞誘導生成運動神經細胞
...種不同的運動神經元,對於我們瞭解在運動神經元疾病及脊髓性肌萎縮症等疾病中運動神經元亞型選擇性易損性的機制具有重要的意義。”(來源:生物通何嬙)作者:
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“遺傳學進步與人口健康高峯論壇”在昆明召開
...子改變的研究);鄔玲仟(利用熒光定量實時PCR技術檢測脊髓性肌萎縮症攜帶者);楊澤(健康與長壽的遺傳學研究);孫中生(表觀基因組學趨勢);曾凡一(哺乳動物胚胎早期發育階段基因組表達譜的研究);汪旭(葉酸代...
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南方醫科大博士Cell發表重要成果
...。運動神經元負責將神經系統的信號傳遞給肌肉纖維。在脊髓性肌萎縮症(SMA)患者中,運動神經元缺乏生存所需的一種蛋白,結果神經元逐步死亡而患者肌肉日漸萎縮。研究人員用自己的藥物對SMA小鼠模型進行治療,成功改善...
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英批准爭議性研究數月內開始人獸混合胚胎實驗
...是爲了探索由帶有遺傳缺陷的幹細胞所導致的帕金森症、脊髓性肌萎縮症等疾病。這些人獸混合胚胎都將被用作細胞模型來探索新的治療方法和提高人們對胚胎幹細胞是如何發育的認識和理解。但是它們不會用做治療用途,同時...
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浙江大學Nature子刊發表研究新成果
...(更多信息請參見:Science:人類憑什麼成爲萬物之靈)脊髓性肌萎縮症(SMA)患者的運動神經元缺乏生存所需的一種蛋白,這種疾病一直是種不治之症。羅氏製藥(pRED)、PTCTherapeutics、SMA基金會、南加州大學和哈佛大學的研究...
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可與SNP相媲美的另一遺傳變異指標——CNV
...中沒有發現,2/3(CNV或SNP)只出現在一個種族中。一個與脊髓性肌萎縮症(SpinalMuscularAtrophy)相關基因出現在三個種族中,但是在尼日利亞約魯巴人中不存在。拷貝數變化可以通過破壞基因的編碼蛋白的活性部分,改變一個基因...
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外顯子測序發現癌症等相關突變
...。9.基因之間的相互作用。例如,有一個孩子患有嚴重的脊髓性肌萎縮症,其中一個異常蛋白縮短了運動神經元的軸突,而他的一個哥哥也患有同種疾病,但症狀較輕,因爲第二個基因的變異體延伸了軸突。10.表觀遺傳學改變。...
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一項里程碑工作
...辛大學麥迪遜分校的克利夫·斯萬森實驗室使用一個患有脊髓性肌萎縮症(SMA)兒童的皮膚細胞,誘導出了iPS細胞,利用這些iPS細胞培育出包含導致SMA疾病遺傳缺陷的運動神經細胞。此外,哈佛大學喬治·戴雷的實驗室也將十種...
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用大數據解譯DNA獲重大突破——加科學家開發出挖掘疾病遺傳根源的數字化工具
...屬首次且表現相當出色。研究發現了與結腸癌、胰腺癌和脊髓性肌萎縮症(嬰兒死亡的首要原因)相關的新突變基因,還發現了從未曾與自閉症關聯的另39個基因,且被認爲與兒童時期形成該病緊密相關,而此前,只有幾十個基...
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附屬國婦嬰成功運用基因技術阻斷癌症遺傳“魔咒”
...傳學診斷臨牀應用試點單位,目前醫院已開展智力障礙、脊髓性肌萎縮症、常染色體隱性多囊腎病等17種單基因疾病的產前基因診斷,其中4個遺傳病家系的異常妊娠得到終止。作者:
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幹細胞技術魅力在於讓新藥更低價
...這個方向發展,現在已經有幾家不同的製藥公司開始開發脊髓性肌萎縮症藥物,只是在魯賓加入HSCI前,他們還未着手。“所以我到這兒來,打算從該疾病的治療市場中‘分一杯羹’,從某種程度上,這可能聽起來有點可笑,但...
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Google的醫療野心
...疾病的生物技術創業公司,該公司專攻類似帕金森氏症、脊髓性肌萎縮症和肌萎縮硬化症等頑疾,另外也利用幹細胞來研發新藥。該公司在科技領域的領導地位將加快新療法的開發,從而將誘導功能幹細胞(iPS)應用於疑難病患者...
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Nature:幹細胞紮根藥物開發
...究中,Rubin利用幹細胞作爲了一種早發性遺傳性疾病——脊髓性肌萎縮症的模型。他指出唯一真正證實是利用幹細胞進行藥物發現是找到藥物並證實它在人體中發揮了作用的一種較好的系統。“這是一個長期的項目,這是一種終...
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維生素C打開多能幹細胞治病之門
...不僅如此,帕金森症、糖尿病、地中海貧血、老年癡呆、脊髓性肌萎縮症的治療或許都能在此找到答案。Q3維生素C起什麼作用?誘導多能幹細胞技術這扇門並不是一推就開。在早期的研究表明,其誘導有效率僅僅只有萬分之一。...
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脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
... 8林珉婷,慕容慎行,王檸,等.應用PCR-酶切法快速診斷脊髓性肌萎縮症的研究.中國優生與遺傳雜誌,2000,8(5):28-29. 9ChangJC,JongYJ,LinSP,etal.Molecularanalysisofsurvivalmotorneuron(SMN)andneuronalapoptosisinhibitory(NAIP)genesofspinalmus...
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《技術評論》評出2010年10項方興未艾的技術
...已經使用患有肌萎縮性側索硬化症(ALS)、唐氏綜合徵、脊髓性肌萎縮症等病症的病人的細胞製造出了iPS細胞。如果這種研究獲得成功,研究人員希望使用iPS細胞來研究其他的疾病,並且研發出藥物來治療這些疾病。細胞動力公...
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第五節 營養性障礙
...質性病變(肌營養不良、肌炎)中則直接損害肌原纖維,脊髓前角細胞變性可出現肌萎縮,即使病因不在神經、肌肉,也可有Ⅱ型肌纖維的選擇性變性,如廢用性肌萎縮除肌萎縮之外,有時尚伴有肌肉肥大。 一、肌萎縮(mus...
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肌萎縮
...帶或面肩肱型的肌營養不良患者,通過形態學檢查證實爲脊髓型肌萎縮。用微電極技術檢查患肌營養不良的動物,顯示機能性失神經肌纖維者約佔1/3。臨牀表現1.神經源性肌萎縮:因下運動神經元及其損害所致。前角細胞及腦幹運...