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老藥新用：兒童結節性硬化症臨牀治療獲突破
...研究表明，利用這一藥物治療一種罕見病——兒童結節性硬化症合併癲癇安全有效，成爲“老藥新用的新案例，更爲罕見病藥物開發帶來了啓示。近日出版的中華兒科雜誌，刊載瞭解放軍301醫院兒童醫學中心主任鄒麗萍...
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結節性硬化症1例
結節性硬化症爲常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵，臨牀表現複雜，但皮膚損害具有特徵性，筆者診斷1例具有多種皮膚損害而且伴有癲癇的患者，現報告如下。 1病歷摘要 患者，男，21歲，主訴抽搐發作，面部及頭皮...
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嬰兒結節性硬化症心電圖改變1例
結節性硬化症屬神經皮膚綜合徵的常見病，但合併心電圖改變者少見，報告如下。 1 病歷摘要 患男，8個月。反覆抽搐2個月。生後全身有瀰漫性大小不等色素脫失斑。發病後智力倒退。其祖父、父親全身有色素脫失斑，...
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結節性硬化症三家系11例分析
結節性硬化症三家系11例分析中國神經免疫學和神經病學雜誌1999年第4期第6卷論 著作者：薛官英 韓曉東 任思慶 嶽學旺單位：山東省東營市人民醫院神經內科，東營257091 關鍵詞:結節性硬化症；癲癇；皮膚損害；顱腦CT...
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結節性硬化症1例
...腦脊液檢查正常。頭顱CT:側腦室旁見散在鈣化竈。診斷:結節性硬化症。給予苯巴比妥、卡馬西平治療，1個月後症狀緩解出院，院外藥物維持治療。 2討論 結節性硬化症又稱Bournerille病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，...
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結節性硬化症由突觸蛋白合成太少所致
...現另一種以自閉症和精神發育遲滯爲特徵的罕見疾病——結節性硬化症是由於與脆性X綜合症完全相反的機制即突觸蛋白合成太少所致。mGluR5是一種在傳輸神經元之間信號上起重要作用的受體。當突觸前細胞釋放出神經遞質，它...
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結節性硬化症對小兒智力有影響嗎？
結節性硬化症是以驚厥、智力低下、皮脂腺瘤及視網膜瘤爲主要特點的神經皮膚綜合徵。 約60%的病兒智力低於正常小兒，智力低下程度可輕可重，隨年齡增長而表現逐漸明顯。病兒還可出現精神改變，如出現無理由的行爲、...
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80例結節性硬化症綜合分析
【摘要】目的：探討結節性硬化症(TS)的腦電圖(EEG)和頭顱CT的特徵及其與臨牀的關係。方法：對80例TS進行EEG和頭顱CT檢查。結果：80例TS頭顱CT均發現鈣化結節，其中93.75％的TS發現室管膜下鈣化結節，83.75％的TS發現腦實質鈣化結...
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研究發現自閉症可能與腫瘤基因相關
...員發現，另一種遺傳性疾病更可能導致自閉症。此病名爲結節性硬化症，其患者發生腎癌和某一類腦癌的風險均有所增加；而且，有約半數的結節性硬化症患者同時患有自閉症。雖然PTEN與結節性硬化症基因並不一致，但它們都...
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Development：襲榮文實驗室發現致病基因新作用
來自北京生命科學研究所等處的研究人員發現了結節性硬化症致病基因對維繫果蠅生殖幹細胞的重要作用，這有助於進一步理解幹細胞在體內的自我更新與分化調節的平衡機制，並對理解結節性硬化症的病理及尋找防治措施具有...
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同一種神經傳導受體mGluR5以兩種相反的機制引發疾病
...現另一種以自閉症和精神發育遲滯爲特徵的罕見疾病——結節性硬化症是由於與脆性X綜合症完全相反的機制即突觸蛋白合成太少所致。mGluR5是一種在傳輸神經元之間信號上起重要作用的受體。當突觸前細胞釋放出神經遞質，它...
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結節性硬化的影像診斷(附2例報告)
【摘要】目的分析結節性硬化症的影像學表現。方法對12例經病理或（及）臨牀證實的結節性硬化病例進行頭顱CT和MRI檢查，分析其影像學改變。結果結節性硬化的影像學表現：（1）室管膜下結節；（2）腦白質異常；（3）皮質...
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美科學家發現控制器官發育的關鍵蛋白
...細胞的大小和數量。研究人員說，一種罕見的遺傳性疾病結節性硬化症也與這一酶促反應調控通道有關，這一發現將有助於科研人員找到治療結節性硬化症的新線索。作者：
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單個基因缺失導致引發自閉症
...。有趣的是，該研究小組還發現該基因是罕見遺傳性疾病結節性硬化症（TSC）的相關基因。 新的研究使我們進一步瞭解了自閉症和自閉症譜系障礙（AutismSpectrumDisorder，ASD）。超過半數的被診斷爲結節性硬化症的人都會患上...
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姐妹同患結節性硬化
...見較多的成纖維細胞，血管擴張，充血。結合臨牀，符合結節性硬化症的病理改變［2］。妹，20歲，因面部結節、頸部皮贅13年就診，患者個侷限性色素改變，但無自覺症狀，7歲時面部開始起結節，相繼頸部和腹股溝等部位即出...
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姐妹同患結節性硬化
...見較多的成纖維細胞，血管擴張，充血。結合臨牀，符合結節性硬化症的病理改變［2］。 妹，20歲，因面部結節、頸部皮贅13年就診，患者個侷限性色素改變，但無自覺症狀，7歲時面部開始起結節，相繼頸部和腹股溝等部位...
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附屬一院再次成功切除世界罕見幼兒巨大腹主動脈瘤
...顯示腹部巨大腹主動脈瘤形成。在該院住院2月，確診爲結節性硬化症合併腹主動脈瘤。因該院無相關手術經驗，於8月25日轉到我院血管外科求治。患兒除腹部搏動性腫物外，無其他明顯不適症狀。入院後，血管外科專門組織了...
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基因時代一個關於愛的冒險故事
...源於對兒女的愛。 他的女兒在1997年被確診患有輕度結節性硬化症。這是一種罕見遺傳性疾病，在美國只有約5萬名患者，可能導致心臟、腎臟、皮膚、肺部、眼睛和腦部良性腫瘤。 1999年，羅斯伯格的第二個兒子諾亞出生...
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腎腫瘤、膀胱腫瘤的超聲診斷分析
...根據臨牀表現分爲兩種類型，一種是與遺傳有關的併發於結節性硬化症的雙側腎血管平滑肌脂肪癌，瘤體小而多發，無症狀，發病年齡輕；另一種類型是不併發結節性硬化症，瘤體大，單腎發病，以腫塊症狀爲主。本例發現患者...
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精神發育遲滯的病因有哪些？
...苯丙酮酸尿症、半乳糖血症、家族性黑目蒙性癡呆等；③結節性硬化症，如神經纖維瘤病；④顱腦畸形，如原發性小頭畸形、腦積水等。 (2)孕期因素：①感染，妊娠早期各種病毒感染，如風疹、鉅細胞病毒等均可導致對胎兒...
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哪種情況下不應診斷爲熱性驚厥？
...(4)明顯的遺傳性疾病，出生缺陷、或神經皮膚綜合徵(如結節性硬化症)、先天性代謝異常(苯丙酮尿症/和神經苷脂病等，出現的發熱伴驚厥。 5新生兒的驚厥。作者：不明
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胚胎幹細胞可在模型中傳遞“優良基因”
...stigation)，對於治療常染色體顯性疾病，如β地中海貧血、結節性硬化症或亨廷頓氏病提供了新的治療方作者：
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諾華依維莫司III期肝癌試驗失敗
...和肺神經內分泌腫瘤（NET）、HER2陽性乳腺癌、淋巴瘤、結節性硬化症（TSC）。這些實驗的結果，預計將於2014年和2015年獲得。作者：
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諾華腎癌治療藥Afinitor能縮小胰腺內分泌腫瘤
...他癌症類型的療效，如腎細胞癌、乳腺癌、胃癌、肝癌、結節性硬化症和非霍奇金惡性淋巴瘤等。作者：
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DNA再解碼
...這是他的一直努力的目標，因爲他女兒在1997年被診斷爲結節性硬化症。世界上大約有6000種這樣的罕見病，類似的病還包括腓骨肌萎縮、米勒綜合徵（一種頭暈、視覺障礙的神經系統病症）等。其致病原因正在通過DNA測序確定，...
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Nature：繪製孤獨症神經通路
...黴素rapamycin能抵消這些症狀。該基因是一種罕見遺傳疾病結節性硬化症（TSC）的相關基因。TSC患者中有近一半會患上孤獨症，研究人員認爲他們的發現能更好的幫助人們瞭解這一疾病的發生和發展。文章發表在7月1日的Nature雜誌...
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神經系統中的MicroRNA
...過腦源神經營養因子（BDNF）通路激活Limk1時產生的蛋白在結節性硬化症*和脆性X染色體綜合症中是表現爲失活的。這三種遺傳疾病都是造成認知缺陷和自閉類似行爲的。因此，研究人員預測miR-134可能與一些神經疾病，如：弱智和...
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胚胎幹細胞可在遺傳性血液紊亂中輸送“優質基因”
...上，對於治療常染色體顯性遺傳疾病，如β-地中海貧血、結節性硬化症或亨廷頓氏病的治療方案提供了新的希望。胚胎幹細胞可發展成各種類型的細胞，可用於許多疾病的治療。未受精卵可被培養成胚胎幹細胞，即孤雌胚胎幹細...
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胎兒心臟腫瘤超聲表現1例
...1/10000。腫瘤可多發，也可單發，50%的心臟橫紋肌瘤伴有結節性硬化症。超聲表現：心臟內出現實性強回聲腫塊，邊界清楚，回聲均，隨心臟的舒張運動，腫塊有一定的活動幅度，腫塊可大可小，可單發可多發[2]。心臟每個腔室...
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顱腦綜合徵的CT、MRI診斷
...三叉神經血管瘤病二、克利勃爾特雷勞裏韋伯綜合徵三、結節性硬化症四、神經纖維瘤病五、視網膜及中樞神經血管瘤病六、腦視網膜動靜脈瘤綜合徵七、毛細血管擴張性共濟失調綜合徵八、倫都奧斯勒韋伯病九、斯勒東綜合徵...
與結節性硬化症相關的文獻報道
相關文獻
心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。
關於結節性硬化症
結節性硬化症（tuberoussclerosis）又稱結節性腦硬化、Bourneville病。本病可歸類於神經皮膚綜合徵（亦稱斑痣性錯構瘤病），是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨牀以面部皮脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法，對症治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受阻可手術治療，面部皮脂腺瘤可行整容術。由於本病病程進展緩慢，部分患者預後不良，多數患者可存活數十年，對症治療可提高患者生活質量。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症爲主要死亡原因。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。 ...
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