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多基因遺傳因素導致家族性高膽固醇血癥
《柳葉刀》雜誌刊登的一項研究顯示,家族性高膽固醇血症(FH)患者,是由多基因因素所導致,對所有類型家族性高膽固醇血症患者家屬進行級聯檢測,可能無法篩選出該家族中高危患病風險者,該檢測僅對有已知基因突變的...
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兩個基因變異加劇家族性高膽固醇血癥
...中心一項最新研究發現,如果存在兩個特定的基因變異,家族性高膽固醇血症患者更容易發展成重症。這一發現將有助早期診斷並開發出相關治療方法。家族性高膽固醇血症是一種罕見的遺傳性疾病,患者本身低密度脂蛋白膽固...
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家族性高膽固醇血癥性黃瘤病LDL—R基因的突變
...中華皮膚科雜誌》2007年第40卷第12期中國研究者研究了3個家族性高膽固醇血症黃瘤病家系低密度脂蛋白受體基因突變方式,初步探討基因型與臨牀表型的關係。研究者對3例先證者及25個家系成員進行血脂測定、臨牀檢查後,採用...
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家族性高膽固醇血癥雙側中耳膽固醇肉芽腫
....com)6月27日消息-馬來西亞Kebangsaan大學報道,一例罕見的家族性高膽固醇血症伴有雙側中耳膽固醇肉芽腫。膽固醇肉芽腫(Cholesterolgranuloma,CG)是一個組織學概念,指一種含有膽固醇結晶和多核鉅細胞的肉芽腫。多數顳骨CG是單側...
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純合性家族性高膽固醇血癥研究治療進展
Genzyme和Isis兩家制藥公司近日宣佈,一項針對治療純合性家族性高膽固醇血症(hoFH)的3期臨牀實驗結果顯示,血脂異常在研藥Mipomersen在實驗中達到了主要臨牀終點,患者用藥26周之後,他們體內的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水...
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Mipomersen有效治療純合性家族性高膽固醇血癥
Genzyme和Isis兩家制藥公司近日宣佈,一項針對治療純合性家族性高膽固醇血症(hoFH)的3期臨牀實驗結果顯示,血脂異常在研藥Mipomersen在實驗中達到了主要臨牀終點,患者用藥26周之後,他們體內的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水...
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家族性高膽固醇血癥的腹腔外周動脈血管病理改變
....4P.340-3427(北京)爲了應用高分辨率彩色多普勒超聲觀察家族性高膽固醇血症(FH)患者腹部及外周動脈血管改變,以便爲FH患者臨牀治療提供有價值的依據,研究者採用彩色多普勒超聲分別對5例FH家系中6名子女(先證者)及6名正常...
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日本研究發現:“好膽固醇”功能弱心肌梗塞風險高
...心日前發表一份公報稱,該中心的研究小組利用難治之症家族性高膽固醇血症(familialhypercholesteremia;familialhypercholesterolemia)患者的血液進行實驗時發現,如果調查能夠清除血液中膽固醇(cholesterol)的“好膽固醇”高密度脂蛋...
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臺灣開發出高膽固醇血癥篩檢基因晶片
...檢時程,減少這種憾事發生。 此基因晶片是針對引發家族性高膽固醇血症三個特定基因加以篩檢,範圍縮小,時間減少。這三個特定基因分別是低密度脂蛋白接受器(LDLR)、戴脂蛋白B-100(apoB100)及PCSK9。根據國外經驗,透...
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第二節 抗氧化劑
...消退。可緩解心絞痛,改善缺血性心電圖,還能使純合子家族性高膽固醇血症患者皮膚及肌腱的黃色瘤明顯縮小。 【體內過程】口服吸收差。用藥後24小時達血藥濃度高峯,1~3天出現最大效應。主要在分佈於脂肪組織。血...
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賽亞研發出篩檢遺傳病基因的生物芯片
臺灣大約有七、八萬人帶有家族性高膽固醇血症的基因,以致青少年或更早就膽固醇異常,三、四十歲就罹患心臟病或中風,現在臺北榮民總醫院和賽亞基因科技共同研發生物芯片,可快速找出遺傳疾病的異常基因,將可成爲家...
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辛伐他汀與胺碘酮聯合使用或帶風險
...於高脂血癥、冠心病合併高膽固醇血癥患者及患有雜合子家族性高膽固醇血症的兒童患者。 國家食品藥品監督管理局16日提醒廣大醫務人員、公衆及藥品生產企業警惕辛伐他汀與胺碘酮聯合使用或高劑量使用可能增加橫紋肌...
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血脂異常的診治進展
...壁動脈粥樣硬化血脂異常的分類(一)原發性:多基因或家族性高膽固醇血症繼發性:甲狀腺功能低下、腎病綜合症、2型糖尿病藥物、慢性腎衰竭高脂血癥原發性高脂血癥表型分類 (WHO/Fredrickson)基因分類 繼發性高脂...
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第三節 遺傳病的治療
...cholestyramine)是一種不能被腸吸收的陰離子交換樹脂,給家族性高膽固醇血症患者口服消膽胺後,交換樹脂在腸道與膽酸結合排出,防止膽酸的再吸收,從而可促進膽固醇更多地轉化爲膽酸從膽道排出,使血中膽固醇水平降低。...
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基因體檢究竟可不可靠?
...體檢套餐,包括循環系統基因檢測、肝癌罹患風險預測、家族性高膽固醇血症風險預測等53項檢測套餐,據體檢中心的接待人員介紹,價格最高的是家族性高膽固醇血症風險預測套餐,爲25710元,如果不想做套餐的話,可以申請...
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中國兒童青少年血脂防治專家共識
...脂血癥以原發性多見,主要是由於先天基因缺陷所致。如家族性高膽固醇血症(Familialhypercholesterolemia,FH)、家族性混合型高脂血癥(Familialcombinedhyperlipidemiam,FCH)、家族性載脂蛋白B100缺乏(FamilialdefevtiveapolipoproteinB100,FDB)、家...
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第二節 高脂蛋白血癥
...而甘油三酯大多正常,血清外觀清晰屬於Ⅱa型,又稱爲家族性高膽固醇血症,血清脂蛋白電泳呈現濃染的β-脂蛋白帶,提示脂蛋白升高,故又稱爲高β脂蛋白血癥。引起原發性高膽固醇血症的原因有:①VLDL產生過多;②VLDL轉換...
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代謝性疾病--第一節 總論
...體異常,範圍很廣,但發病率多不高,例如糖元積存症、家族性高膽固醇血症、家族性高甘油三脂血癥、痛風等。經臨牀表現所提示的線索,以及特異性代謝產物的測定,診斷並不困難,但因罕見,易延誤診斷。②症狀在代謝紊...
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阿託伐他汀鈣
... 明片劑:10mg,20mg,40mg。功用作用雜合子家族性或非家族性高膽固醇血症和混合性高脂血癥,也用於純合子高膽固醇血癥。用法用量可在任何時間單劑量服用,進食或非進食時均可。起始劑量爲10mg,qd,劑量範圍爲10~80mg·d...
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藥監局提醒降脂藥辛伐他汀或致嚴重肌損害
...於高脂血癥、冠心病合併高膽固醇血癥患者及患有雜合子家族性高膽固醇血症的兒童患者。 我國藥品不良反應監測機構注意到,近期美國食品藥品監督管理局(FDA)發佈通告稱,與使用低劑量的辛伐他汀及其他“他汀類”藥品...
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普伐他汀鈉
...用。對本品過敏、活動性肝炎或肝功能異常者禁用。對於家族性高膽固醇血症療效差。有肝病史、酗酒史者慎用。定期檢查肝功能。不良反應:輕度轉氨酶升高、皮疹、肌痛、頭痛、噁心、嘔吐、腹瀉、疲乏等。作者:
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第十一章細胞信號轉導與疾病
...通道受體D.配體調控的轉錄因子E.配體激活的效應器11.家族性高膽固醇血症時關鍵的信號轉導異常是A.血中LDL濃度升高B.編碼LDL受體的基因突變C.膜脂質環境異常使LDL受體功能障礙D.溶酶體內LDL分解異常E.細胞合成及釋放LD...
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低密度脂蛋白對血管緊張素II敏感性的影響
...們選擇了28名健康、年齡在30±8歲的非吸菸者,他們均有家族性高膽固醇血症。本項研究的目的是爲了比較在服用了安慰劑或氟伐地汀每日80mg後4周升高收縮壓20mmHg(Pd-20)所需要的注入AngII和去甲腎上腺素的速度。在實驗前,患者均...
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第二十五章 抗動脈粥樣硬化藥--第一節 調血脂藥
...排出。 【臨牀應用】對原發性高膽固醇血症、雜合子家族性高膽固醇血症、Ⅲ型高脂蛋白血癥,以及糖尿病性、腎性高脂血癥均爲首選藥物。對純合子家族性高膽固醇血症無降低LDL-c功效,但可使VLDL下降。 【不良反應】...
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強力阿伐他汀治療可縮小頸動脈粥樣硬化斑塊
...可防止冠狀動脈斑塊體積增加,已證實他汀治療可引起在家族性高膽固醇血症患者頸動脈內膜-中層厚度(IMT)復原。Yu博士及其同事通過評估112例冠心病患者的頸動脈IMT研究了強力阿伐他汀治療是否可引起動脈粥樣硬化轉歸。作...
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西班牙研製診斷腸炎的基因芯片正式通過試驗
...,Progenika生物技術公司已經研製開發了Lipochip,用於診斷家族性高膽固醇血症。Lipochip是第一個獲得CE標誌的用於診斷目的的生物基因芯片。作者:
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研究表明高膽固醇血癥(FH)使用他汀的安全性
一項新的隊列研究表明,家族性高膽固醇血症(FH)兒童長期使用他汀是安全的,且能顯著減緩其動脈粥樣硬化(根據頸動脈內膜中層厚度[IMT]判斷)的進程。 在接受他汀治療10年後,FH患者的IMT仍然顯著高於非FH個體,但是IM...
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血脂調節藥的臨牀應用
...隨糞便排出,加速膽固醇的降解而降脂,適合於除純合子家族性高膽固醇血症以外的任何類型的高膽固醇血癥患者,對高甘油三酯症無效。代表藥物:考來烯胺、考來替泊。由於該類藥物可影響脂溶性維生素的吸收、對胃腸道有...
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第六章 脂蛋白受體--第一節 低密度脂蛋白受體
...闡明,並且已成功地得到cDNA。Brown和Goldstein於1974年研究家族性高膽固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)患者代謝缺陷時,在成纖維細胞膜上發現了LDL受體(LDlreceptor,LDL-R)的存在。以後相繼發現有VLDL受體和清道夫受體。脂蛋白...
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安進:PCSK9抑制劑evolocumabIII期TESLA達主要終點
...TESLA是一項2部分II/III期研究,調查了evolocumab用於純合子家族性高膽固醇血症(HoFH)患者的安全性、耐受性和療效。HoFH是一種罕見而嚴重的遺傳性疾病,特點是在早期便呈現嚴重高水平的LDL-C。II期TESLA是一項12周、開放標籤、單...