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研究發現寒冷加重疼痛的突變基因
...痛症的三代人,包括一個6歲的女孩、她的奶奶、父親、姑姑和姑姑的女兒。研究人員對兩名家族成員進行了全外顯子測序,發現了一個特定的基因突變,該突變導致鈉離子通道被改變,從而改變了感官神經元的興奮。通常情況...
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德國科學家研究發現寒冷“刺骨”或緣於基因突變
...的三代人——包括一個6歲的女孩、女孩的父親、女孩的姑姑、女孩姑姑的女兒以及女孩的奶奶。研究人員採取同時對兩位家族成員進行了全外顯子測序的方式,經分析發現了一個特定的基因突變,這個突變導致鈉離子通道的改...
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泛發性遺傳性骨軟骨病報告
...爸(2個男孩,1個女孩)、2個叔叔(4個男孩,3個女孩)、2個姑姑(2個男孩,1個女孩)。 1.2發病情況 家族中男性均有不同程度的多部位發病,其患者的父親和2個叔叔女性孩子中顯示爲多部位發病,2個姑姑顯示爲多部位發病,...
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哈醫大5學生在京實習中毒身亡案開庭
...司代爲出租並管理。2012年6月18日,實習生們委託何淼的姑姑何建梅在2012年6月18日分別與趙光傑及愛家營公司簽訂了租房合同及補充協議,並與我愛我家公司簽訂了居間合同。6月20日,6名實習生入住該房。據稱,該房內的燃氣熱...
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木之木
...實亦早成比榆乃大氣臭如爾雅釋木雲無姑其實夷郭璞雲無姑姑榆也生山中葉圓而濃剝取皮合漬之其味辛香久而作臭此大蕪荑也〔衍義曰〕蕪荑有大小兩種小蕪荑即榆莢也揉取仁醞爲醬味尤辛入藥當用大蕪荑也【地】〔圖經曰〕生...
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研究發現乳腺癌基因也可遺傳自父親
...因突變。但在45歲以上(乳腺癌高發年齡段)、姐姐和姑姑極少(兩個以下)的患者當中,約14%的人有BRCA1或BRCA2基因突變。這說明,這些癌症患者不知道自己有基因突變是因爲家族中極少有女性顯示出癌症...
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特立獨行的蘋果
...突然想起,外婆家院子裏就能摘到的黃澄澄的黃香蕉蘋果,姑姑家果園裏那些只能長到拳頭大小的國光蘋果都淡出了我們的視線。除了超市昂貴的蛇果,市場到處都是富士蘋果的脆甜,卻少了香蕉蘋果的香和國光蘋果那種特別的酸。...
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多原發腫瘤1例
...每日,煙齡38年,家族史:母健在,叔叔、伯伯死於肺癌、姑姑死於白血病,四個堂弟分別死於胃癌、肺癌。2討論19世紀50年代,人們開始發現多原發腫瘤,多原發腫瘤依據Warran修正的診斷依據:(1)每個腫瘤必須爲惡性;(2)每個...
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強直性脊柱炎3個家族發病報告
...節炎,均診斷AS。其祖母、母親、1個叔叔、2個嬸嬸、3個姑姑、3個姑父、3個堂妹、1個堂弟、妻子、均無腰背痛病史,可以排除AS。此家族25人診斷9例AS。 家族2:先證者,男,25歲。腰背痛13年,加重及活動受限1個月,伴有晨...
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複雜先天性心臟病有機會得到慈善基金會的資助
...就被確診爲“先天性心臟病、法魯氏四聯症”,據患者的姑姑介紹,孩子出生時口脣及指甲就呈青紫色,呼吸急促,餵養困難、生長髮育明顯落後於同齡兒童,六週歲時身高才100釐米,體重僅16公斤。醫生建議早做手術,由於病...
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附屬國婦嬰成功運用基因技術阻斷癌症遺傳“魔咒”
...及其爺爺先後罹患甲狀腺癌,並且進行了甲狀腺切除,其姑姑因未進行及時治療發生了甲狀腺癌骨轉移。此前,李先生曾對家系進行過基因檢測,發現家系所有患者都在甲狀腺癌的致病基因RET原癌基因上攜帶了一個致病的突變位...
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1例消化道鹼燒傷致幽門梗阻術後胃癱的護理體會
...提出分手衝動之下造成生理上的自殘,入院後患者一直由姑姑照顧。沉重的抑鬱情緒總是帶來自責自罪,患者感到自己已喪失了工作能力,成爲寄生蟲。加上患者的社會支持系統不完善沒有任何醫療保障,親屬的經濟壓力也非常...
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家族性高同型半胱氨酸血癥致青壯年大面積腦梗死1例
...(Ⅱ2)同型半胱氨酸53.29μmol/L,患有腔隙性腦梗死2年。姑姑(Ⅱ1)同型半胱氨酸40.63μmol/L,5年前患冠心病。先證者妹妹,同型半胱氨酸6.94μmol/L(正常),體健。3討論血漿同型半胱氨酸是一種含硫基的氨基酸,是甲硫氨酸體...
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嬰兒糖尿病酮症酸中毒1例的護理體會
.../L,血鈉149mmol/L,血氯133mmol/L,血糖36.4mmol/L。追問家族史,其姑姑是糖尿病患者。立即將患兒置於搶救室內,補液,胰島素應用,嚴密監測血糖、尿糖,糾酸補鉀吸氧等治療,第2天血糖控制較理想,患兒神志較清,第10天出院。2護...
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溫州市鹿城區新生兒疾病篩查的回顧性分析
...鉗助產,9例爲順產;15例中1例有家族遺傳傾向(父癡呆、姑姑矮小)及母親早孕期有陰道流血情況,其餘孕期全部正常;15例兒童生長髮育評估:身長體重≤2SD爲0,2例爲體弱兒佔13.3%,符合正常兒童生長髮育指標;1例智力發育稍遲於...
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“無癌”寶寶引發的軒然大波
...親馬修的家族如同被施加了詛咒一般,從祖母以降,他的姑姑、姐姐等多位女性近親都在年輕時患上乳腺癌或卵巢癌。在回憶起丈夫的家族病史時,女嬰的母親、27歲的海倫說:“他姐姐被乳腺癌折磨得十分痛苦,所以我們首先...
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王志新:當年中科院最年輕的院士
...總有一種潛在的基因支撐着他前行。祖籍金壇的王志新的姑姑是被譽爲“金壇女傑”的革命先烈陳潭秋的夫人,他父親也是一位老革命,那種從前輩身上傳承下來的堅韌不拔的精神使他寒夜裏的苦讀也有了暖意。王志新那時已經...
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吸菸與慢性阻塞性肺病
...母、同胞兄弟姐妹及子女)204人及第二代家屬(包括叔伯、姑姑、祖父母)45人進行調查,發現這些嚴重COPD病人的第一代家屬中的吸菸者及既往吸菸現已戒除者較正常人容易等均不起主要作用。還有人對男性中年開始吸菸者進行了13...
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關注農村留守兒童的心理健康
... 2.2父輩監護監護的主體是叔叔、嬸嬸,舅舅、舅媽,姑姑、姑父,姨媽、姨父等。這類監護在筆者的調查中所佔的比例不是很大,約10%左右。這種監護方式存在着監護權頻繁流動的問題。如監護人也要外出打工、或者被監護...
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頭頸部原發性非霍奇金惡性淋巴瘤50例臨牀分析
...身淋巴結。先證者之父五兄弟有4人患肝癌。先證者兩個姑姑及祖母均患乳腺癌。先證者母親家族中無腫瘤病史。先證者有血緣關係的三代14人中有9人患四個不同部位、兩種不同類型的腫瘤,屬腫瘤家族。提示腫瘤的頻發現象及...
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程京“小”芯片書寫“大”人生
... 程京的家裏有着濃厚的醫學氛圍,母親是傳染科醫生,姑姑和嫂子也是醫生,她們都希望程京學醫。於是,程京的10個大學志願都被填上了醫學院。但志不在此的程京最後填報了上海鐵道大學(現同濟大學),並被該校的電氣...
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範雲六:致力於轉基因事業的工程院女院士
...睹了許許多多的同胞慘死在日本人的屠刀之下,她的一個姑姑便是在日本兵的迫害下,被逼投水自殺。這些,長久地留存在範雲六的記憶裏,雖然苦痛,卻也使她警醒:國之不國,何以家爲? 抗戰勝利了,範雲六一心想重返...
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海歸院士程京:讓生物芯片見證中國“加速度”
...天氣,而是對於他未來命運的一次抉擇。做醫生的母親、姑姑以及一直想學醫的哥哥都希望程京以後學醫,於是他的10個大學志願都被填上了醫學院。程京偷偷把志願改成了上海鐵道大學,對於外面世界的嚮往以及曾坐火車旅行...